Abordaje

El diagnóstico de la enfermedad de Crohn (EC) se sugiere mediante una anamnesis típica respaldada por hallazgos físicos, especialmente la afectación perianal y las pruebas diagnósticas radiológicas y endoscópicas.

La presentación clínica de la enfermedad de Crohn (EC) y el orden en que se realizan las pruebas diagnósticas varían en función de la parte afectada del tracto gastrointestinal, el grado de inflamación y la presencia de complicaciones. La American Gastroenterological Association (AGA) sugiere el uso de una combinación de una estrategia de monitorización basada en biomarcadores más síntomas en lugar de una estrategia basada solo en síntomas en pacientes con EC en remisión sintomática.[66]

Antecedentes

Los antecedentes familiares de enfermedad inflamatoria intestinal (EII) aumentan la probabilidad de padecer la enfermedad de Crohn (EC). Aproximadamente el 12% de los pacientes tienen antecedentes familiares de EC.[57]​ Es más frecuente en personas de raza blanca que de raza negra o asiática, y en individuos de origen judío asquenazí.[11][19][20]​ Los judíos asquenazíes tienen un riesgo de dos a cuatro veces mayor de padecer la EC.[56]

El inicio de la EC suele producirse entre la segunda y la cuarta década de la vida, con un pico menor entre los 50 y los 60 años.[11][12][13]

El cuadro clínico de la enfermedad de Crohn (EC) incluye distintas combinaciones de síntomas como fatiga, diarrea, dolor abdominal, pérdida de peso, fiebre y sangrado gastrointestinal.​[9][12]​​​​ El diagnóstico puede ser difícil debido a los síntomas inespecíficos.

Excluya las causas alternativas

Los antecedentes también deben excluir las causas alternativas de los síntomas. Los viajes recientes, el uso reciente de antibióticos o el contacto con personas enfermas sugieren una causa infecciosa para la diarrea.

La tuberculosis intestinal (TB) es un importante diagnóstico diferencial que no debe pasarse por alto.[67] Tratar erróneamente a los pacientes de EC con inmunosupresión podría ser potencialmente mortal.[68] En casos de alta sospecha, los pacientes pueden necesitar tratamiento empírico para la tuberculosis (TB) bajo dirección del especialista.[69] Véase Tuberculosis extrapulmonar

Exploración física

Los pacientes se presentan con un grupo de hallazgos abdominales que incluyen abdomen doloroso a la palpación en el cuadrante inferior derecho y una masa abdominal palpable.

Se debe realizar lo siguiente:

  • Inspección oral de las úlceras

  • Exploración abdominal para detectar masas o dolor

  • Inspección perineal en busca de marcas cutáneas perianales, fístulas, abscesos y tractos sinusales

  • Tacto rectal para detectar sangre oculta y excluir una masa

Se debe examinar la piel en busca de signos de manifestaciones cutáneas extraintestinales de la enfermedad de Crohn (EC), como el eritema nodoso y el pioderma gangrenoso. El índice de masa corporal debe calcularse como punto de partida para futuros cambios de peso.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Se observa la presencia de eritema nodoso en los brazos y las manos de un pacienteCDC/ Margaret Renz [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@399f056e

Análisis clínicos iniciales

Todos los pacientes deben presentar un hemograma completo, un panel metabólico completo, proteína C-reactiva y velocidad de sedimentación globular en la presentación inicial.[9][70][71]​​​ Deben realizarse estudios de hierro en suero y niveles de vitamina B12 y folato.[71][72]

Se deben enviar las heces para microscopía (incluida la búsqueda de huevos, quistes y parásitos) y para cultivo.[9][71]

La prueba de la toxina de Clostridium difficile está indicada, especialmente si hay una anamnesis de uso reciente de antibióticos.[9]​ La infección por C difficile se asocia a un aumento de la mortalidad a corto y largo plazo en los pacientes con EII.[73]

Debe solicitarse una serología para Yersinia enterocolitica en el caso de pacientes en los que existe sospecha clínica de ileítis.[74]

Estudios por imágenes

Las radiografías simples de abdomen pueden formar parte de las pruebas iniciales ordenadas en el entorno agudo. No poseen valor diagnóstico para la enfermedad de Crohn (EC), pero pueden sugerirla y ayudar a evaluar la gravedad. La distensión de las asas intestinales y el neumoperitoneo pueden ser visibles.

