Discussões com os pacientes
As instruções mais importantes para o paciente são as relacionadas com intervenções alimentares. Elas precisam ser analisadas em cada consulta clínica. Suporte abrangente é necessário no momento do diagnóstico inicial de fenilcetonúria (PKU). Os pais devem ser tranquilizados e informados de que o filho não terá deficiência intelectual e deverá crescer e se desenvolver como todas as outras crianças.
Está bem estabelecido que o controle da fenilalanina sanguínea se deteriora na idade adulta.[10][17] Portanto, conforme as crianças crescem, a conscientização precisa enfatizar constantemente as consequências adversas da perda do controle metabólico. Os pais devem ser auxiliados para ensinar o filho a participar gradualmente de seus próprios cuidados, como misturar fórmulas, fazer exames de sangue e preencher registros de dieta.[10][17] Caso os pacientes estejam tomando tetraidrobiopterina (BH4), a importância de tomar o medicamento diariamente deverá ser enfatizada.
Mulheres em idade fértil com PKU devem receber aconselhamento pré-concepcional abrangente, que inclui consulta com um especialista em medicina materno-fetal e um conselheiro genético. O cuidado colaborativo com um geneticista metabólico ou outro especialista envolvido no tratamento da PKU é altamente recomendado para garantir que os pacientes entendam suas opções reprodutivas e considerações sobre planejamento familiar. Essas consultas também devem abranger o manejo da PKU materna antes, durante e depois da gravidez.[18] Consulte Complicações.
Gestantes com PKU devem ser informadas de que a amamentação é segura, desde que o bebê também não tenha PKU.[18]
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