História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

comuns

idade >70 anos

Mais comum em pessoas com mais de 70 anos.[7][10]​

Em um estudo dos EUA usando dados do Surveillance Epidemiology and End Results (SEER) (1980-2016), a taxa de incidência anual de macroglobulinemia de Waldenström aumentou com a idade, de 0.06 por 100,000 em pessoas com menos de 50 anos para 3.2 por 100,000 em pessoas com 80 anos ou mais.[6]​

Nos EUA, a idade mediana no diagnóstico é de 73 anos.[7]​​

sexo masculino

É mais comum em homens.[6]​[8][9]

Em um estudo dos EUA usando dados do Surveillance Epidemiology and End Results (SEER) (1980 a 2016), a taxa de incidência anual de MW foi de 0.65 por 100,000 em homens, em comparação com 0.36 por 100,000 em mulheres.[6]​

ascendência branca

Mais comum em pessoas brancas que em pessoas negras.[6]​

Em um estudo dos EUA usando dados do Surveillance Epidemiology and End Results (SEER) (1980 a 2016), a taxa de incidência anual de MW foi de 0.52 por 100,000 em pessoas brancas, em comparação com 0.29 por 100,000 em pessoas negras.[6]​

Outros fatores diagnósticos

comuns

história de gamopatia monoclonal de significado indeterminado (MGUS) monoclonal por IgM

MGUS é um fator de risco para MW.

Em um estudo de 1384 pacientes com MGUS, o risco relativo de progressão para MW foi aumentado por um fator de 46 em comparação com a população geral.[12]

história familiar de doença linfoproliferativa de células B

A história familiar de doença linfoproliferativa de células B está associada à MW.

Em um estudo com 257 pacientes com MW, 48 (18.7%) tinham história familiar de doença linfoproliferativa de células B (incluindo 13 [5.1%] com história de MW; 9 [3.5%] linfoma não-Hodgkin; 8 [3.1%] mieloma múltiplo; 7 [2.7%] leucemia linfocítica crônica; 5 [1.9%] MGUS; 3 [1.2%] leucemia linfoblástica aguda; e 3 [1.2%] linfoma de Hodgkin).[13]

história familiar de MW (ou gamopatias monoclonais relacionadas)

Agrupamentos familiares foram observados.[11][26]

Estudos relataram famílias com múltiplos casos de MW, mieloma múltiplo ou MGUS.[14][15]

fadiga, fraqueza, dispneia

Devido à anemia resultante da infiltração da medula óssea ou, menos comumente, à anemia hemolítica a frio (doença por crioaglutininas), causada pela atividade autoimune da IgM monoclonal nos eritrócitos em temperaturas mais baixas.[4][30]​[32]

A fadiga é o sintoma mais comum na MW.[4]

anorexia

A anorexia é o segundo sintoma mais comum da MW, depois da fadiga.[4]

infecções

Infecções, particularmente sinusite e infecções brônquicas recorrentes, são comuns devido a um sistema imunológico enfraquecido.[29]

neuropatia periférica

Presente em 20% dos pacientes ao diagnóstico.[4][31]

Incomuns

Sintomas B (perda de peso, febre, sudorese noturna)

A perda de peso está presente em 17% dos pacientes.[4]​ A febre está presente em 15% dos pacientes.[4]

Síndrome de Raynaud

Pode ocorrer devido à crioglobulinemia causada pela precipitação de IgM circulante em temperaturas mais baixas. Crioglobulinas podem ser detectadas em 20% dos pacientes com MW, mas menos de 5% dos pacientes apresentam sintomas.[32]

Também pode estar associada à anemia hemolítica a frio (doença por crioaglutininas) causada pela atividade de autoanticorpos IgM contra eritrócitos em temperaturas mais baixas.[32]

esplenomegalia

Incomum na MW.[35]​ Raramente palpável.

