Fenilcetonúria

Mundialmente, a fenilcetonúria (PKU) tem uma incidência de cerca de 1 caso a cada 20,000 neonatos. A incidência mais alta de PKU é observada entre os bebês brancos de descendência europeia (1/5000 a 1/15,000 nascimentos).[2]Mitchell JJ, Scriver CR. Phenylalanine hydroxylase deficiency. In: Pagon RA, Bird TC, Dolan CR, et al, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 1993-2000. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1504 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301677?tool=bestpractice.com Uma exceção é a Finlândia, onde o transtorno é extremamente raro (1/200,000 nascimentos). Os bebês negros, asiáticos e hispânicos costumam ser menos afetados devido a uma menor frequência como portadores. A incidência no Japão foi estimada em 1 caso a cada 125,000 nascimentos. Não existem dados disponíveis das populações africanas. Esse transtorno autossômico recessivo afeta homens e mulheres igualmente. Programas de rastreamento neonatal foram iniciados nos países desenvolvidos a partir da metade da década de 1960 e, portanto, a maioria dos pacientes que recebem tratamento têm <60 anos de idade. A maioria dos pacientes nascidos antes dessa data tem deficiência intelectual.