Caso clínico
Caso clínico
Um menino de 4 anos de idade apresenta história de deambulação tardia aos 18 meses de idade, andar na ponta dos pés, hipertrofia das panturrilhas e fraqueza nos músculos proximais da cintura pélvica. Seu pediatra suspeitou de paralisia cerebral e o encaminhou a um cirurgião ortopédico, o qual constatou que seus níveis de creatina quinase estavam muito elevados. Seus irmãos, um menino de 6 anos e uma menina de 7 anos, parecem estar bem.
Outras apresentações
As apresentações incomuns das distrofinopatias incluem a elevação assintomática de creatina quinase (CK) sérica, intolerância a exercícios, cardiomiopatia dilatada, hipertermia maligna, miopatia do quadríceps, atraso na fala e distrofia muscular Xp21 se apresentando na síndrome de Turner (isto é, mulheres monozigóticas com cromossomo X). Em alguns pacientes com DMD subclínica, a primeira suspeita do diagnóstico pode ser levantada pela história familiar ou pela presença de enzimas hepáticas elevadas sem um motivo claro. Essas enzimas podem abranger a alanina aminotransferase e a aspartato aminotransferase.
Como a herança é ligada ao cromossomo X, a maioria esmagadora dos pacientes é do sexo masculino. Raramente as portadoras de DMD do sexo feminino apresentam sinais ou sintomas leves de DMD.[5] Alguns portadores são diagnosticados após um achado incidental de CK sérica elevada. Ocasionalmente, portadoras sintomáticas podem ser afetadas a ponto de precisarem de ventilação. A doença sintomática em meninas pode ser explicada pela síndrome de Turner, pelo desvio de inativação do cromossomo X, pela translocação do gene mutante para um autossomo, ou dissomia uniparental (quando ambas as cópias de um par de cromossomos se originaram de um dos pais).
A distrofinopatia, como causa de miopatia clínica, não é incomum entre meninas ou mulheres, tendo dois estudos mostrado uma incidência de cerca de 10%.[6] A maioria das meninas ou mulheres sintomáticas apresenta, na infância, fraqueza nos músculos proximais, mas fraqueza de início recente na vida adulta, mialgias, cãibras e fadiga foram relatadas como sintomas iniciais.
Distrofias musculares congênitas, raramente confundidas com a DMD, causam fraqueza nos músculos proximais ao nascimento e geralmente se associam a hipotonia, manifestada no nascimento ou logo após. Foram descritas formas que variam de estáticas a rapidamente progressivas.[7] Esses pacientes geralmente desenvolvem fraqueza predominantemente nos músculos proximais, contraturas articulares e, ocasionalmente, fraqueza nos músculos da face. A musculatura bulbar geralmente é poupada. Cerca de 50% dos pacientes nunca desenvolvem a capacidade de andar. A escoliose e a hipoventilação alveolar crônica podem causar problemas precoces e graves para as crianças com distrofia muscular.
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