Complicações
Um aumento da incidência de TDAH e do uso de medicamentos estimulantes é observado em pacientes com fenilcetonúria.[28] A ocorrência dessa complicação pode ser um reflexo do grau de controle metabólico, pois isso está associado a níveis médios de fenilalanina no sangue elevados. Os pacientes mais velhos que foram bem controlados na infância mas depois abandonaram a terapia também podem ter problemas de atenção que são reversíveis em muitos casos com a reinstituição do tratamento e a redução do nível de fenilalanina no sangue.
Transtorno de deficit da atenção com hiperatividade em crianças
Os pacientes com fenilcetonúria têm uma incidência maior de depressão, ansiedade e fobias, e dificuldades para formar relacionamentos estáveis na fase adulta.[10][29] Esses desfechos parecem estar relacionados ao grau de controle metabólico; a melhora em algumas manifestações psiquiátricas pode ser observada quando o controle metabólico é restaurado.
Um aumento na incidência de osteopenia e osteoporose tem sido demonstrado em pacientes adultos jovens com fenilcetonúria.[30] Não está claro se isso tem relação com a doença propriamente dita ou com a dieta com restrição de proteínas e de fenilalanina. Alguns pacientes têm fraturas com trauma mínimo.
A hiperfenilalaninemia em uma gestante com fenilcetonúria é tóxica para o feto em desenvolvimento.[31] Níveis elevados de fenilalanina antes e durante o primeiro trimestre aumentam o risco de malformações congênitas, como microcefalia, restrição do crescimento fetal e cardiopatia congênita (CC).[9] O risco de anormalidades fetais parece ter relação com a dose; as mulheres com elevações mais baixas de fenilalanina no sangue também têm risco elevado, embora menor. Se o nível de fenilalanina no sangue diminuir para <363 micromoles/L (6 mg/dL) antes da concepção e for mantido nessa faixa durante toda a gestação, um desfecho normal poderá ser previsto na maioria dos casos.[18][32] Uma revisão sistemática relatou que atingir o controle de fenilalanina (≤360 micromoles/L [6 mg/dL]) no momento da concepção reduz o risco de microcefalia, anomalias congênitas (incluindo CC), QI abaixo da média e problemas comportamentais em 93%, em comparação com gestações em que o controle de fenilalanina é tardio ou não alcançado.[33] Infelizmente, muitas mulheres que não mantêm um controle metabólico rigoroso acham difícil voltar para a terapia alimentar por causa da gestação.
As elevações crônicas de fenilalanina no sangue na primeira infância, além de um determinado limite, resultam em mielinização anormal, cérebro com tamanho pequeno, convulsões e quociente de inteligência (QI) reduzido.
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