Deficiência de arginina-vasopressina ou resistência (Diabetes insípido)

Não existe rastreamento para deficiência de arginina-vasopressina (AVP-D) ou resistência à arginina-vasopressina (AVP-R) na população em geral. Evidências de AVP-D ou AVP-R familiar devem induzir à consideração do teste genético direcionado. Estudos do gene AVP-neurofisina podem ser usados para rastreamento preditivo em famílias com AVP-D familiar autossômica dominante.[39]Fujiwara TM, Bichet DG. Molecular biology of hereditary diabetes insipidus. J Am Soc Nephrol. 2005 Oct;16(10):2836-46. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16093448?tool=bestpractice.com ​ Em pacientes com perda da visão associada à atrofia óptica e surdez neurossensorial, considere a realização de estudos sobre o gene WFS1 para a síndrome de Wolfram (também chamada de síndrome DIDMOAD [diabetes insípido, diabetes mellitus, atrofia óptica e surdez]).[41]Rigoli L, Bramanti P, Di Bella C, et al. Genetic and clinical aspects of Wolfram syndrome 1, a severe neurodegenerative disease. Pediatr Res. 2018 May;83(5):921-9. https://www.nature.com/articles/pr201817 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29774890?tool=bestpractice.com

Após cirurgia hipofisária ou para-hipofisária, a avaliação da função hipofisária com o teste de privação de água estabelecerá a presença ou ausência de AVP-D.[3]Tomkins M, Lawless S, Martin-Grace J, et al. Diagnosis and management of central diabetes insipidus in adults. J Clin Endocrinol Metab. 2022 Sep 28;107(10):2701-15. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9516129 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35771962?tool=bestpractice.com