Hiperplasia adrenal congênita

Pacientes que tomam hidrocortisona devem manter o tratamento com hidrocortisona. Se surgirem efeitos adversos ou dúvidas, uma consulta com o médico é fundamental antes de interromper ou alterar o medicamento. Os efeitos da supressão podem ser graves. Magic Foundation: congenital adrenal hyperplasia Opens in new window Congenital Adrenal Hyperplasia Research Education & Support (CARES) Foundation Opens in new window

Os pacientes devem ser instruídos sobre como e quando aumentar a dose de glicocorticoides em momentos de estresse.

O aconselhamento genético deve ser fornecido por profissionais de saúde familiarizados com hiperplasia adrenal congênita.[14]Speiser PW, Arlt W, Auchus RJ, et al. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2018 Nov 1;103(11):4043-88. https://academic.oup.com/jcem/article/103/11/4043/5107759 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30272171?tool=bestpractice.com  As pacientes devem ser incentivadas a discutir os planos de gravidez com seus endocrinologistas, pois pode ser necessário fazer alterações no medicamento.[14]Speiser PW, Arlt W, Auchus RJ, et al. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2018 Nov 1;103(11):4043-88. https://academic.oup.com/jcem/article/103/11/4043/5107759 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30272171?tool=bestpractice.com

Genitoplastia de feminilização

A feminização cirúrgica geralmente é realizada no início da vida. Ela envolve a correção do trato urogenital para fornecer um orifício vaginal normal que funcione adequadamente para menstruação, relação sexual e parto e/ou clitoroplastia. No entanto, esta é uma área de controvérsia e debate ativo, dada a incapacidade da criança de consentir ou expressar o desejo por tais procedimentos. Alguns centros não realizarão procedimentos eletivos até a idade de consentimento. Uma revisão recente das práticas mostra um aumento na abordagem conservadora.[38]S L, Krishna Prasad H, Ramjee B, et al. Audit of management of children and adolescents with congenital adrenal hyperplasia as per recent Endocrine Society guidelines. Pediatr Endocrinol Diabetes Metab. 2023;29(1):10-5. https://www.termedia.pl/Audit-of-management-of-children-and-adolescents-with-congenital-adrenal-hyperplasia-as-per-recent-Endocrine-Society-guidelines,138,48851,1,1.html http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36734395?tool=bestpractice.com ​ As diretrizes clínicas recomendam discutir os prós e contras da cirurgia e o momento do procedimento com os pais. As pacientes que tiverem feito genitoplastia na primeira infância precisarão repetir uma avaliação urológica no final da adolescência para determinar se procedimentos adicionais, como dilatações vaginais, são necessários.