Abordagem
O diagnóstico da esclerose múltipla (EM) é feito com base em história e exame neurológico criteriosos e é confirmado por exames auxiliares, como ressonância nuclear magnética (RNM) do cérebro de da medula espinhal e avaliação do líquido cefalorraquidiano (LCR), na ausência de uma explicação alternativa para os sinais e sintomas.
História neurológica
Uma história de disfunção temporária motora, cerebelar, sensitiva, da marcha ou visual com duração de mais de 48 horas e não acompanhada por febre ou outra doença intercorrente é sugestiva de um episódio desmielinizante de EM.
Os sintomas geralmente são assimétricos e envolvem somente um lado do corpo ou um membro, embora possa ocorrer o envolvimento bilateral. Podem ocorrer placas com alterações de sensibilidade, como de umidade ou formigamento, e sensações em banda ou meia-banda são patognomônicas para lesões da medula espinhal.
Exame neurológico
Deve-se realizar fundoscopia para ver o disco óptico e o exame da lanterna oscilante pode ser usado para avaliar um defeito pupilar aferente. A visão das cores deve ser avaliada para verificar a dessaturação do vermelho (um sinal mais sutil de neurite óptica). Os movimentos oculares também podem ser particularmente reveladores, uma vez que os pacientes podem desenvolver uma oftalmoplegia intranuclear (OIN) ou outras anormalidades na ausência de sintomas. A presença de nistagmo ou movimentos sacádicos anormais pode sugerir uma lesão no cerebelo.
A avaliação do tônus e dos reflexos nos membros superiores e inferiores é importante para procurar sinais dos neurônios motores superiores, como espasticidade e hiper-reflexia.
A marcha deve ser avaliada cuidadosamente, de preferência observando-se o paciente caminhar por pelo menos 7.6 metros (25 pés). Os sinais podem incluir leve arrastamento do pé, assim como problemas de espasticidade e equilíbrio.
Exame de imagem
A RNM é o exame de imagem definitivo para EM. As imagens devem ser interpretadas por especialistas muito familiarizados com os achados típicos da EM na RNM e no contexto da história e do exame do paciente. Recomendações sobre protocolos de RNM padronizados foram publicadas em 2021.[3]
Exame imagiológico do cérebro
A recuperação de inversão atenuada por fluido (FLAIR) tridimensional (3D) sagital com aquisição de reconstruções multiplanares é recomendada como a principal sequência para o diagnóstico e monitoramento da EM, devido a sua alta sensibilidade.[3] Sequências de pulso bidimensionais (2D) de alta qualidade (ou seja, espessura de corte ≤3 mm, sem espaçamento entre os cortes) são uma alternativa aceitável se não for possível obter imagens FLAIR 3D de qualidade suficientemente alta. Sequências ponderadas em T1 pré-contraste não são necessárias. Um aparelho de 3 T é preferível, mas um sistema de 1.5 T é aceitável; sistemas de 7 T não são recomendados, exceto em ambiente de pesquisa. Agentes de contraste intravenosos baseados em gadolínio são inestimáveis durante as investigações iniciais para mostrar a disseminação no tempo e descartar diagnósticos alternativos, mas devem ser usadas apenas doses únicas devido ao potencial risco de acúmulo de gadolínio no cérebro. O exame de imagem ponderada por difusão pode ser útil para o diagnóstico diferencial ou para pacientes com contraindicação ao gadolínio, mas não deve ser usado como alternativa ao exame de imagem ponderada por T1 com realce por gadolínio para mostrar lesões desmielinizantes agudas.[3]
Exame de imagem da medula espinhal
A RNM da medula espinhal é recomendada para todos os pacientes. É um exame extremamente valioso e muitas vezes pouco utilizado, não invasivo, que é útil tanto para identificar lesões da EM como para descartar diagnósticos alternativos. A medula espinhal cervical e toracolombar, inclusive o cone, deve ser analisada por exame de imagem. Um aparelho de 1.5 T ou 3 T é aceitável, mas não há evidências de que o 3 T resulte em melhor detecção de lesões na medula espinhal que o rastreamento com intensidade mais baixa. Sequências axiais são úteis para caracterizar lesões nos fascículos, mas essas sequências são consideradas ideais. O uso de sequências sagitais realçadas com gadolínio para fins diagnósticos é recomendado; deve ser realizado logo após a RNM do cérebro com realce com gadolínio, se possível.[3]
Avaliação laboratorial
Avaliações laboratoriais na EM são recomendadas para descartar doenças que mimetizam a EM ou aquelas que possam contribuir para os sintomas da EM, como doença tireoidiana, deficiência de vitamina B12 e diabetes mellitus.
Pessoas com lesões extensas ao longo de diversos segmentos da medula espinhal, com recuperação ruim da neurite óptica ou com lesões atípicas na RNM devem ser submetidas a testes de anticorpos (anticorpos antiaquaporina 4 [AQP4]) e anti-glicoproteina oligodendrocítica da mielina [MOG]) para avaliar distúrbios do espectro da neuromielite óptica.[5][7][8]
Pode-se realizar uma punção lombar com exame do líquido cefalorraquidiano (LCR) quanto a bandas oligoclonais e ao índice de imunoglobulina G (IgG) no LCR. Por causa da natureza invasiva da punção lombar, todos os exames não invasivos restantes devem ser realizados primeiro. Observe que o LCR é normal em 10% a 20% dos casos de EM.
Potenciais evocados, particularmente potenciais evocados visuais, devem ser realizados para auxiliar no estabelecimento do diagnóstico em pacientes para os quais a RNM está contraindicada (por exemplo, presença de marca-passo ou claustrofobia). Esses estudos não são úteis no monitoramento da resposta ao tratamento.
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