Epidemiologia

Mundialmente, a fenilcetonúria (PKU) tem uma prevalência de cerca de 1 em 25,000 neonatos.[3][4]​​​ Os bebês negros, asiáticos e hispânicos costumam ser menos afetados devido a uma menor frequência de portadores.[5] ​Os dados mundiais são semelhantes aos observados nos EUA, com uma prevalência global de 1:23,930 nascidos vivos.[4]​ A prevalência de PKU é mais alta na Europa, com a maioria dos países europeus apresentando uma incidência entre 1 em 5000 e 1 em 15,000 nascimentos.[3][4]​ Uma exceção é a Finlândia, onde o transtorno é extremamente raro (1 em 112,000 nascimentos).[4] Os países asiáticos têm os menores índices de PKU relatados, como Japão (1 em 125,000), Filipinas (1 em 116,006), Singapura (1 em 83,333) e Tailândia (1 em 227,273).[3][4]​​A China é a exceção (1 em 15,924), onde a prevalência de PKU é comparável à da Europa.[3][4]​Não há dados disponíveis de partes da África, Ásia, América do Sul e populações do Caribe.​[4]​ Esse transtorno autossômico recessivo afeta homens e mulheres igualmente. Programas de rastreamento neonatal foram iniciados em países desenvolvidos em meados do final da década de 1960.[6]​ A maioria dos indivíduos com PKU nascidos antes dessa época tem deficiência intelectual.[3]

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