Diagnósticos diferenciais
Paralisia cerebral
SINAIS / SINTOMAS
Devido à ocorrência de hipotonia e atraso no desenvolvimento no início da evolução da doença, muitos pacientes são diagnosticados como tendo paralisia cerebral até que as características reveladoras da doença de Lesch-Nyhan (LND), como a autolesão ou a superprodução de ácido úrico, sejam reconhecidas.
Investigações
A hiperuricemia não é típica na paralisia cerebral.
A análise genética da hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT) e a atividade da enzima HPRT fornecerão o diagnóstico definitivo nos casos de LND.
Doenças com atraso no desenvolvimento
SINAIS / SINTOMAS
O diagnóstico diferencial para o atraso no desenvolvimento é extenso.[32]
Deve-se suspeitar de LND se o desenvolvimento tardio for acompanhado por comportamento autolesivo ou por evidências de produção excessiva de ácido úrico.
Investigações
A hiperuricemia não é típica nessas condições.
A análise genética da HPRT e a atividade da enzima HPRT fornecerão o diagnóstico definitivo nos casos de LND.
Doenças com distonia em pouca idade
SINAIS / SINTOMAS
O diagnóstico diferencial para distonia em pouca idade é extenso.[33]
Deve-se suspeitar de LND se a distonia for acompanhada por comportamento autolesivo ou por evidências de produção excessiva de ácido úrico.
Investigações
A hiperuricemia não é típica nessas condições.
A análise genética da HPRT e a atividade da enzima HPRT fornecerão o diagnóstico definitivo nos casos de LND.
Outras doenças com autolesão (por exemplo, deficiência intelectual, autismo, síndrome de Prader-Willi, síndrome do cromossomo X frágil)
SINAIS / SINTOMAS
A autolesão na LND geralmente é mais grave que em outras doenças, e a preferência topográfica proeminente pela boca e pelos dedos não é frequentemente observada em outras doenças.[34]
O comportamento autolesivo na LND é sempre acompanhado por comprometimento motor profundo. Deve-se suspeitar de LND quando o comportamento autolesivo for associado com a típica disfunção motora que surge no início da vida, especialmente se houver também hiperuricemia.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Exemplos de comportamento autolesivo observado em pacientes com a doença de Lesch-Nyhan clássicaDo acervo de H.A. Jinnah, MD, PhD; usado com permissão [Citation ends].
Investigações
A hiperuricemia não é típica nessas condições.
A análise genética da HPRT e a atividade da enzima HPRT fornecerão o diagnóstico definitivo nos casos de LND.
O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal