Cribado
Cribado prenatal y de portadores
En el Reino Unido, se ofrecen pruebas de detección de talasemia a todas las mujeres embarazadas y a su pareja reproductiva cuando las pruebas muestran que la madre es portadora genética.[19]Las guías de práctica clínica del Reino Unido recomiendan considerar la posibilidad de realizar pruebas de hemoglobinopatías antes de la concepción (o pruebas prematrimoniales, si corresponde) en mujeres de grupos étnicos de alto riesgo.[20] Si se descubre que la mujer es portadora, se le debe ofrecer a su pareja una prueba de detección.[20]
El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos recomienda la prueba universal de hemoglobinopatía para quienes planean un embarazo.[21][23] La electroforesis de hemoglobina o pruebas genéticas moleculares deben realizarse al planificar el embarazo o en la visita prenatal inicial si no hay resultados de pruebas previas disponibles.[21] Si se descubre que la mujer es portadora, se le debe ofrecer a su pareja reproductiva una prueba de detección.[23] Se debe ofrecer información y asesoramiento junto con el cribado.[22][23]
Se debe ofrecer asesoramiento genético exhaustivo a todas las personas que den positivo durante la prueba de detección.
Cribado del recién nacido
La identificación temprana de recién nacidos con beta-talasemia puede ayudar a optimizar el tratamiento.
La beta-talasemia no está incluida en el Panel Uniforme de Detección Recomendado por los EE. UU. para los programas estatales de cribado de recién nacidos. Sin embargo, las metodologías de detección actuales que se utilizan para detectar la anemia falciforme (informadas por todos los estados) son capaces de detectar una proporción significativamente disminuida de Hb A a Hb fetal (Hb F), lo que sugiere beta-talasemia.[26]
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