Fenilcetonúria

A fenilcetonúria (PKU) é o transtorno protótipo do rastreamento neonatal. O rastreamento neonatal disseminado dessa condição tem sido feito desde meados da década de 1960. Os neonatos com essa condição tipicamente são assintomáticos e, quando os achados clínicos são observados, já terão ocorrido danos irreversíveis ao sistema nervoso central. O tratamento iniciado nas primeiras 2 semanas de vida pode resultar em um desfecho normal. Em praticamente todos os casos, há uma melhora significativa no fenótipo clínico. Todos os neonatos devem ser examinados quanto à PKU.

O rastreamento neonatal é realizado pela medição de fenilalanina no sangue colhido em papel filtro ≥24 horas após a alimentação depois do nascimento. Se o nível de fenilalanina estiver acima de um limite de corte estabelecido pelo laboratório, o bebê será identificado como um candidato para novos testes. Se o nível de fenilalanina se repetir no plasma e estiver elevado, sem nenhuma evidência no novo teste de defeito na síntese ou na reciclagem da tetraidrobiopterina (BH4), o diagnóstico de deficiência de fenilalanina hidroxilase (PAH) será estabelecido. Os defeitos congênitos de síntese de BH4 também podem causar hiperfenilalaninemia. É essencial excluir nesse estágio, pois o tratamento de defeitos na síntese de BH4 é diferente do tratamento da PKU. Assim que o diagnóstico de deficiência da enzima PAH for confirmado, a subclassificação como fenilcetonúria (PKU) ou hiperfenilalaninemia dependerá da extensão da elevação de fenilalanina no plasma, tanto no início quanto conforme a dieta do bebê fica mais variada durante o decorrer do primeiro ano de vida.