Epidemiologia

A prevalência estimada de espinha bífida e anencefalia nos EUA é de 3.63 e 2.15, respectivamente, por 10,000 nascidos com vida.[3]

As tendências de incidência e prevalência revelam diferenças marcantes em relação à suscetibilidade racial e étnica, em que as taxas mais altas são observadas entre mulheres hispânicas e as taxas mais baixas entre mulheres asiáticas.[4][5][6]

A suscetibilidade genética é um fator conhecido. A taxa de recorrência de defeitos do tubo neural, para mulheres que tiveram uma gestação prévia afetada, é de 3% a 4%.[7][8][9] Caso duas gestações prévias tenham sido afetadas, a taxa de recorrência é de 10% a 20%.[10][11] No entanto, mais de 95% dos bebês com espinha bífida nascem de casais sem história familiar de defeitos do tubo neural. Portanto, também há implicação de fatores ambientais.

A variabilidade geográfica foi documentada, com maiores taxas de incidência observadas no norte da China, América Central e do Sul e África Subsaariana.[12]​ A interação entre os fatores ambientais e genéticos é evidenciada por tendências temporais, variação sazonal e flutuações na incidência de espinha bífida com a migração.[13]

A espinha bífida ocorre com igual frequência entre meninos e meninas.[12] A espinha bífida no nível torácico é menos comum que as lesões nos níveis mais baixos e afeta desproporcionalmente as meninas.[14]

Na última metade do século passado ocorreu uma diminuição mundial nos nascimentos com defeitos do tubo neural.[6][12][15] Desde o advento do rastreamento de alfafetoproteína e da ultrassonografia, estima-se que a interrupção eletiva da gestação tenha diminuído a incidência de nascimentos com anencefalia em 60% a 70% e com espinha bífida em 20% a 30%.[16] As taxas de defeitos do tubo neural nos EUA caíram 35% desde que a Food and Drug Administration (FDA) ordenou a fortificação de produtos à base de cereais, em 1998, e a incidência de mielomeningocele estabilizou em 3.4 casos por 10,000 nascimentos.[17][18][19] No entanto, muitos países não obrigam a fortificação, devido a preocupações relativas aos riscos da alta ingestão de ácido fólico.[20][21] O excesso de folato pode elevar o risco de comprometimento cognitivo e anemia em idosos com deficiência de vitamina B12.[22] Também existe a preocupação de que a fortificação possa aumentar o risco de câncer colorretal.[23][24]

Nos países em que a fortificação foi implementada, as campanhas de prevenção estão cada vez mais voltadas para as populações de alto risco, como mulheres hispânicas, mulheres com diabetes e mulheres obesas. Esses fatores de risco parecem ter um efeito sinérgico.[25][26]​ Por exemplo, a obesidade materna está associada a um risco adicional 3.5 vezes maior de ter um bebê com espinha bífida.[27] Esse risco aumenta 8 vezes para uma mulher hispânica com obesidade e é ainda maior se ela também tiver diabetes.[28]

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