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Última revisión: 5 Dec 2025
Última actualización: 06 Dec 2023

Resumen

Definición

Anamnesis y examen

Principales factores de diagnóstico

  • país de origen o linaje
  • antecedentes familiares
  • asintomático
Todos los datos

Otros factores de diagnóstico

  • letargo
  • distensión abdominal
  • incapacidad para aumentar de peso
  • estatura y peso bajo
  • palidez
  • cambios en la columna vertebral
  • cabeza grande
  • facies de ardilla
  • dientes mal alineados
  • hepatoesplenomegalia
  • ictericia
Todos los datos

Factores de riesgo

  • antecedentes familiares positivos
Todos los datos

Pruebas diagnósticas

Primeras pruebas diagnósticas para solicitar

  • hemograma completo (HC)
  • frotis de sangre periférica
  • recuento de reticulocitos
  • análisis de hemoglobina
  • pruebas de función hepática (PFH)
  • radiografías simples del cráneo
  • ecografía abdominal
  • radiografías simples de huesos largos
Todos los datos

Pruebas diagnósticas que deben considerarse

  • pruebas genéticas
  • tipificación del antígeno leucocitario humano (ALH)
Todos los datos

Algoritmo de tratamiento

En curso

rasgo de talasemia beta

talasemia beta intermedia: no dependiente de transfusiones

talasemia beta intermedia: dependiente de transfusiones

talasemia beta mayor

Colaboradores

Autores

Sujit Sheth, MD

Professor of Clinical Pediatrics

Weill-Cornell Medical College

New York

NY

Divulgaciones

SS is a consultant for Bristol Myers Squibb (formerly Celgene), manufacturer of luspatercept; for Bluebirdbio, developer of a gene therapy product for transfusion dependent beta-thalassaemia; and for Agios, related to mitapivat for thalassaemia. Steering committee member for CTX001, gene editing product by CRISPR/Vertex. Participation in multicentre trials conducted by LaJolla, Bristol Myers Squibb, Terumo, Novartis, Dispersol. SS is also an author of references cited in this topic.

Revisores por pares

Christoph Pechlaner, MD

Associate Professor of Medicine

Innsbruck Medical University

Innsbruck

Austria

Divulgaciones

CP declares that he has no competing interests.

Michael R. Jeng, MD

Associate Professor

Pediatric Hematology & Oncology

Stanford University School of Medicine

Palo Alto

CA

Divulgaciones

MRJ declares that he has no competing interests.

Agradecimiento de los revisores por pares

Los temas de BMJ Best Practice se actualizan de forma continua de acuerdo con los desarrollos en la evidencia y en las guías. Los revisores por pares listados aquí han revisado el contenido al menos una vez durante la historia del tema.

Divulgaciones

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Referencias

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Artículos principales

Bain BJ, Daniel Y, Henthorn J, et al. Significant haemoglobinopathies: A guideline for screening and diagnosis: A British Society for Haematology guideline. Br J Haematol. 2023 Jun;201(6):1047-65.Texto completo  Resumen

Farmakis D, Angastiniotis M, Eleftheriou, A. A short guide for the management of transfusion dependent thalassaemia. 2017 [internet publication].Texto completo

Sharma A, Easow Mathew M, Puri L. Splenectomy for people with thalassaemia major or intermedia. Cochrane Database Syst Rev. 2019 Sep 17;9:CD010517.Texto completo  Resumen

Taher A, Musallam K, Cappellini MD. Guidelines for the management of non transfusion dependent thalassaemia (NTDT) 2nd Edition. 2017 [internet publication].Texto completo

Artículos de referencia

Una lista completa de las fuentes a las que se hace referencia en este tema está disponible aquí.

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