Diferenciales
Anemia diseritropoyética congénita (ADC)
SIGNOS / SÍNTOMAS
Puede no haber diferencias en los signos y síntomas, pero es probable que no haya antecedentes familiares de talasemia, y el niño puede no tener antecedentes étnicos observados para la talasemia beta (Mediterráneo, sudeste de Asia, Medio Oriente).
Pruebas diagnósticas
La anemia en la ADC es, generalmente, macrocítica, a diferencia de la anemia microcítica que se encuentra en los síndromes clásicos de talasemia beta. El análisis de hemoglobina en la ADC puede mostrar Hb F elevada, pero la mayor parte de la hemoglobina es Hb A, mientras que en la talasemia beta mayor o intermedia hay Hb A mínima o nula.
Deficiencia de piruvato cinasa (PC)
SIGNOS / SÍNTOMAS
Generalmente, se presenta en el periodo neonatal con hiperbilirrubinemia prolongada y grave. La anemia es profunda, y se pueden desarrollar hepatoesplenomegalia y cambios esqueléticos en la infancia. Casi siempre hay ictericia moderada.
Pruebas diagnósticas
La anemia en la deficiencia de PC generalmente no es microcítica como en la talasemia. El frotis de sangre periférica revela una gran cantidad de eritrocitos nucleados; se observa una cantidad menor de estas células en la talasemia beta. El análisis de hemoglobina en la deficiencia de PC muestra una preponderancia de Hb A, mientras que en la talasemia beta mayor o intermedia hay Hb A mínima o nula.
Anemia ferropénica leve
SIGNOS / SÍNTOMAS
La presentación clínica del rasgo de talasemia beta es similar a la de la anemia ferropénica leve. Los síntomas de la anemia pueden ser leves o estar ausentes en ambas. En la anemia ferropénica, puede haber historia/hallazgos de pérdida de sangre (evidente u oculta, generalmente crónica) o antecedentes de una dieta baja en alimentos ricos en hierro. De lo contrario, el diagnóstico se debe realizar según los análisis clínicos.
Pruebas diagnósticas
En el rasgo de talasemia beta, el hierro sérico y la saturación de transferrina en ayunas son generalmente normales, mientras que ambos son bajos en estados de deficiencia de hierro. Hay anemia microcítica leve en ambos, pero el ancho de distribución de eritrocitos (ADE) es generalmente elevado solo en la deficiencia de hierro.[24] También se utilizó el índice de Mentzer para distinguir entre las dos enfermedades.[25] Un índice >13 sugiere, en gran medida, anemia ferropénica.
El análisis de hemoglobina confirmará el diagnóstico de rasgo de talasemia beta.
Mutaciones del gen alfa (talasemia alfa mayor, enfermedad de la hemoglobina H, hemoglobina Constant Spring)
SIGNOS / SÍNTOMAS
La talasemia alfa mayor generalmente se presenta como hidropesía fetal en el nacimiento o se puede diagnosticar en el periodo intrauterino en un ultrasonido de rutina. Estos pacientes/familias generalmente tienen linaje chino.
La enfermedad de la hemoglobina H puede tener la misma presentación clínica que la talasemia beta intermedia, con anemia microcítica crónica de moderada a grave, niveles elevados de bilirrubina y propensión a desarrollar cálculos biliares.
La hemoglobina Constant Spring tiene el mismo fenotipo que la talasemia alfa mayor.
Pruebas diagnósticas
La presentación clínica de la talasemia alfa mayor y la hemoglobina Constant Spring es bastante diferente de la talasemia beta. La enfermedad de la hemoglobina H puede distinguirse según el análisis de la hemoglobina, que mostrará cierta hemoglobina A y una banda específica de hemoglobina H (tetrámero de 4 cadenas de globina beta).
Anemia hemolítica
SIGNOS / SÍNTOMAS
Se presenta con desarrollo agudo o subagudo de fatiga o ictericia, y puede incluir ortostasis y esplenomegalia leve. Las causas comunes incluyen autoanticuerpos, medicamentos y neoplasia maligna subyacente. Si la evolución es gradual y la anemia tiene una larga duración, se puede considerar el rasgo de talasemia beta o la talasemia beta intermedia en pacientes de la etnia adecuada.
Pruebas diagnósticas
El hemograma completo (HC) revelará anemia normocítica con concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM) elevada, mientras que en la talasemia beta la anemia a es microcítica y la CHCM es baja. La prueba directa de antiglobulina (Coombs) es importante para diferenciar etiologías inmunes de no inmunes de la hemólisis. El frotis de sangre periférica es importante para identificar la causa subyacente.
Anemia por enfermedad crónica
SIGNOS / SÍNTOMAS
Antecedentes de infecciones agudas y crónicas, enfermedades autoinmunes, traumatismo y cirugías importantes, y enfermedades críticas, con hallazgos del trastorno subyacente en la exploración física. En estos casos, se puede considerar el rasgo de talasemia beta.
Pruebas diagnósticas
El grado de anemia es normalmente de leve a moderada (Hb 80-110 g/L [8-11 g/dL]) y normocítica. El recuento diferencial, de plaquetas y de leucocitos puede ser elevado debido a una inflamación o infección asociadas. En el rasgo de talasemia beta, la anemia es microcítica y el análisis de hemoglobina es anómalo con hemoglobina A2 elevada y generalmente también hemoglobina F.
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