Caso clínico
Caso clínico
Um bebê a termo do sexo feminino tem, aos 4 dias de idade, um teste de rastreamento neonatal positivo para fenilcetonúria (PKU). A história não tem nada digno de nota e o exame físico não revela achados anormais. A análise dos aminoácidos plasmáticos mostra um nível de fenilalanina de 1211 micromoles/L (20 mg/dL) (os níveis normais são de 61 a 121 micromoles/L [1 a 2 mg/dL]), com todos os outros aminoácidos dentro das faixas normais. A razão neopterina/biopterina urinária e a atividade de di-hidropteridina redutase no sangue são subsequentemente normais, descartando um defeito na síntese ou reciclagem da tetraidrobiopterina (BH4).
Outras apresentações
Embora quase todos os pacientes com fenilcetonúria (PKU) sejam diagnosticados pelo rastreamento neonatal nos países desenvolvidos, o mesmo não acontece nos países em desenvolvimento. Se uma criança de um país em desenvolvimento apresentar atraso no desenvolvimento, microcefalia, deficiência intelectual ou transtornos comportamentais, o diagnóstico de PKU deverá ser considerado. A presença de eczema pode fornecer uma pista adicional. A PKU também deve ser descartada em qualquer paciente com deficiência intelectual que tenha nascido antes de meados ou final da década de 1960, já que o rastreamento de rotina ao nascer só foi introduzido naquela época.
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