Novos tratamentos
Terapia gênica
A terapia gênica demonstrou alguma eficácia em modelos animais e em testes humanos limitados; pesquisas adicionais são necessárias.[24]
Chaperonas farmacológicas
Foram identificados vários compostos farmacológicos que estabilizam a conformação da fenilalanina hidroxilase (PAH) normal e mutante. Em um modelo animal de fenilcetonúria (PKU), essas chaperonas aumentaram a atividade de PAH hepática.[25]
Sepiapterina
A sepiapterina, um precursor natural oral de pequena molécula do cofator enzimático intracelular BH4, tem se mostrado promissora no tratamento da PKU. Em um ensaio clínico de fase 3 randomizado, duplo-cego e controlado por placebo, 73% dos pacientes responderam à sepiapterina, com uma redução significativa nas concentrações de fenilalanina no sangue observada após 6 semanas de tratamento com sepiapterina em comparação com placebo.[26] O tratamento foi geralmente bem tolerado, com 59% dos pacientes apresentando eventos adversos, a maioria dos quais eram sintomas gastrointestinais leves que se resolveram rapidamente. Mais pesquisas são necessárias para avaliar melhor a eficácia e a segurança da sepiapterina.
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