Rastreamento
Teste do portador
O teste de portador em mulheres que deram à luz uma criança com doença de Lesch-Nyhan (LND) deve ser realizado, assim como o aconselhamento genético, para determinar o risco de se terem mais crianças afetadas. Outros membros da família do sexo feminino também podem ser submetidos a rastreamento para determinar seu risco. Isso é feito de maneira mais conveniente e adequada por meio de técnicas moleculares (isto é, teste genético), particularmente se a mutação tiver sido caracterizada no paciente afetado com LND.[39] Mães de garotos afetados não são necessariamente portadoras obrigatórias por conta da possível mutação de novo durante a gametogênese ou do desenvolvimento inicial. Mesmo depois de um resultado negativo no rastreamento para a mãe, gestações subsequentes devem ser monitoradas devido ao risco de mosaicismo gonadal.[39] O uso dos níveis de atividade da hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT) como um instrumento de rastreamento não é suficientemente preciso.[3]
Exame pré-natal
Todas as gestações de uma portadora devem ser monitoradas se houver consideração sobre a interrupção de gestações afetadas. O teste genético para uma mutação no gene HPRT em amostras de líquido amniótico ou de vilosidade coriônica fornece a primeira oportunidade e o meio mais preciso para decidir sobre um aborto terapêutico, se isso for desejado.[39] A medição da atividade da HPRT nas amostras de líquido amniótico ou de vilosidade coriônica não é recomendada, pois só pode ser feita pelo menos 2 meses depois da concepção e está sujeita a erros de amostragem.[3]
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