Caso clínico

Caso clínico #1

Um lactente de 2 semanas de vida, do sexo masculino, foi encaminhado em decorrência de um rastreamento neonatal anormal para IDCG. No exame físico, não há linfadenopatia nem tecido tonsilar. As avaliações laboratoriais revelam linfopenia (contagem absoluta de linfócitos [CAL] de 900 células/mm³). A fenotipagem dos linfócitos por citometria de fluxo mostra células T e células natural killer (NK) significativamente reduzidas com células B relativamente normais (isto é, T-B+NK-).

Caso clínico #2

Um bebê de 6 meses do sexo masculino é encaminhado a um centro de imunologia para avaliação de pneumonias virais recorrentes. Estudos anteriores documentaram parainfluenza tipo 3 e adenovírus por reação em cadeia da polimerase de lavados respiratórios. As avaliações laboratoriais revelam linfopenia (CAL de 1200 células/mm³). Uma radiografia torácica revela ausência da sombra tímica. A fenotipagem de linfócitos por citometria de fluxo revela um número gravemente reduzido de células T, células B e células NK (isto é, T-B-NK-). Os níveis de desoxiadenosina trifosfato (dATP) nos eritrócitos estão significativamente elevados, o que condiz com o diagnóstico de deficiência de adenosina desaminase.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Radiografia torácica de um bebê ilustrando a ausência de sombra tímica; os bebês com imunodeficiência combinada grave (IDCG) podem ser atímicos no momento da apresentaçãoChildren's Hospital of Wisconsin, Departamento de Radiologia; usado com permissão [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@4f4691db[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Radiografia torácica de um bebê ilustrando uma sombra tímica normalChildren's Hospital of Wisconsin, Departamento de Radiologia; usado com permissão [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@6a8ddd0f

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