Estudios de tomografía computarizada (TC) y resonancia magnética (RM)

Los estudios de TC e IRM ofrecen estudios por imágenes de mayor resolución que los estudios radiológicos de contraste, así como información adicional sobre los órganos y estructuras abdominales (p. ej., linfadenopatías y tumores malignos) para ayudar al diagnóstico.[70][71]

Los pacientes que pueden tolerar el contraste oral son candidatos a la enterografía por TC o la enterografía por RM.[75] La enterografía por TC es sensible (entre el 75% y el 90%) y puede evaluar diagnósticos alternativos y posibles complicaciones de la EC (p. ej., obstrucción, absceso, fístula).[75] Las características de la enterografía por RM (sensibilidad del 77% al 82%, especificidad del 80% al 100%) son similares a las de la enterografía por TC, pero su disponibilidad puede ser limitada.[75] También se ha demostrado que los estudios por imágenes por RM proporcionan una precisión diagnóstica sólida en la detección de estenosis fibróticas, la distinción entre estenosis fibróticas e inflamatorias, y la evaluación de la gravedad de la estenosis en pacientes con EC.[76]​ Las guías de práctica clínica sugieren que la enterografía por RM debe ser la prueba de elección, ya que no expone al paciente a la radiación ionizante.[70][71][77][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Exploración por TC en la que se observa engrosamiento del íleon terminal en un paciente con exacerbación de la enfermedad de CrohnProporcionado por los doctores Wissam Bleibel, Bishal Mainali, Chandrashekhar Thukral, y Mark A. Peppercorn, los anteriores autores de este tema [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@3cab9ce0[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Exploración por TC en la que se observa engrosamiento del íleon terminal en un paciente con exacerbación de la enfermedad de CrohnProporcionado por los doctores Wissam Bleibel, Bishal Mainali, Chandrashekhar Thukral, y Mark A. Peppercorn, los anteriores autores de este tema [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@3344d017

La enterografía por TC y la enterografía por RM son útiles para la valoración postoperatoria y la evaluación de la recidiva.[78]

Ultrasonografía

Se puede considerar la realización de una ecografía del abdomen y la pelvis.[70][71][75]​​ La sensibilidad y la especificidad van del 75% al 94% y del 67% al 100%, respectivamente.[75] La ecografía puede facilitar la detección de complicaciones extramurales, la detección y evaluación de estenosis y el seguimiento de la evolución de la enfermedad.[71][79]​​ La obesidad, la gasometría intestinal suprayacente y la defensa (en el paciente con malestar agudo) pueden impedir la compresión adecuada de la sonda de ecografía.[80]​ Se ha observado una precisión comparable a las modalidades de TC o RM para la visualización del íleon cuando la ecografía intestinal es realizada por profesionales capacitados.[80]​ Las limitaciones de esta técnica incluyen la visualización limitada del estómago, el esófago y el recto y la incapacidad para realizar un procedimiento intervencionista.[80]

Endoscopia

La ileocolonoscopia con biopsias debe realizarse en la evaluación de la sospecha de EC.[70][71][75]

La ileocolonoscopia y los estudios por imágenes son complementarios en el diagnóstico de la EC.[70][71][75] Los cambios en la mucosa sugestivos de EC incluyen nodularidad de la mucosa, eritema, edema, ulceraciones, friabilidad, estenosis y la identificación de la apertura del tracto fistuloso.[71] Las lesiones son discontinuas, con áreas intermitentes de intestino de apariencia normal (lesiones saltadas). La evidencia de un recto normal y la afectación aislada del íleon terminal respaldan el diagnóstico.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Vista endoscópica de la ileítis de CrohnProporcionado por los doctores Wissam Bleibel, Bishal Mainali, Chandrashekhar Thukral, y Mark A. Peppercorn, los anteriores autores de este tema [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@729eb3f6

