Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
Hemograma completo
Exame
Solicitado inicialmente e a intervalos regulares em todos os pacientes com câncer de mama metastático.
Exames de sangue (incluindo hemograma, TFHs e cálcio) podem ajudar a determinar se uma paciente pode tolerar a quimioterapia ou se é uma candidata adequada para outra terapia sistêmica. Ocasionalmente eles podem ajudar a indicar sítios de metástase. Por exemplo, um hemograma anormal pode indicar metástases ósseas ou hepáticas.
Resultado
pode ser normal; os achados anormais podem indicar doença óssea ou hepática
TFHs
Exame
Solicitado inicialmente e a intervalos regulares em todos os pacientes com câncer de mama metastático.
Exames de sangue (incluindo hemograma, TFHs e cálcio) podem ajudar a determinar se uma paciente pode tolerar a quimioterapia ou se é uma candidata adequada para outra terapia sistêmica. Ocasionalmente eles podem ajudar a indicar sítios de metástase. Por exemplo, TFHs anormais podem indicar metástases ósseas ou hepáticas.
Resultado
podem estar normais; achados anormais (por exemplo, fosfatase alcalina elevada ou desarranjo generalizado de enzimas hepáticas) podem indicar metástases ósseas ou metástases massivas no fígado
cálcio
Exame
Solicitado inicialmente e a intervalos regulares em todos os pacientes com câncer de mama metastático.
Exames de sangue (incluindo hemograma, TFHs e cálcio) podem ajudar a determinar se uma paciente pode tolerar a quimioterapia ou se é uma candidata adequada para outra terapia sistêmica. Ocasionalmente eles podem ajudar a indicar sítios de metástase. Por exemplo, um cálcio elevado (hipercalcemia) pode indicar metástase óssea.
Resultado
pode estar normal; cálcio elevado (hipercalcemia) pode indicar doença óssea
tomografia computadorizada (TC) do tórax e abdome
Exame
Solicitada inicialmente (e a intervalos regulares a partir de então) em todas os pacientes com câncer de mama metastático para detectar lesões metastáticas e para estadiamento.[26][27]
A imagem deve se concentrar nas áreas sintomáticas.
A TC de tórax também pode detectar derrame pleural. A avaliação citológica do derrame pode determinar se células malignas estão presentes.
Os estudos de imagem utilizados para a investigação metastática inicial também devem ser utilizados para monitorar a doença e avaliar a resposta ao tratamento.[26]
Resultado
pode apresentar massa anormal (por exemplo, metástases pulmonares ou hepáticas); derrame pleural
cintilografia óssea
Exame
Solicitada inicialmente e quando as pacientes desenvolvem dor óssea ou apresentam exames de sangue anormais (hemograma, TFHs, cálcio) sugerindo metástase óssea.[27]
A imagem deve se concentrar nas áreas sintomáticas.
A cintilografia óssea é sensível para lesões osteoblásticas.[49]
Os estudos de imagem utilizados para a investigação metastática inicial também devem ser utilizados para monitorar a doença e avaliar a resposta ao tratamento.[26]
Resultado
pode mostrar lesões ósseas anormais, indicando metástases
Investigações a serem consideradas
RNM (com foco na área preocupante; por exemplo, cérebro, medula espinhal, osso)
Exame
A RNM é frequentemente preferencial à TC para detectar lesões metastáticas no cérebro, medula espinhal e áreas específicas em ossos.[26][27][48]
A RNM do cérebro e da medula espinhal deve ser realizada apenas se houver sinais ou sintomas sugestivos de metástase no sistema nervoso central ou espinhal.[26][27]
Os estudos de imagem utilizados para a investigação metastática inicial também devem ser utilizados para monitorar a doença e avaliar a resposta ao tratamento.[26]
Resultado
pode mostrar lesões anormais, indicando metástases
FDG-PET/CT
Exame
Pode ser considerada em vez da cintilografia óssea.[26][27] O exame de PET-CT é sensível para lesões osteolíticas.[49]
A FDG-PET pode ser preferencial à TC ou à RNM, ou usada em conjunto com essas modalidades de imagem se seus resultados forem ambíguos.[26][27]
Os estudos de imagem utilizados para a investigação metastática inicial também devem ser utilizados para monitorar a doença e avaliar a resposta ao tratamento.[26]
Resultado
pode mostrar lesões anormais, indicando metástases
biópsia da lesão metastática
Exame
Confirma a natureza da lesão.
Quando tecnicamente viável e facilmente acessível, a biópsia da lesão metastática deve ser realizada para confirmar o diagnóstico (histologicamente) e para avaliar a situação do biomarcador tumoral (por exemplo, estado do receptor hormonal [estrogênio, progesterona] e estado do receptor tipo 2 do fator de crescimento epidérmico humano [HER2 ]), que pode informar o prognóstico e orientar o tratamento (por exemplo, terapia endócrina, terapia direcionada ao HER2).[26][27][54][55]
A discordância de receptor hormonal entre o tumor primário e o sítio metastático pode ser considerável (10% a 30% no status para receptor estrogênico e 20% a 50% no status para receptor de progesterona).[56] Além disso, o estado do receptor estrogênico pode mudar de positivo para negativo ao longo do tempo.
