Monitoramento
Os níveis de fenilalanina no sangue devem ser medidos em intervalos periódicos para monitorar a eficácia da terapia em pacientes com fenilcetonúria (PKU). O intervalo mínimo recomendado é:[17]
Semanalmente para bebês <1 ano de idade, cujos requisitos nutricionais mudam com frequência em resultado do rápido crescimento
A cada 2 semanas de 1 a 12 anos de idade
Mensalmente após os 12 anos de idade
Semanalmente durante a pré-concepção
Duas vezes por semana durante a gestação
A faixa terapêutica alvo para os níveis de fenilalanina no sangue varia de acordo com as diretrizes. Na Europa, a European Society of Phenylketonuria and Allied Disorders estratifica as metas recomendadas por idade: 120-360 micromoles/L (2-6 mg/dL) para indivíduos menores de 12 anos e 120-600 micromoles/L (2-10 mg/dL) para aqueles com 12 anos ou mais.[17] Nos EUA, o American College of Medical Genetics and Genomics recomenda que todos os indivíduos com PKU mantenham um nível médio de fenilalanina ao longo da vida de ≤360 micromoles/L (≤6 mg/dL).[9] Evidências crescentes dão suporte a recomendações mais rigorosas pelas diretrizes dos EUA, já que estudos relataram que adolescentes e adultos jovens com níveis de fenilalanina no sangue acima de 240-360 micromoles/L (4-6 mg/dL) tendem a apresentar pior cognição social e funcionamento executivo, além de desafios de saúde mental mais graves.[10] Níveis acima ou abaixo da faixa terapêutica devem exigir ajuste na terapia.
Um diário alimentar deve ser enviado com cada amostra de sangue para que a adequação da dieta possa ser avaliada e ajustes possam ser feitos quando os níveis de fenilalanina no sangue não estiverem dentro da faixa. O rastreamento para comorbidades de saúde física deve começar precocemente e continuar por toda a vida, pois essas comorbidades podem ocorrer independentemente da idade e são influenciadas pelo controle da fenilalanina sanguínea.[10] Além dos exames físicos, as avaliações devem incluir medidas antropométricas, revisões da ingesta nutricional, perfis lipídicos, história de alergias (por exemplo, eczema e rinite) e níveis de micronutrientes, como vitaminas B12, D, folato e zinco.[10] Uma DXA para verificação de densidade óssea deve ser realizada inicialmente aos 12 anos de idade, com exames de acompanhamento conforme determinado pelos achados.[10] Os níveis de vitamina D devem ser monitorados regularmente e suplementação deve ser fornecida para quaisquer deficiências. Se uma osteopenia for identificada, os níveis de cálcio sérico, fósforo e paratormônio também deverão ser medidos. A avaliação neuropsicológica é recomendada se houver suspeita de problemas cognitivos ou comportamentais.[17]
A frequência mínima recomendada de consultas ambulatoriais para pacientes com bom controle clínico e metabólico é:[17]
A cada 2 meses para bebês com idade <1 ano
A cada 6 meses, de 1 a 18 anos
Anualmente após os 12 anos de idade
Uma vez por trimestre durante a gestação
Gestantes com PKU devem ser monitoradas rigorosamente por médicos familiarizados com a condição, com acompanhamento contínuo de um geneticista metabólico e especialistas em gestações de alto risco. Além disso, avaliações do crescimento fetal e um exame anatômico detalhado são recomendados para detectar potenciais anomalias ou restrições de crescimento, e a ecocardiografia fetal deve ser realizada para rastrear defeitos cardíacos congênitos.[18]
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