Complicações
O diabetes é comum na síndrome de Turner e, portanto, aconselha-se o rastreamento basal da glicemia de jejum. O diabetes geralmente é leve e pode ser controlado apenas pela dieta ou com metformina. As pacientes geralmente são responsivas ao tratamento com insulina a despeito de obesidade.
As anormalidades metabólicas e a hipertensão devem ser manejadas agressivamente, pois essas mulheres apresentam aumento do risco de cardiopatia isquêmica prematura.[53]
A dislipidemia é comum na síndrome de Turner e, portanto, aconselha-se o rastreamento basal da lipidemia de jejum.
O aumento nos níveis de lipídeos é responsivo ao tratamento com estatina.
As anormalidades metabólicas e a hipertensão devem ser manejadas agressivamente, pois essas mulheres apresentam aumento do risco de cardiopatia isquêmica prematura.[53]
A maioria das meninas e mulheres com síndrome de Turner é infértil devido à insuficiência ovariana prematura. Menstruação e gestação espontâneas podem ocorrer em 2% a 3%. A reprodução assistida pode ser possível para algumas mulheres com síndrome de Turner, mas a gravidez exacerba os problemas metabólicos, hipertensos e cardiovasculares subjacentes e pode ser catastrófica. Um rastreamento rigoroso pré-gestacional e a educação de pacientes quanto aos riscos são imperativos antes da tentativa de reprodução assistida.[44]
Um teste de audição deve ser realizado em todas as pacientes com síndrome de Turner. A otite média é comum em meninas, devido a tubas auditivas curtas e mal posicionadas. Essa condição frequentemente está associada à perda auditiva condutiva significativa e formação de colesteatoma e deve, portanto, ser tratada agressivamente. A avaliação inicial por um otorrinolaringologista com audiometria irá determinar a frequência do acompanhamento. Mulheres adultas sofrem de perda auditiva neurossensorial precoce e requerem audiometria regularmente.[55]
Há maior probabilidade de osteoporose em pacientes com um diagnóstico tardio ou se o tratamento estrogênico não foi iniciado até a idade adulta. A avaliação da densidade óssea com absorciometria por dupla emissão de raios X (DEXA) é recomendada para essas pacientes. Se a paciente for muito baixa, a densitometria com DEXA irá fornecer escores artificialmente baixos que precisam ser corrigidos para o tamanho ósseo pequeno.[56]
Mulheres que foram tratadas adequadamente com estrogênio desde, ao menos, os 16 anos de idade têm densidade óssea trabecular quase normal.[57][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Importância da terapia estrogênica em mulheres adultas jovens com síndrome de Turner (ST): a imagem radiográfica na Figura A apresenta a T11 próxima de um colapso, osteoporose difusa e cifose dorsal em uma mulher com ST que interrompeu a terapia de reposição hormonal (TRH) aos 18 anos de idade. A Figura B mostra arquitetura vertebral e saúde óssea normais em outra mulher com ST, com 30 anos de idade, que tem feito uso da TRH consistentemente desde os 12.8 anos de idadeDo acervo pessoal de Carolyn Bondy, MS, MD (estudo do National Institutes of Health [NIH]) [Citation ends].
O osso cortical é fino em muitas meninas e mulheres com síndrome de Turner, e isso é intrínseco ao defeito genético.[58][59] O tratamento com bifosfonato ou com estrogênio é pouco efetivo.[59]
As dimensões aórticas devem ser medidas nos seios de Valsalva, na aorta ascendente no nível da artéria pulmonar direita e no diâmetro da aorta descendente, no mesmo nível. Essas dimensões devem ser avaliadas em relação à área de superfície corporal para determinar a dilatação e o risco de dissecção.[60][61] O rastreamento cardiovascular tem prioridade máxima, pois complicações de cardiopatia congênita e doença coronariana são as principais causas de morbidade e mortalidade prematuras em mulheres com síndrome de Turner.[53][62]
A hipertensão essencial é comum em meninas e mulheres com síndrome de Turner, afetando 30% a 40%.[52] Ao diagnóstico, a pressão arterial (PA) deve ser verificada na extremidade dos 4 membros para avaliar possível coarctação aórtica como causa de hipertensão. A PA precisa ser avaliada com relação à altura, porque meninas com síndrome de Turner são baixas para a idade.
O International Turner Syndrome Consensus Group e a American Heart Association recomendam o tratamento com bloqueadores dos receptores de angiotensina, betabloqueadores ou ambos, devido aos seus potenciais efeitos salutares na pressão da parede da aorta.[5][27]
As anormalidades metabólicas e a hipertensão devem ser manejadas agressivamente devido ao aumento do risco de cardiopatia isquêmica prematura.[53]
A haploinsuficiência para genes localizados no Xp resulta em caráteres neurocognitivos distintos, como deficiência variável de habilidades sociais, escores superiores para desempenho verbal em comparação a habilidade visuoespacial e dificuldades no reconhecimento de expressões faciais.[22] O quociente de inteligência (QI) total geralmente é normal.
As doenças autoimunes tireoidianas, que consistem principalmente na tireoidite de Hashimoto, mas também, menos comumente, na doença de Graves, são encontradas em 30% a 50% de meninas e mulheres com síndrome de Turner. Portanto, testes de função tireoidiana devem ser solicitados no momento do diagnóstico e, a partir daí, anualmente.
As doenças autoimunes tireoidianas, que consistem principalmente na tireoidite de Hashimoto, mas também, menos comumente, na doença de Graves, são encontradas em 30% a 50% de meninas e mulheres com síndrome de Turner. Portanto, testes de função tireoidiana devem ser solicitados no momento do diagnóstico e, a partir daí, anualmente.
Entre 30% e 40% das pacientes apresentam 'hepatite de Turner', com alanina aminotransferase (ALT), aspartato transaminase (AST) e gama-glutamil transpeptidase elevadas. Algumas das enzimas podem estar elevadas 2 a 10 vezes. Não há tratamento específico exceto evitar a exposição a agentes hepatotóxicos e a vigilância. Reposição de estrogênio adequada e um estilo de vida saudável com perda de peso podem diminuir as enzimas hepáticas. Uma ultrassonografia do fígado deverá ser feita se houver suspeita de esteatose hepática. Se as enzimas hepáticas se mantiverem significativamente elevadas ao longo de várias avaliações, por 1 ano ou mais, uma biópsia hepática poderá ser considerada.[54]
Mulheres com um cromossomo Y evidente apresentam aumento do risco de gonadoblastoma, um tumor benigno. Não há uma maneira confiável de monitorar a progressão da doença, então pacientes com um cromossomo Y necessitam de gonadectomia bilateral. No entanto, esse processo é extremamente estressante para a paciente e sua família e deve ser realizado de maneira delicada em uma unidade especializada com apoio multidisciplinar.
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