Abordagem
O objetivo da terapia é repor os hormônios deficientes. A hidrocortisona e outros glicocorticoides sintéticos são usados como reposição de cortisol, enquanto a fludrocortisona é prescrita para reposição da aldosterona. Um objetivo adicional do tratamento com glicocorticoides diários é suprimir a secreção excessiva do hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) e, portanto, reduzir as concentrações de androgênios adrenais.
HAC não clássica
O fenótipo da hiperplasia adrenal congênita (HAC) não clássica é variável, e muitos indivíduos nunca procuram atendimento médico. Portanto, o tratamento com glicocorticoides não é necessário para as pessoas assintomáticas com HAC não clássica.[14]
Recomenda-se tratamento para as crianças com maturação óssea acelerada, com probabilidade de afetar a altura na fase adulta, e para adolescentes com virilização excessiva.[14] Muitos desses pacientes conseguem interromper a terapia com glicocorticoide ao chegar na fase adulta. Todos os pacientes tratados com glicocorticoides e aqueles com resposta insatisfatória do cortisol ao estímulo com ACTH devem receber prescrição e instruções sobre o uso de dosagem de estresse para doenças, traumas ou cirurgias.
As pessoas com HAC não clássica apresentam função mineralocorticoide intacta e não necessitam de tratamento com fludrocortisona.
HAC clássica: terapia de manutenção
Glicocorticoides
Os pacientes com HAC clássica necessitam da administração de glicocorticoides por toda a vida. O tratamento padrão para as crianças com deficiência clássica de 21-hidroxilase é a terapia de reposição de glicocorticoides, geralmente na forma de hidrocortisona.[14] A reposição de cortisol com um glicocorticoide corrige a deficiência na secreção de cortisol e suprime a produção excessiva de hormônio adrenocorticotrófico (ACTH). Um tratamento apropriado com glicocorticoides reduz o estímulo da via androgênica, impedindo assim a virilização futura e permitindo o crescimento e o desenvolvimento normais. Como o objetivo do tratamento é tanto a reposição de cortisol quanto a redução dos androgênios adrenais, é comum que os pacientes necessitem de mais do que a dose típica de produção basal de cortisol.
Após o crescimento linear estar completo, a hidrocortisona continua sendo a opção de glicocorticoide recomendada; no entanto, os glicocorticoides de ação mais prolongada, como a prednisolona (a qual pode suprimir o crescimento nas crianças) são aceitáveis.[14] A administração de dexametasona tem sido associada a desfechos desfavoráveis, como ganho de peso e baixa massa óssea, e seu uso tem diminuído ao longo dos anos.
Nas crianças, a velocidade de crescimento, o avanço da idade óssea e a puberdade devem ser rigorosamente monitorados. Os adultos devem ser monitorados quanto à função reprodutiva e às complicações crônicas.
Mineralocorticoides
A deficiência subclínica de aldosterona está presente em todas as formas de deficiência de 21-hidroxilase, e a deficiência torna-se clinicamente aparente nos pacientes com a forma perdedora de sal da HAC clássica.[14] A fludrocortisona é usada nos pacientes com evidências clínicas de perda de sal. A perda de sal é mais grave nos neonatos devido à resistência fisiológica transitória aos mineralocorticoides. Os bebês com HAC clássica necessitam de tratamento adicional com cloreto de sódio (adicionado ao leite materno ou fórmula) para atingir uma reposição adequada de sódio e a normalização da atividade de renina plasmática.[14] A suplementação de cloreto de sódio geralmente não é necessária após a primeira infância.[14]
Dosagem de estresse de glicocorticoides
Durante períodos de estresse (por exemplo, cirurgia, afecção febril, choque), todos os pacientes com HAC clássica devem aumentar as quantidades de glicocorticoides.[14] Tipicamente, uma dose 2 a 3 vezes maior que a dose normal é administrada por via oral, ou por injeção intramuscular quando a ingestão não é tolerada. Doses mais altas podem ser necessárias durante procedimentos cirúrgicos. Doses de estresse de glicocorticoides devem ser mantidas ininterruptamente até que os sintomas desapareçam. Os pacientes afetados devem sempre carregar informações (pulseira de alerta médico) sobre a dosagem de corticosteroides a fim de alertar e informar os profissionais da saúde no caso de uma emergência. A dose de mineralocorticoide não precisa ser aumentada durante o estresse.
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