Imunodeficiência combinada grave

Geralmente, os lactentes com IDCG aparentam estar saudáveis ao nascer. A falta de características clínicas específicas definidoras no início da vida pode protelar o diagnóstico e o tratamento. Como resultado, alguns países têm feito esforços significativos para desenvolver um programa nacional de rastreamento de neonatos de base populacional.

Vários países (entre eles EUA, Israel e alguns países europeus) iniciaram o rastreamento de rotina de neonatos para IDCG por enumeração dos círculos de excisão do receptor de célula T (TRECs) usando reação em cadeia da polimerase quantitativa em tempo real.[26]Chase NM, Verbsky JW, Routes JM. Newborn screening for SCID: three years of experience. Ann N Y Acad Sci. 2011 Nov;1238:99-105. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22129057?tool=bestpractice.com Os TRECs são fragmentos circulares do ácido desoxirribonucleico (DNA) que são formados no processo de geração de um receptor de célula T normal, e são um substituto para o número de células T virgens que tiverem emigrado recentemente do timo. Assim, a enumeração de TRECs por reação em cadeia da polimerase quantitativa em tempo real pode ser usada como uma triagem para níveis normais de células T virgens no sangue de um neonato (usando amostras de sangue impregnado em papel filtro). Os bebês com poucos ou nenhum TRECs são submetidos à fenotipagem de linfócitos (número total de células T, células T CD4+, células T CD8+, células T virgens e da memória, células B e células Natural Killer) por citometria de fluxo e encaminhados para consulta com um imunologista clínico.[45]Routes JM, et al. Update of statewide newborn screening program for severe combined immunodeficiency (SCID) by T-cell receptor excision circles (TRECs). J Allergy Clin Immunol. 2009:123:S68. O rastreamento neonatal anormal para IDCG tem amplo diagnóstico diferencial, incluindo causas primárias e secundárias. Isso inclui: linfopenia congênita de células T não relacionada à IDCG (por exemplo, síndrome de DiGeorge parcial, imunodeficiências combinadas), prematuridade, linfopenia secundária a doenças cardíacas e gastrointestinais, e exposição a medicamentos imunossupressores no útero.

O teste para IDCG foi adicionado ao Recommended Uniform Screening Panel do Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children nos EUA em 2010. Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children: recommended uniform screening panel Opens in new window