Na presença de discordância, é preferível tratar de acordo com o estado do receptor da lesão metastática, se apoiado pelo cenário clínico e pelos objetivos de tratamento do paciente.[57]
Resultado
pode ser positivo ou negativo para o receptor estrogênico, receptor de progesterona e HER2
teste de linha germinativa para genes de suscetibilidade ao câncer de mama com alta penetrância
Exame
A avaliação genética, inclusive aconselhamento genético e teste de linha germinativa, é recomendada para mulheres com alto risco de câncer de mama hereditário (por exemplo, com base na história pessoal e/ou familiar).[19]
Pacientes com CMM devem ser considerados para teste de linha germinativa para mutações em genes de suscetibilidade ao câncer de mama de alta penetrância (BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, STK11 e TP53) se for considerada a terapia com inibidor da poli (adenosina difosfato [ADP]-ribose) polimerase (PARP) ou se a história pessoal e/ou familiar sugerir uma variante patogênica em gene de suscetibilidade a câncer.[19][26] As mutações nesses genes podem informar o prognóstico e as decisões de tratamento em pacientes com CMM e podem destacar o risco entre familiares.[19][26]
As mutações das linhas germinativas de BRCA1 e BRCA2 são a causa mais comum de câncer de mama hereditário.[21]
O teste para mutação das linhas germinativas em BRCA1 e BRCA2 é necessário para identificar aqueles elegíveis para terapia com inibidor de PARP.[19][25][26][27]
Podem ser realizados testes de linha germinativa para uma variante patogênica específica, se conhecida; o teste do perfil multigênico personalizado é recomendado se a variante for desconhecida. A seleção do perfil multigênico específico deve levar em consideração a história pessoal e familiar da paciente.[19][59]
A American Society of Clinical Oncology (ASCO) recomenda testes de linha germinativa para mutações BRCA1 e BRCA2 em todos os pacientes com ≤65 anos de idade diagnosticados com câncer de mama e em pacientes selecionados com >65 anos com base na história pessoal ou familiar, ancestralidade e elegibilidade para terapia com inibidor da PARP. O teste individualizado é recomendado para genes adicionais de alta penetrância (CDH1, PALB2, PTEN, STK11 e TP53).[25]
Resultado
pode identificar mutações genéticas que podem informar o prognóstico e orientar o tratamento
testes adicionais de biomarcadores
Exame
Testes para os seguintes biomarcadores podem ser considerados para orientar o tratamento: mutação em PIK3CA (para terapia com inibidor de fosfatidilinositol 3-quinase), expressão de PD-L1 (para terapia com inibidor de checkpoint imunológico) e mutação em ESR1 (para terapia com modulador/degradante seletivo de receptor estrogênico).[26][27][57][58]
As pacientes podem ser submetidas a testes para os seguintes biomarcadores se o tratamento com um inibidor do checkpoint imunológico ou inibidor do receptor de tirosina quinase estiver sendo considerado: dMMR/IMS (deficiência no reparo de erro de pareamento/instabilidade de microssatélite, para terapia com inibidor do checkpoint imunológico); TMB (carga mutacional tumoral, para terapia com inibidor de checkpoint imunológico); e fusões em NTRK (para terapia com inibidor de receptor de tirosina quinase); e fusões em RET (para terapia com inibidor do receptor de tirosina quinase).[26][27][57]
Os biomarcadores séricos elevados (antígeno de câncer 15-3 [CA 15-3], antígeno de câncer 27.29 [CA 27.29] e antígeno carcinoembriogênico [CEA]) podem ser preocupantes para a progressão da doença, mas também podem ocorrer durante a resposta da doença.[27]
Os biomarcadores podem ser usados em conjunto com outras avaliações, mas não isoladamente, para orientar a terapia.[57]
Resultado
pode identificar biomarcadores que podem informar o prognóstico e orientar o tratamento
ecocardiograma
Exame
A avaliação da função ventricular deve ser realizada se o tratamento com doxorrubicina ou trastuzumabe estiver sendo considerado. Esses medicamentos são potencialmente cardiotóxicos e podem causar diminuição da fração de ejeção.[51][52][53]
Um ecocardiograma fornecerá uma função cardíaca basal antes do início do tratamento. Se a função cardíaca não estiver adequada, o uso da doxorrubicina ou do trastuzumabe não é apropriado.
A ecocardiografia pode ser repetida assim que o tratamento for concluído.
Resultado
normal; ou redução da função cardíaca
angiografia sincronizada multinuclear (MUGA)
Exame
A avaliação da função ventricular deve ser realizada se o tratamento com doxorrubicina ou trastuzumabe estiver sendo considerado. Esses medicamentos são potencialmente cardiotóxicos e podem causar diminuição da fração de ejeção.[51][52][53]
Uma MUGA fornecerá uma função cardíaca basal antes do início do tratamento. Se a função cardíaca não estiver adequada, o uso da doxorrubicina ou do trastuzumabe não é apropriado.
A MUGA pode ser repetida após a conclusão do tratamento.
Resultado
normal; ou redução da função cardíaca
citologia pleural
Exame
O derrame pleural encontrado na TC requer avaliação citológica para determinar a presença de células malignas.
Resultado
presença de células malignas; citologia pleural negativa, no entanto, não descarta o derrame pleural maligno
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