Rastreamento

A maioria dos defeitos do tubo neural é diagnosticada no período pré-natal por métodos de rastreamento que são oferecidos a todas as gestantes durante o segundo trimestre.

Exames triplo/quádruplo pré-natais

O teste triplo inclui alfafetoproteína (AFP), gonadotropina coriônica humana (hCG) e estriol não conjugado (uE3). O teste quádruplo também inclui inibina A. Esses estudos do soro materno são oferecidos a todas as gestantes entre as semanas 15 e 20 da gestação.[92] Um cálculo matemático que envolve os níveis dessas 3 ou 4 substâncias e considerações sobre idade, peso, raça e estado da mãe quanto ao diabetes são usados para determinar o risco. Tanto o teste triplo como o quádruplo podem detectar cerca de 75% a 80% das gestações afetadas por espinha bífida e quase 95% dos casos de anencefalia.[71] A disponibilidade desse teste pode variar em alguns países.

Ultrassonografia pré-natal

A ultrassonografia após um teste triplo/quádruplo elevado descarta um defeito do tubo neural aberto com um alto grau de confiança, embora a interpretação requeira bastante conhecimento e haja relatos de estudos de resultados falso-negativos.[61]​[72][73]​​ A ultrassonografia tridimensional usando cortes multiplanares pode alcançar acurácia diagnóstica dentro de 1 corpo vertebral em cerca de 80% dos pacientes.[72][73][93]

O rastreamento ultrassonográfico no primeiro trimestre para defeitos do tubo neural é recomendado se o risco de defeito do tubo neural for alto com base na história familiar e/ou materna.[61]

É preciso ter cuidado ao recomendar cirurgia pré-natal quando os ventrículos estão com 15 mm ou mais, pois a cirurgia pré-natal não parece melhorar o desfecho neste grupo.[94]

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