Caso clínico
Caso clínico #1
Um menino de 2 anos de idade se apresenta com eczema em placas nos membros, rosto e tronco. Ele nasceu a termo por fórceps e observou-se um céfalo-hematoma. As plaquetas estavam abaixo da faixa normal e continuaram baixas ao serem testadas novamente. Ele tem história de infecções otológicas recorrentes e tímpano perfurado, para os quais recebeu quatro ciclos de antibióticos no último ano. Ele não teve quaisquer outras infecções significativas e apresenta crescimento pôndero-estatural normal. O exame físico demonstrou eczema moderado em placas nos membros, rosto e tronco com petéquias em áreas de escoriação, mas, salvo isso, está bem. Ele é o primeiro filho de pais não consanguíneos, e um tio de sua mãe morreu na primeira infância de sangramento.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Eczema e sangramento na síndrome de Wiskott-AldrichDo acervo de S. Burns e A. Thrasher; usado com consentimento dos pais [Citation ends].
Caso clínico #2
Um menino de 6 anos de idade apresenta-se com uma longa história de facilidade de formar hematomas. Houve suspeita inicial de lesão não acidental, mas durante a investigação foi constatado que o paciente apresenta plaquetopenia. Ele recebeu o diagnóstico de trombocitopenia idiopática e o tratamento com corticosteroides foi iniciado. Apesar da dosagem adequada de corticosteroide, sua contagem plaquetária não respondeu ao tratamento. Ele não apresenta história significativa de infecções, mas apresenta história de eczema leve. Não há uma história familiar significativa.
Outras apresentações
Os pacientes são inicialmente diagnosticados com trombocitopenia idiopática (TI) que geralmente é refratária aos corticosteroides. As crianças podem ter sofrido esplenectomia com correção parcial ou completa da contagem plaquetária. Uma característica-chave que distingue a SWA da trombocitopenia idiopática é o tamanho das plaquetas pré-esplenectomia (caracteristicamente pequeno na SWA). A esplenectomia na SWA aumenta substancialmente o tamanho das plaquetas.[4][5][6] Raramente, os pacientes podem apresentar características de leucemia mielomonocítica juvenil, incluindo mielodisplasia.[7]
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