História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
história familiar de SWA
Deve-se suspeitar do diagnóstico se houver história familiar de trombocitopenia, distúrbios de sangramento ou morte de lactentes do sexo masculino.
facilidade de formar hematomas e petéquias
A extensão depende do nível de trombocitopenia.
Outros fatores diagnósticos
comuns
infecções recorrentes
Costumam ser infecções otológicas e respiratórias.
eczema
Gravidade variável. Pode ser generalizado se moderado ou grave.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Eczema e sangramento na síndrome de Wiskott-AldrichDo acervo de S. Burns e A. Thrasher; usado com consentimento dos pais [Citation ends].
hematomas e petéquias
Petéquias ou sangramento costumam ser observados em locais de escoriação.
linfadenopatia
Pode estar presente, particularmente se a pele estiver inflamada.
membranas timpânicas perfuradas
Associado a infecções anteriores e atuais.
Incomuns
sangramento grave
Pode ser espontâneo ou pós-traumático, particularmente sangramento de mucosa ou hemorragia digestiva ou intraventricular.
infecção grave/com risco de vida
Pode ser em qualquer local.
autoimunidade
Ampla variedade de possíveis síndromes autoimunes. Geralmente ocorre mais tarde na evolução da doença. Pode afetar de 26% a 72% de indivíduos em algum momento.[17]
Fatores de risco
Fortes
portador de mutação do gene WAS materno
O WAS é herdado de uma maneira ligada ao cromossomo X.
sexo masculino
Se a mãe for portadora de uma mutação de síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA), a chance de transmitir a mutação será de 50% em cada gravidez; homens que herdarem a mutação serão afetados, enquanto as mulheres que herdarem a mutação serão portadoras; todos os homens com a mutação passarão para todas as suas filhas e para nenhum de seus filhos.
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