Deben obtenerse biopsias colónicas e ileales segmentarias para evaluar la evidencia microscópica de EC.[70] Las características microscópicas que ayudan a distinguir la colitis ulcerosa y la EC son los granulomas, los cambios arquitectónicos y la distribución de la enfermedad.[81] Sin embargo, la inflamación granulomatosa se registra en una minoría de pacientes con EC (del 30% al 50%); no es necesaria para el diagnóstico.[71][81]

Las biopsias de la mucosa no afectada ayudan a identificar la extensión de la enfermedad histológica.[71] Si se considera la posibilidad de una tuberculosis, se puede analizar y cultivar el tejido de las biopsias ileocecales para detectar Mycobacterium tuberculosis.[69]

La esofagogastroduodenoscopia (endoscopía gastrointestinal superior) no es necesaria de forma rutinaria como parte de la evaluación diagnóstica, pero puede realizarse en pacientes con signos y síntomas gastrointestinales superiores.[70][71]

La cápsula endoscópica se puede utilizar como alternativa a los estudios por imágenes por RM para evaluar la afectación del intestino delgado. Se recomienda la evaluación de la cápsula de permeabilidad antes de la endoscopia para reducir el riesgo de retención de la cápsula si existe la posibilidad de estenosis.[71]

calprotectina fecal

La calprotectina fecal es un marcador no invasivo de la inflamación intestinal.[9][82]​​[83]​​​​​​​ Se libera en las heces cuando los neutrófilos se reúnen en el lugar de cualquier inflamación del tracto GI. En pacientes de <60 años de edad que presentan síntomas gastrointestinales inferiores y un análisis diagnóstico inicial normal, se puede realizar una prueba de calprotectina fecal para descartar las causas de la inflamación colónica. Sin embargo, en pacientes de >60 años con sospecha de cáncer colorrectal, la prueba de calprotectina fecal debe interpretarse con precaución.

La calprotectina fecal puede ayudar a diferenciar la EII del síndrome del intestino irritable.[71] La calprotectina fecal no es específica para la EC y puede aumentar en las heces en otras patologías intestinales (p. ej., gastroenteritis infecciosa, diverticulitis o cáncer colorrectal) o en pacientes que toman antiinflamatorios no esteroideos [AINE] y ácido acetilsalicílico).[71][84]​​ Esta falta de especificidad limita su función de diagnóstico.

La calprotectina fecal se utiliza ampliamente en el ámbito de la atención primaria como una prueba de "descarte" en la que la EII es poco probable en presencia de una calprotectina normal. En la EII se utiliza para monitorizar:[66][70][85][86][87]

  • Recidiva en pacientes con EII quiescente, y

  • Detección y monitorización de la actividad de la enfermedad en pacientes sintomáticos, evitando potencialmente el seguimiento endoscópico invasivo y que requiere muchos recursos.

Las mediciones de calprotectina fecal pueden tener un papel en la predicción de la recidiva, la evaluación de la eficacia del tratamiento y la predicción de la recaída postquirúrgica.[70][71]

También se ha propuesto que la prueba se utilice en la EC postoperatoria.[88]

Un valor de calprotectina fecal de <150 microgramos/g y una proteína C reactiva (PCR) normal sugieren que no hay inflamación activa en pacientes en remisión sintomática; la evaluación endoscópica puede evitarse en estos pacientes. Sin embargo, los niveles elevados de biomarcadores en estos pacientes justifican una evaluación endoscópica.[66]​ En los pacientes con EC con síntomas leves, los niveles de biomarcadores por sí solos no pueden predecir la actividad endoscópica, mientras que en los pacientes con síntomas moderados a graves, la elevación de la calprotectina fecal o de la proteína C-reactiva sérica sugiere actividad endoscópica y se puede evitar la evaluación endoscópica.[66]

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