Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
nível de ácido úrico sérico
Exame
Elevado na maioria dos pacientes, mas por causa da rápida depuração renal, os níveis de ácido úrico sérico podem ser normais no momento do exame.[3][26] Pode ser parte de uma investigação metabólica em pacientes que apresentem atraso no desenvolvimento e hipotonia (levantando, assim, a possibilidade de doença de Lesch-Nyhan [LND]).[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Níveis de ácido úrico em pacientes com a doença de Lesch-Nyhan (LND) clássica, pacientes com variantes de Lesch-Nyhan (LNV) e controles saudáveis. SD, desvio-padrão; HRH: hiperuricemia relacionada à hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT); HRD: doença neurológica relacionada à HPRTDo acervo de J.E. Visser, MD, PhD e H.A. Jinnah, MD, PhD; usado com permissão [Citation ends].
Resultado
elevado
excreção de ácido úrico na urina de 24 horas
Exame
Uma amostra isolada (ou aleatória) de urina para ácido úrico não é confiável, pois os valores de ácido úrico variam de acordo com dieta, hidratação e vários outros fatores. Um nível de ácido úrico na urina de 24 horas é, portanto, mais confiável, especialmente quando é normalizado em relação à massa corporal pela determinação da razão ácido úrico-creatinina. Entretanto, amostras completas de 24 horas são notoriamente difíceis de coletar, especialmente em crianças.
Resultado
elevado
análise genética da hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT)
Exame
Geralmente realizada depois da medição dos níveis de ácido úrico e normalmente combinada com a atividade da enzima HPRT, mas pode ser o primeiro exame solicitado em casos de alta suspeita clínica ou de mutação conhecida da HPRT na família. As mutações podem fornecer indícios sobre a gravidade da doença.
Resultado
mutação na região codificadora do gene da HPRT
atividade da enzima hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT)
Exame
A atividade da HPRT em células vivas cultivadas (fibroblastos) é considerada mais precisa que a atividade em lisados de células devido às possíveis propriedades cinéticas e de estabilidade da enzima HPRT mutante.[3]
Resultado
reduzida; valores típicos (% do normal): doença de Lesch-Nyhan clássica <1.5%; hiperuricemia com disfunção neurológica (HRND) <8%; hiperuricemia relacionada à HPRT (HRH) ≥8%
Investigações a serem consideradas
ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica
Exame
Exames de neuroimagem normalmente não são necessários para o diagnóstico e o manejo da doença de Lesch-Nyhan, mas podem ser úteis se houver suspeita clínica de outros diagnósticos.
Geralmente, nem a tomografia computadorizada (TC) nem a RNM revelam qualquer malformação estrutural óbvia ou alterações de sinal.[26][34] O exame de imagem de rotina é geralmente normal, mas pode revelar leve perda de volume cerebral.[35]
Resultado
pode revelar leve perda de volume cerebral
O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal