Rastreamento

Rastreamento do neonato

O rastreamento neonatal pode prevenir a perda de sal e a crise adrenal em pessoas com deficiência clássica de 21-hidroxilase (21-OHD) por meio de detecção e tratamento precoces. Todos os 50 estados dos EUA agora incluem a 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) como medida de rastreamento.

O rastreamento tornou-se possível com o desenvolvimento de um ensaio para 17-OHP (um precursor de cortisol que se acumula em concentrações elevadas na 21-OHD), usando uma amostra de sangue capilar obtida por punção do calcanhar absorvida em papel de filtro.

O rastreamento tem vários objetivos importantes:

  • Identificar a forma clássica da hiperplasia adrenal congênita (HAC) por 21-hidroxilase

  • Determinar os pacientes em risco de crises de perda de sal com risco de vida

  • Acelerar o diagnóstico de bebês do sexo feminino com genitais atípicos.

Vários programas de triagem neonatal foram desenvolvidos nos EUA, Europa e Japão. Desde 2018, todos os 50 estados dos EUA fazem rastreamento neonatal para HAC.[14] Foram relatados mais de 8 milhões de resultados obtidos em neonatos rastreados. A análise de custo-benefício indicou que o rastreamento neonatal para 21-OHD clássica é custo-efetivo e foi recomendado por consensos de especialistas.[14] O National Screening Committee do Reino Unido atualmente não recomenda o rastreamento neonatal.[22]

Esse método de triagem neonatal é altamente sensível para a forma perdedora de sal. A sensibilidade é menor nas formas virilizante simples e não clássica, que são mais leves.[16] As amostras coletadas nas primeiras 24 horas de vida são elevadas em todos os bebês, e podem gerar resultados falso-positivos.[23][24]​ Resultados falsos-positivos também podem ser observados nos bebês de baixo peso ao nascer, doentes ou prematuros.[23][25]​ Resultados falsos-negativos podem ser observados em neonatos recebendo dexametasona para tratamento de problemas não relacionados, uso de esteroides maternos, imaturidade do eixo adrenal ou outros erros laboratoriais.[26][27]

Os resultados do exame de rastreamento neonatal precisam ser confirmados com medições séricas da 17-OHP.

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