Talasemia beta

Los antecedentes familiares y el linaje son claves para iniciar el diagnóstico de la talasemia beta. Las pruebas adicionales se realizan según la presencia de signos y síntomas, para evitar las pruebas innecesarias en el rasgo de talasemia beta.

Talasemia beta mayor

Si se realizó el diagnóstico prenatal, el análisis de cribado de hemoglobina del recién nacido puede confirmar el diagnóstico si hay una ausencia completa de hemoglobina A (Hb A). Puede haber cierta cantidad de Hb A en el nacimiento pero, a medida que el lactante se vuelve más anémico, hay persistencia de hemoglobina fetal (Hb F) y la Hb A no aumenta. El lactante se deberá derivar a un hematólogo, y se deberá iniciar el tratamiento bajo atención especializada.

Si no se realizó el diagnóstico prenatal, las manifestaciones clínicas se pueden hacer visibles para los 4 o 5 meses de edad, a medida que el nivel de hemoglobina continúa descendiendo por debajo del nadir fisiológico y el niño se vuelve progresivamente pálido, con cambios esqueléticos (p. ej., cabeza grande con abombamiento frontal y parietal, y facies de ardilla), dientes mal alineados y hepatoesplenomegalia. Puede haber retraso en el desarrollo (bajo peso o estatura). Puede producirse ictericia, que suele ser leve. Se puede presentar elevación crónica de la bilirrubina con características asociadas con cálculos biliares. El letargo sugiere, en gran medida, anemia moderada o grave. Los antecedentes étnicos pueden ser una clave y, a través de una entrevista detallada con los padres, se puede obtener una historia de talasemia beta o anemia refractaria al hierro o sin diagnosticar dentro de la familia. El lactante se deberá derivar a un hematólogo en este momento.

El hemograma inicial completo revela anemia microcítica de moderada a grave, con recuento de plaquetas y leucocitos de normales a elevados, y un frotis de sangre periférica con eritrocitos microcíticos, células en forma de lágrima, microesferocitos, células en forma de diana y algunos fragmentos. El análisis de hemoglobina revela Hb A de mínima a nula y niveles elevados de Hb F y HbA2.

Otras pruebas iniciales pueden incluir lo siguiente: pruebas de función hepática, radiografías de cráneo y de huesos largos, y ultrasonido abdominal. Estos elementos en el análisis diagnóstico conforman el diagnóstico y, si bien las pruebas genéticas para las mutaciones específicas pueden confirmar el diagnóstico, no son necesarias. El hematólogo puede pedir la tipificación de HLA si se considera el trasplante de células madre.

Talasemia beta intermedia

Si se realizó el diagnóstico prenatal, el análisis de cribado de hemoglobina del recién nacido por lo general revelará la presencia de cierta cantidad de Hb A. Si el niño es heterocigoto compuesto para algunas otras hemoglobinopatías, como hemoglobina E, esto se evidenciará en el cribado del recién nacido. El niño manifestará palidez, hepatoesplenomegalia y cambios esqueléticos, según la gravedad de la mutación.

Si no se realizó el diagnóstico prenatal, la presentación en la niñez es con palidez, cambios esqueléticos que incluyen facies de ardilla y abombamiento frontal y parietal, dientes mal alineados y cierta distensión abdominal debido a la hepatoesplenomegalia. El letargo sugiere, en gran medida, anemia moderada o grave. Puede haber retraso en el desarrollo (bajo peso o estatura). Se puede producir ictericia. Se puede presentar elevación crónica de la bilirrubina con características asociadas con cálculos biliares. Los antecedentes étnicos podrían ser un indicio y a través de una entrevista detallada con los padres se pueden obtener antecedentes familiares de talasemia beta o anemia refractaria al hierro o sin diagnosticar. El grado de anemia afecta la gravedad de las manifestaciones clínicas y la edad a la cual se realiza el diagnóstico, pero generalmente se realiza en la primera década de vida.

Igual que en la talasemia beta mayor, el hemograma completo revela anemia microcítica de moderada a grave, con recuento de plaquetas y leucocitos de normales a elevados, y un frotis de sangre periférica con eritrocitos microcíticos, células en forma de lágrima, microesferocitos, células en diana y algunos fragmentos, y una gran cantidad de eritrocitos nucleados. El análisis de hemoglobina revela cantidades reducidas de Hb A y niveles elevados de Hb F y HbA2, y también puede mostrar la presencia de Hb E si el niño es heterocigoto compuesto.

Otras pruebas iniciales pueden incluir lo siguiente: pruebas de función hepática (puede haber hiperbilirrubinemia de leve a moderada, la mayor parte de esta no conjugada), radiografía de cráneo y huesos largos, y ultrasonido abdominal. Las pruebas genéticas pueden ser útiles para predecir la gravedad del trastorno. El hematólogo puede pedir la tipificación de HLA si se considera el trasplante de células madre.

Rasgo de talasemia beta

El diagnóstico prenatal se puede haber realizado en situaciones en las que ambos padres también tienen el rasgo. En este caso, el cribado del recién nacido es normal. Es importante tener en cuenta el diagnóstico para evitar las pruebas adicionales y un tratamiento posiblemente innecesario para diagnósticos diferenciales como anemia ferropénica en la niñez o más adelante.

La mayoría de las personas con rasgo de talasemia beta están asintomáticas y no tienen hallazgos físicos anómalos, excepto una posible palidez leve. Los antecedentes étnicos y familiares pueden proporcionar indicios para el diagnóstico.

El hemograma completo (HC) releva una anemia microcítica leve con un recuento celular casi normal, un ancho de distribución de eritrocitos (ADE) normal, y recuento de plaquetas y leucocitos normal. El análisis de hemoglobina revela principalmente Hb A, pero los niveles de HbA2 y Hb F están elevados. Estas pruebas y cualquier anamnesis son generalmente suficientes para realizar el diagnóstico de esta afección.

Las pruebas genéticas no son necesarias en este momento, pero pueden ser necesarias si la persona tiene planificado formar una familia con una pareja que también tiene el rasgo o si hay una sospecha importante de que la pareja es un portador silencioso.