A presença de esplenomegalia (junto com a ausência de lesões ósseas líticas) pode diferenciar a MW do mieloma múltiplo.

linfadenopatia

Incomum na MW.[35]​ Geralmente de baixo volume (ou seja, não volumosa).

A presença de linfadenopatia (junto com a ausência de lesões ósseas líticas) pode diferenciar a MW do mieloma múltiplo.

hepatomegalia

Incomum na MW.[35] A h​epatomegalia clinicamente significativa é rara.

sangramento da pele e/ou mucosa (púrpura, epistaxe)

A púrpura está presente em aproximadamente 9% dos pacientes.[4]​ Sangramento da mucosa (incluindo epistaxe) está presente em aproximadamente 7% dos pacientes.[4]

O sangramento é um sinal de hiperviscosidade. Observado na minoria dos pacientes no diagnóstico e, geralmente, aparece quando o nível sérico de IgM está ≥3 g/dL.[34]

A interação de IgM com fatores de coagulação pode perturbar os tempos de coagulação e sangramento (por exemplo, resultando na doença de von Willebrand adquirida). A IgM também pode revestir as plaquetas, comprometendo, assim, sua função. Isso pode causar sangramento pelas membranas mucosas.[32]

sintomas oftalmológicos

Incluem visão turva ou perda da visão e alterações retinais causadas por hiperviscosidade, como hemorragias dot and blot (ponto e borrão), vasos sanguíneos tortuosos, espessamento dos vasos e/ou edema do disco óptico. Observado na minoria dos pacientes no diagnóstico e, geralmente, aparece quando o nível sérico de IgM está ≥3 g/dL.[34]

cefaleia

Potencial sintoma de hiperviscosidade. Observado na minoria dos pacientes no diagnóstico e, geralmente, aparece quando o nível sérico de IgM está ≥3 g/dL.[34]​​

tontura e/ou vertigem

Potencial sintoma de hiperviscosidade. Observado na minoria dos pacientes no diagnóstico e, geralmente, aparece quando o nível sérico de IgM está ≥3 g/dL.[34]​​

zumbido

Potencial sintoma de hiperviscosidade.[30]​ Observado na minoria dos pacientes no diagnóstico e, geralmente, aparece quando o nível sérico de IgM está ≥3 g/dL.[34]

trombose

Potencial sinal de hiperviscosidade e pode se manifestar como AVC, angina, infarto do miocárdio, embolia pulmonar ou trombose venosa profunda. Observado na minoria dos pacientes no diagnóstico e, geralmente, aparece quando o nível sérico de IgM está ≥3 g/dL.[34]​

Fatores de risco

Fortes

Gamopatia de IgM monoclonal de significado indeterminado (MGUS)

Em um estudo de 1384 pacientes com MGUS, o risco relativo de progressão para MW foi aumentado por um fator de 46 em comparação com a população geral.[12]

história familiar de doença linfoproliferativa de células B

Em um estudo com 257 pacientes com MW, 48 (18.7%) tinham história familiar de doença linfoproliferativa de células B (incluindo 13 [5.1%] com história de MW; 9 [3.5%] linfoma não-Hodgkin; 8 [3.1%] mieloma múltiplo; 7 [2.7%] leucemia linfocítica crônica; 5 [1.9%] MGUS; 3 [1.2%] leucemia linfoblástica aguda; e 3 [1.2%] linfoma de Hodgkin).[13]

Outros achados nesses pacientes incluem menor idade ao diagnóstico e infiltração mais extensa da medula óssea pela MW.[13]

história familiar de MW

Agrupamentos familiares foram observados.[11][26]​​

Variantes patogênicas em genes altamente penetrantes podem constituir apenas uma proporção modesta de variantes deletérias.[26]

Fracos

vírus da hepatite C (HCV)

Em um estudo de coorte retrospectivo, a infecção por HCV foi associada a aumento do risco de MW (RR de 2.76) em comparação com pacientes não infectados.[27] No entanto, outro estudo não relatou associação entre infecção por HCV e MW.[28]

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