Novos tratamentos

Terapia precoce com levodopa

Tentativas de restaurar os níveis de dopamina em pacientes idosos não tiveram sucesso no tratamento dos aspectos motores ou comportamentais da doença de Lesch-Nyhan (LND).[24]​ No entanto, um estudo de 2024 sugere que a levodopa administrada muito cedo na vida (por volta de 1 ano de idade ou antes do fenótipo completo se desenvolver) pode prevenir o desenvolvimento da autolesão na LND, se dosada de forma suficiente.[25]​ Três pacientes foram tratados com levodopa dos 11 aos 13 meses de idade, e o acompanhamento de longo prazo até a adolescência mostrou que o desenvolvimento de comportamento autolesivo foi evitado em dois pacientes. O terceiro paciente desenvolveu autolesão aos 1.5 anos de idade com uma dose menor, ressaltando a importância potencial de uma dosagem adequada.

Estimulação cerebral profunda (ECP)

Na ECP, a estimulação elétrica de alta frequência é aplicada por meio de um eletrodo em áreas específicas do cérebro, onde ela inibe a atividade neuronal em regiões hiperativas. Até hoje, há vários relatos na literatura de pacientes com a doença de Lesch-Nyhan (LND) que receberam ECP, direcionada à pars interna do globo pálido.[58][59][60][61][62][63][64][65][66][67]​​ Alguns mostraram melhoras notáveis na disfunção motora, e até na autolesão, mas estas melhoras podem não ser sustentadas, e foram observadas complicações com frequência.[66] Estudos adicionais são necessários antes de a ECP ser considerada eficaz e segura na LND.

Antagonistas dos receptores da dopamina seletivos

Um ensaio clínico do ecopipam, antagonista do receptor D1/D5 da dopamina, em pacientes com LND foi descontinuado precocemente em decorrência de efeitos colaterais imprevistos.[68] No entanto, como o medicamento pareceu reduzir a autolesão na maior parte do número limitado de pacientes inscritos, o ecopipam poderia ser um tratamento útil para comportamento autolesivo na LND. Estudos adicionais são necessários antes que ele possa ser considerado eficaz e seguro na LND.

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