Anamnesis y examen
Principales factores de diagnóstico
común
país de origen o linaje
Las mutaciones en el grupo de genes de la beta globina ocurren con frecuencias altas (>1%) en regiones que incluyen el Mediterráneo, el Medio Oriente, el norte de África, India y casi todo el sudeste de Asia.[3]
antecedentes familiares
Talasemia beta mayor o rasgo, necesidad de transfusiones de sangre o anemia, por lo general de forma específica que no responde al tratamiento con hierro, en miembros de la familia.
asintomático
Signo de rasgo de talasemia beta.
Otros factores de diagnóstico
común
letargo
Sugiere, en gran medida, anemia de moderada o grave en talasemia beta mayor e intermedia.
distensión abdominal
Síntoma de talasemia beta mayor e intermedia. Provocada por la hepatoesplenomegalia. Descrita por los padres como progresiva. Pueden haber observado o no masas reales.
incapacidad para aumentar de peso
Síntoma de talasemia beta mayor e intermedia.
estatura y peso bajo
Ambos generalmente por debajo de los percentiles esperados en la talasemia beta mayor e intermedia. Más pronunciados en personas de edad avanzada no tratadas.
palidez
Una apariencia amarillenta y palidez variable de las conjuntivas, el lecho ungueal y las membranas mucosas en la talasemia beta mayor e intermedia. Sugiere, en gran medida, anemia moderada o grave.
Puede ser leve en el rasgo de talasemia beta.
cambios en la columna vertebral
Frecuentemente observados en los síndromes de talasemia.
En la talasemia beta mayor, los pacientes pueden tener osteopenia relacionada con la sobrecarga de hierro. En la talasemia beta intermedia, hay persistencia de eritropoyesis, con expansión de la médula en los cuerpos vertebrales, lo que hace que la columna se vuelva osteopénica y propensa a las deformidades. Pueden sobresalir masas de tejido hematopoyético de los cuerpos vertebrales en los pacientes con talasemia beta intermedia con hiperplasia extrema de la médula.
cabeza grande
Una cabeza grande con abombamiento frontal y parietal es un signo de talasemia beta mayor e intermedia.
facies de ardilla
Signo de talasemia beta mayor e intermedia.
dientes mal alineados
Signo de talasemia beta mayor e intermedia.
hepatoesplenomegalia
Signo de talasemia beta mayor e intermedia. El grado varía según la edad al diagnóstico y la gravedad de la anemia.
ictericia
Signo de talasemia beta mayor e intermedia. Generalmente leve, pero puede ser más pronunciada si la talasemia es intermedia o está asociada con heterocigosis de Hb E.
Las elevaciones crónicas de la bilirrubina pueden producir cálculos biliares, que pueden ser otra forma de presentación en estas personas.
Factores de riesgo
Fuerte
antecedentes familiares positivos
El riesgo de talasemia beta mayor, una afección genética autosómica recesiva, es del 25% por cada embarazo cuando ambos padres son heterocigotos para las mutaciones de talasemia beta.
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