Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
hemograma completo com volume plaquetário
Exame
Realizar para todos os casos de suspeita. A estimativa do tamanho da plaqueta deve ser solicitada. Pode não ser confiável pós-esplenectomia.
Resultado
trombocitopenia com volume plaquetário baixo
análise da proteína WAS (WASp)
Exame
Realizar para todos os casos de suspeita se o teste estiver disponível. Se estiver aparentemente normal, mas houver forte suspeita clínica, prosseguir com a análise da mutação do gene WAS.
Resultado
WASp baixa ou ausente ou WASp de molécula pequena em comparação com o controle
análise da mutação gênica da proteína WAS (WASp)
Exame
Realizar para todos os casos de suspeita. É um teste definitivo para diagnóstico e deve ser realizado mesmo se a análise de WASp for sugestiva do diagnóstico.
Resultado
análise de sequência para mutação no gene WASp em comparação com a sequência normal conhecida (detecta mutações em cerca de 99% dos homens afetados)
Investigações a serem consideradas
níveis de imunoglobulina
Exame
Realizar para todos os casos confirmados, ou se for clinicamente indicado, e antes do tratamento com imunoglobulina.
Resultado
extremamente variável: IgG frequentemente normal; IgA elevada; e, em pacientes mais idosos, IgM baixa
respostas à vacina
Exame
Realizar para todos os casos confirmados ou se clinicamente indicado.
Resultado
podem ocorrer respostas normais ou baixas para antígenos de proteínas, mais comumente anticorpos baixos para antígenos polissacarídeos
iso-hemaglutininas
Exame
Realizar para todos os casos confirmados ou se clinicamente indicado.
Resultado
comumente baixas
subgrupos de linfócitos
Exame
Realizar para todos os casos confirmados ou se clinicamente indicado.
Resultado
níveis de células T CD8 classicamente baixos, outros subgrupos de linfócitos costumam estar normais
ensaios de proliferação das células T
Exame
Realizar para todos os casos confirmados ou se clinicamente indicado.
Resultado
estimulação anti-CD3 classicamente baixa, estimulação de Pha frequentemente normal nos anos iniciais
testes da função hepática
Exame
Realizar antes do tratamento com imunoglobulina.
Resultado
níveis basais de enzimas hepáticas
análise por reação em cadeia da polimerase para hepatite C
Exame
Realizado antes do tratamento com imunoglobulina e para documentar infecção anterior ou atual; isso é particularmente importante para pacientes candidatos a transplante de medula óssea, quando o estado de infecção é fundamental para o planejamento do tratamento.
Resultado
para documentar ausência de infecção antes da exposição a imunoglobulinas (hemoderivado)
testes de reação em cadeia da polimerase para adenovírus, vírus Epstein-Barr e citomegalovírus
Exame
Realizado antes do tratamento com imunoglobulina e para documentar infecção anterior ou atual; isso é particularmente importante para pacientes candidatos a transplante de medula óssea, quando o estado de infecção é fundamental para o planejamento do tratamento.
Resultado
para documentar ausência de infecção antes da exposição a imunoglobulinas (hemoderivado)
reservar soro e plasma
Exame
É importante armazená-los para analisar se o paciente desenvolve infecção transmitida pela imunoglobulina.
Resultado
no caso de serem necessários no futuro para níveis específicos de anticorpo pré-imunoglobulinas e testes de reação em cadeia da polimerase para infecção
O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal