Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
hemograma completo e esfregaço de sangue periférico
Exame
A pancitopenia é comum, mas o diagnóstico de anemia aplásica (AA) requer apenas duas citopenias entre as linhagens de leucócitos, eritrócitos e plaquetas.
A presença de macrocitose pode sugerir síndrome hereditária (anemia de Fanconi ou disceratose congênita).
A presença de monocitopenia pode indicar um distúrbio hereditário relacionado ao GATA2.
A presença de células anormais ou displasia sugere um diagnóstico alternativo.[1]
Resultado
≥2 citopenias entre as seguintes: Hb <100 g/L (<10 g/dL), plaquetas <50 × 10⁹/L (<50 × 10³/microlitro) e/ou contagem absoluta de neutrófilos <1.5 × 10⁹/L (<1500/microlitro); esfregaço: frequentemente normocítico ou com macrocitose leve e anisopoiquilocitose
contagem de reticulócitos
Exame
Uma baixa contagem de reticulócitos identifica anemias como hipoprodutivas, ao invés de hiperprodutivas, como a anemia hemolítica.
Resultado
porcentagem de reticulócitos corrigida <1% ou contagem absoluta de reticulócitos <60 x 10⁹/L (<60 × 10³/microlitro; usando uma análise automatizada)
biópsia da medula óssea e análises citogenéticas
Exame
Uma medula hipocelular é um achado diagnóstico definitivo para a AA. Além disso, deve haver ausência de populações de células anormais (como blastos) e ausência de fibrose.
Resultado
medula hipocelular sem populações de células anormais
Investigações a serem consideradas
níveis séricos de B12 e folato
Exame
A deficiência grave de folato e/ou vitamina B12 pode ser uma causa alternativa de pancitopenia, mas não deve ser motivo para exclusão ou adiamento da análise de medula óssea.
Resultado
normal
teste viral
Exame
Podem ser realizados testes para HIV, hepatite A/B/C/E, vírus Epstein-Barr, citomegalovírus e parvovírus B19. A infecção por HIV pode ser uma causa alternativa de pancitopenia. O teste para vírus não deve impedir ou atrasar a análise da medula óssea.
Resultado
negativo
testes da função hepática
rastreamento de autoanticorpos
citometria de fluxo para proteínas ancoradas por glicosilfosfatidilinositol
Exame
Uma metanálise revelou que clones de hemoglobinúria paroxística noturna estavam presentes em 37% dos pacientes com pré-tratamento de AA.[49]
Resultado
variável
radiografia torácica
Exame
Solicitado em caso de suspeita de malignidade, infecção ou fibrose pulmonar.
Resultado
normal, a menos que haja infecção
ultrassonografia abdominal
Exame
Solicitada se houver suspeita de malignidade, anemia de Fanconi ou telomeropatia.
Rins anormais ou deslocados podem ser observados na anemia de Fanconi.
Esplenomegalia ou linfadenopatia geram a possibilidade de neoplasia hematológica em vez de anemia aplásica (AA).
A cirrose/fibrose hepática sugere telomeropatias.
Resultado
variável
testes genéticos apropriados
Exame
Se houver suspeita de uma síndrome congênita, devem ser obtidos exames diagnósticos apropriados: por exemplo, teste de quebra cromossômica (teste de diepoxibutano) para anemia de Fanconi; sequenciamento genético relevante para outros distúrbios, como TERC, TERT, TINF2, DKC1 (para disceratose congênita), SBDS (para síndrome de Shwachman-Diamond) e GATA2 (para distúrbio hereditário relacionado ao GATA2) e outras mutações das linhas germinativas (por exemplo, SAMD9/SAMD9L, DDX41, ERCC6L2). As telomeropatias são rastreadas mediante a medição do comprimento do telômero.
O comprimento do telômero abaixo do primeiro percentil indica telomeropatias, embora esse teste não esteja rotineiramente disponível em muitos centros.
Painéis de genes da síndrome da insuficiência medular hereditária com sequenciamento de próxima geração estão disponíveis em alguns centros especializados. Eles podem ser usados para identificar telomeropatias, mutações e malignidades.[25]
Resultado
pode ser positiva
tomografia computadorizada
Exame
Solicitada se houver suspeita de telomeropatias ou disceratose congênita.
Fibrose pulmonar, cirrose ou hipertensão portal não-cirrótica podem sugerir disqueratose congênita.
Resultado
variável
O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal