Síndrome de Wiskott-Aldrich
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Algoritmo de tratamento
Observe que as formulações/vias e doses podem diferir entre nomes e marcas de medicamentos, formulários de medicamentos ou localidades. As recomendações de tratamento são específicas para os grupos de pacientes:ver aviso legal
síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) atenuada
observação
Se o paciente estiver clinicamente bem, nenhum tratamento será necessário. Os pacientes devem ser monitorados quanto ao desenvolvimento de eczema ou trombocitopenia sintomática (isto é, piora na formação de hematoma ou qualquer sangramento espontâneo). Frequência e gravidade das infecções devem ser monitoradas, bem como o desenvolvimento de alguma outra forma de autoimunidade (especialmente citopenias autoimunes). Desenvolvimento de neoplasias hematológicas, particularmente linfoma, não é comum, mas deve ser considerado.
Crianças com SWA atenuada devem ser vacinadas de acordo com o programa nacional de vacinação infantil.
antibióticos profiláticos
Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado
Antibióticos profiláticos devem ser iniciados. Sulfametoxazol/trimetoprima é o antibiótico de escolha; no entanto, a azitromicina poderá ser usada se este for contraindicado.
Opções primárias
sulfametoxazol/trimetoprima: crianças > 2 meses de idade: 2.5 mg/kg por via oral, duas vezes ao dia; adultos: 160 mg por via oral, duas vezes ao dia
Mais sulfametoxazol/trimetoprimaA dose refere-se ao componente trimetoprima.
ou
azitromicina: crianças e adultos: 10 mg/kg por via oral uma vez ao dia por 3 dias consecutivos a cada 14 dias, máximo de 500 mg/dia
imunoglobulina intravenosa ou subcutânea
Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado
Se os sintomas persistirem ou piorarem, ou se a produção específica de anticorpos estiver anormal (como indicado pelas respostas à vacina), a reposição de imunoglobulina será indicada e a classificação do paciente de SWA atenuada deverá ser revisada.
A administração subcutânea de imunoglobulina é bem tolerada mesmo na presença de trombocitopenia, e facilita o cuidado em casa.
Opções primárias
imunoglobulina humana normal: crianças e adultos: consulte um especialista para obter orientação quanto à dose
tratamento escalonado com emolientes, corticosteroides tópicos, corticosteroides orais ou tacrolimo tópico
Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado
Emolientes (por exemplo, parafina líquida) são testados primeiramente. Tomar banho com emolientes e um substituto para o sabão também é recomendado.
Se um tratamento adicional for necessário, corticosteroides tópicos poderão ser adicionados. A potência dependerá da gravidade do eczema.
Se não for controlado pela terapia tópica, corticosteroides sistêmicos poderão ser adicionados.
Tacrolimo tópico pode ser usado como agente poupador de corticosteroide, embora os possíveis efeitos adversos devam ser totalmente discutidos.
Opções primárias
emoliente de uso tópico: crianças e adultos: aplicar na(s) área(s) afetada(s) quando necessário, principalmente após o banho
Opções secundárias
hidrocortisona tópica: crianças e adultos: (1%) aplicar com moderação na(s) área(s) afetada(s) duas vezes ao dia
ou
valerato de betametasona tópico: crianças e adultos: (0,1%) aplicar com moderação na(s) área(s) afetada(s) duas vezes ao dia
ou
fluocinolona tópica: crianças > 3 meses de idade e adultos: (0.025%) aplicar com moderação na(s) área(s) afetada(s) duas vezes ao dia
ou
clobetasol tópico: crianças > 12 anos de idade e adultos: (0.05%) aplicar com moderação na(s) área(s) afetada(s) duas vezes ao dia
Opções terciárias
prednisolona: crianças e adultos: 1 mg/kg/dia por via oral administrado em 2 doses divididas por 2-3 semanas, então reduzir a dose gradualmente
ou
tacrolimo tópico: crianças > 2 anos de idade: (0.03%) aplicar com moderação na(s) área(s) afetada(s) uma ou duas vezes ao dia; crianças > 15 anos de idade e adultos: (0.03% ou 0.1%) aplicar com moderação na(s) área(s) afetada(s) uma ou duas vezes ao dia
tratamento antifibrinolítico
Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado
Ácido aminocaproico é usado para sangramento agudo e é continuado até que o sangramento seja controlado. Considere se o paciente apresenta trombocitopenia com hematomas moderados ou hematomas após trauma.
Pode ser usado por um período de vários dias para reduzir hematomas após um trauma específico ou como tentativa de tratamento contínuo para reduzir a facilidade de formar hematomas.
Opções primárias
ácido aminocaproico: crianças: 100-200 mg/kg por via oral como dose de ataque, seguida por 100 mg/kg a cada 4-6 horas; adultos: 4-5 g por via oral como dose de ataque, seguida de 1g/hora por 8 horas, máximo de 30 g/dia
tratamento para trombocitopenia
Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado
Transfusão plaquetária é o tratamento de primeira linha. Verificar contagem plaquetária antes e depois da transfusão para documentar o incremento. Se houver queda significativa na contagem plaquetária inicial com relação ao nível usual do paciente, considerar processo autoimune e medir anticorpos antiplaquetários. Os hemoderivados devem ser irradiados e negativos para citomegalovírus.
Se houver incremento baixo pós-transfusão ou suspeita de processo autoimune, usar plaquetas idênticas para HLA e tratar com corticosteroides sistêmicos associados à imunoglobulina em alta dose associada ao rituximabe. Antes do início do tratamento com imunoglobulina, armazenar soro para detecção de anticorpos antiplaquetários.
Opções primárias
prednisolona: crianças e adultos: 2 mg/kg/dia por via oral por 1-2 semanas e depois reduzir a dose gradualmente, máximo de 60 mg/dia
ou
metilprednisolona: crianças e adultos: 4 mg/kg/dia por via oral/intravenosa por 1-2 semanas e depois reduzir a dose gradualmente, máximo de 60 mg/dia
--E--
imunoglobulina humana normal: crianças e adultos: consulte um especialista para obter orientação quanto à dose
--E--
rituximabe: crianças e adultos: consulte um especialista para obter orientação quanto à dose
esplenectomia
Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado
A esplenectomia eletiva pode ser considerada para o tratamento da trombocitopenia grave (na ausência de imunodeficiência e autoimunidade).[20]Rivers E, Worth A, Thrasher AJ, et al. Bleeding and splenectomy in Wiskott-Aldrich syndrome: A single-centre experience. J Allergy Clin Immunol Pract. 2018 Jul 23. pii: S2213-2198(18)30440-9. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30048768?tool=bestpractice.com É altamente eficaz na correção da contagem plaquetária. No entanto, há aumento do risco de sepse, a não ser que as devidas precauções sejam tomadas. Se o paciente não estiver recebendo imunoglobulinas, elas incluem imunização pré-esplenectomia contra Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae tipo b e Neisseria meningitidis. CDC Advisory Committee for Immunization Practices: recommendations Opens in new window Considerar reimunização a cada 5 anos ou de acordo com os níveis de anticorpos sanguíneos (que devem ser monitorados periodicamente para que reforços sejam administrados quando os níveis estiverem baixos). Além disso, os pacientes necessitarão de profilaxia com penicilina para o resto da vida, e profilaxia apropriada para malária deve ser administrada, quando necessário, ao viajar.
terapia imunossupressora
Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado
Ajustar ao tipo de autoimunidade. O rituximabe é eficaz para citopenias autoimunes (como anemia hemolítica, trombocitopenia ou neutropenia). Caso contrário, o tratamento é específico para o tipo de autoimunidade. Uma abordagem multidisciplinar pode ser necessária (por exemplo, envolver equipes de reumatologia ou gastroenterologia para artrite/colite, respectivamente).
O paciente deve ser reclassificado como SWA grave.
encaminhamento para o especialista
Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado
A avaliação e o tratamento devem ser orientados por um hematologista/oncologista pediátrico. O tratamento depende da patologia.
O paciente deve ser reclassificado como SWA grave.
síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) clássica grave
antibióticos profiláticos
Para todos os pacientes com SWA clássica grave, antibióticos profiláticos são recomendados até transplante bem-sucedido.
Opções primárias
sulfametoxazol/trimetoprima: crianças > 2 meses de idade: 2.5 mg/kg por via oral, duas vezes ao dia; adultos: 160 mg por via oral, duas vezes ao dia
Mais sulfametoxazol/trimetoprimaA dose refere-se ao componente trimetoprima.
ou
azitromicina: crianças e adultos: 10 mg/kg por via oral uma vez ao dia por 3 dias consecutivos a cada 14 dias, máximo de 500 mg/dia
vacinação
Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado
Vacina contra pneumococos é recomendada para todas as crianças com <2 anos e para crianças não imunizadas entre 24 e 59 meses com alto risco de infecções pneumocócicas, a não ser que estejam em terapia com imunoglobulinas. Pacientes com SWA grave não devem receber vacinas de vírus vivo, mas devem receber a vacina de vírus inativado contra gripe (influenza) anualmente, bem como vacinas contra a doença do coronavírus de 2019 (COVID-19): as orientações locais devem ser seguidas para pacientes moderada a gravemente imunocomprometidos.
imunoglobulina intravenosa ou subcutânea
Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado
Se os problemas com a infecção continuarem apesar dos antibióticos profiláticos, iniciar reposição de imunoglobulinas e reconsiderar se o paciente apresenta SWA clássica.
A administração subcutânea de imunoglobulina é bem tolerada mesmo na presença de trombocitopenia, e facilita o cuidado em casa.
Opções primárias
imunoglobulina humana normal: crianças e adultos: consulte um especialista para obter orientação quanto à dose
transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH)
Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado
Deve ser realizado quando um irmão compatível ou doador compatível não aparentado estiver disponível. Os desfechos do TCTH são excelentes, com sobrevida global média de >90% de acordo com um relatório.[23]Burroughs LM, Petrovic A, Brazauskas R, et al. Excellent outcomes following hematopoietic cell transplantation for Wiskott-Aldrich syndrome: a PIDTC report. Blood. 2020 Jun 4;135(23):2094-2105. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7273831 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32268350?tool=bestpractice.com
Se um doador for encontrado, continuar com os antibióticos profiláticos e imunoglobulinas até transplante bem-sucedido.
Necessita de profilaxia com penicilina para o resto da vida.
esplenectomia
Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado
Se não for encontrado um doador compatível, considerar a esplenectomia em caso de plaquetas <10 x 10⁹/L ou se houver história de episódio de sangramento significativo.
Há aumento do risco de sepse, a não ser que as devidas precauções sejam tomadas. Se não em imunoglobulina, estas incluem imunização pré-esplenectomia contra Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae tipo b e Neisseria meningitidis. CDC Advisory Committee for Immunization Practices: recommendations Opens in new window Considerar reimunização a cada 5 anos ou de acordo com os níveis de anticorpos sanguíneos (que devem ser monitorados periodicamente para que reforços sejam administrados quando os níveis estiverem baixos). Além disso, os pacientes necessitarão de profilaxia com penicilina para o resto da vida, e profilaxia apropriada para malária deve ser administrada, quando necessário, ao viajar.
tratamento passo a passo começando com emolientes
Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado
O tratamento é feito por etapas, iniciando com emolientes e progredindo para corticosteroides tópicos e inibidores de calcineurina tópicos, conforme necessário, para o controle dos sintomas.
Consulte Eczema.
tratamento antifibrinolítico
Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado
Ácido aminocaproico é administrado para sangramento agudo até que o sangramento esteja controlado. Considerar caso as plaquetas sejam <10 x 10⁹/L com hematomas moderados ou para hematomas após trauma.
Pode ser usado por um período de vários dias para reduzir hematomas após um trauma específico ou como tentativa de tratamento contínuo para reduzir a facilidade de formar hematomas.
Opções primárias
ácido aminocaproico: crianças: 100-200 mg/kg por via oral como dose de ataque, seguida por 100 mg/kg a cada 4-6 horas; adultos: 4-5 g por via oral como dose de ataque, seguida de 1g/hora por 8 horas, máximo de 30 g/dia
tratamento para trombocitopenia
Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado
Transfusão plaquetária é o tratamento de primeira linha. Contagem plaquetária deve ser verificada antes e depois da transfusão para documentar o incremento. Se houver queda significativa na contagem plaquetária inicial com relação ao nível usual do paciente, considerar processo autoimune e medir anticorpos antiplaquetários. Os hemoderivados devem ser irradiados e negativos para citomegalovírus.
Se houver incremento baixo pós-transfusão ou suspeita de processo autoimune, usar plaquetas idênticas para HLA e tratar com corticosteroides sistêmicos associados à imunoglobulina em alta dose associada ao rituximabe. Antes do início do tratamento com imunoglobulina, armazenar soro para detecção de anticorpos antiplaquetários.
Se o sangramento não parar mesmo com o tratamento, ou ser houver episódio de sangramento significativo e baixa possibilidade de transplante de medula óssea, considerar esplenectomia.
Com a esplenectomia, há aumento do risco de sepse, a não ser que as devidas precauções sejam tomadas. Se não estiver recebendo imunoglobulinas, estas incluem imunização pré-esplenectomia contra Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae tipo b e Neisseria meningitidis. CDC Advisory Committee for Immunization Practices: recommendations Opens in new window Considerar reimunização a cada 5 anos ou de acordo com os níveis de anticorpos sanguíneos (que devem ser monitorados periodicamente para que reforços sejam administrados quando os níveis estiverem baixos). Além disso, os pacientes necessitarão de profilaxia com penicilina para o resto da vida, e profilaxia apropriada para malária deve ser administrada, quando necessário, ao viajar.
Opções primárias
prednisolona: crianças e adultos: 2 mg/kg/dia por via oral por 1-2 semanas e depois reduzir a dose gradualmente, máximo de 60 mg/dia
ou
metilprednisolona: crianças e adultos: 4 mg/kg/dia por via oral/intravenosa por 1-2 semanas e depois reduzir a dose gradualmente, máximo de 60 mg/dia
--E--
imunoglobulina humana normal: crianças e adultos: consulte um especialista para obter orientação quanto à dose
--E--
rituximabe: crianças e adultos: consulte um especialista para obter orientação quanto à dose
terapia imunossupressora
Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado
Ajustar ao tipo de autoimunidade. O rituximabe é eficaz para citopenias autoimunes (como anemia hemolítica, trombocitopenia ou neutropenia). Caso contrário, o tratamento é específico para o tipo de autoimunidade. Uma abordagem multidisciplinar pode ser necessária (por exemplo, envolver equipes de reumatologia ou gastroenterologia para artrite/colite, respectivamente).
encaminhamento para o especialista
Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado
A avaliação e o tratamento devem ser orientados por um hematologista/oncologista pediátrico. O tratamento depende da patologia.
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Observe que as formulações/vias e doses podem diferir entre nomes e marcas de medicamentos, formulários de medicamentos ou localidades. As recomendações de tratamento são específicas para os grupos de pacientes. Ver aviso legal
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