Caso clínico
Caso clínico #1
Uma menina com 13 anos de idade é levada a um pediatra por sua mãe, que está preocupada com sua baixa estatura e ausência de sinais de desenvolvimento puberal. Sua irmã, com 11 anos de idade, é 10 cm mais alta e já apresenta desenvolvimento mamário. Os pais apresentam altura mediana, com puberdade aos 12 ou 13 anos de idade. Sua história médica pregressa é significativa em relação à otite média frequente. O exame físico revelou uma menina baixa de 135 cm (<1° percentil), peso de 55 kg com hipertensão leve (130/80 mm Hg) e estágio puberal 1 de Tanner para desenvolvimento mamário e estágio 2 para desenvolvimento de pelos pubianos. O restante do exame físico foi normal, com exceção da presença de nevos melanocíticos múltiplos na face e nos braços, bem como palato arqueado. O raio-x de idade óssea do punho foi consistente com uma idade de 11.5 anos.
Caso clínico #2
Uma recém-nascida apresenta edema generalizado, pescoço alado, hipertensão grave em membros superiores e insuficiência ventricular esquerda.
Outras apresentações
A baixa estatura pode, algumas vezes, ser negligenciada em meninas com familiares relativamente altos. Cerca de 16% das meninas com síndrome de Turner apresentam puberdade espontânea (com menstruação normal e fertilidade potencial), mas têm menopausa prematura. Em um estudo, 37% das meninas com menstruação espontânea continuaram a menstruar por 9.2 ± 5 anos.[7] O exame físico pode então revelar baixa estatura para o seu potencial genético.
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