Diagnósticos diferenciais
Baixa estatura idiopática
SINAIS / SINTOMAS
Nenhuma causa orgânica.
Aplica-se a crianças saudáveis com uma altura maior que dois escores de desvio-padrão abaixo da média para a idade e o sexo.
Investigações
Testes de provocação de hormônio do crescimento (GH) normais.
Nenhuma outra deficiência hormonal hipofisária associada.
Ressonância nuclear magnética (RNM) da hipófise normal.
Atraso constitucional no crescimento
SINAIS / SINTOMAS
Uma desaceleração do crescimento durante os primeiros 2 anos, seguida por uma velocidade de crescimento normal, com uma aceleração tardia na adolescência, causando uma altura final próxima à altura-alvo.
Mais frequente em meninos; o pai ou a mãe podem ter apresentado um “certo atraso”.
Os pacientes desenvolveram a puberdade tardiamente.
Investigações
Idade óssea atrasada.
Avaliação laboratorial inicial normal.
Baixa estatura familiar
SINAIS / SINTOMAS
Os pacientes nasceram com um tamanho adequado para a idade gestacional.
Crescimento constante abaixo do 5º percentil até atingir uma altura final apropriada para a sua altura-alvo.
A puberdade não é tardia e os pacientes são proporcionais.
Investigações
Diagnóstico clínico.
Idade óssea normal.
Pequeno para a idade gestacional
SINAIS / SINTOMAS
Inclui pacientes que nasceram pequenos para a idade gestacional e não atingiram a altura aos 2 anos de idade, mas são saudáveis.
Investigações
Diagnóstico clínico.
Hipotireoidismo
SINAIS / SINTOMAS
A maioria dos distúrbios da tireoide ocorre mais frequentemente em meninas.
Pode ser congênito ou adquirido.
Os sintomas incluem letargia, fadiga, sonolência excessiva, temperatura desregulada, anomalias menstruais e ganho de peso.
Hipotireoidismo secundário pode coexistir com deficiência do hormônio do crescimento.
Investigações
Baixa tiroxina livre (T4) e hormônio estimulante da tireoide (TSH) elevado no hipotireoidismo primário.
T4 livre baixo e TSH baixo ou inadequadamente normal na deficiência do TSH (hipotireoidismo secundário ou hipofisário).
Síndrome de Turner
SINAIS / SINTOMAS
As características incluem disgenesia ovariana, perda auditiva, anomalias da valva aórtica e/ou renais e puberdade tardia ou interrompida.
Apresenta-se somente em meninas.
Investigações
Anomalia cromossômica 45 XO, 46/45 XX/XO.
Síndrome de Noonan
SINAIS / SINTOMAS
Baixa estatura com características dismórficas, defeitos cardíacos congênitos (por exemplo, estenose pulmonar valvar) e problemas de aprendizagem.
Investigações
Diagnóstico clínico.
Teste genético: pode ser positivo para uma mutação nos genes PTPN11/SOS1/KRAS/RAF1.
Síndrome de Russell-Silver
SINAIS / SINTOMAS
Crianças que nasceram pequenas para a idade gestacional com dismorfismo (face triangular, clinodactilia, assimetria).
Problemas de alimentação, hipoglicemia.
Investigações
Diagnóstico clínico.
Testes genéticos podem revelar dissomia uniparental materna para o cromossomo 7 (mUPD7), ou perda de metilação no 11p15.
Síndrome de Prader-Willi
SINAIS / SINTOMAS
Hiperfagia significativa, obesidade e dificuldades de aprendizagem.
Investigações
Deleção da cópia paterna do HBII-85 snoRNAs no cromossomo 15q11-13; exemplo de distúrbio de impressão genética.
Síndrome de DiGeorge
SINAIS / SINTOMAS
Defeitos cardíacos, fenda palatina, deficiência imunológica, hipocalcemia e dificuldades de aprendizagem. Também chamada de síndrome velocardiofacial.
Investigações
Deleção submicroscópica no cromossomo 22q11.2.
Deficit no crescimento
SINAIS / SINTOMAS
Quaisquer afecções clínicas crônicas podem causar baixa estatura com ou sem baixo ganho de peso e deficit de crescimento. As doenças comuns incluem cardiopatia crônica (congênita ou adquirida), asma (moderada ou grave), fibrose cística, doença celíaca, doença inflamatória intestinal (doença de Crohn e colite ulcerativa), artrite idiopática juvenil, insuficiência renal crônica, qualquer malignidade crônica e diabetes mellitus mal controlado.
Investigações
Diagnóstico clínico.
Exames laboratoriais específicos revelarão a doença.
A idade óssea pode ser tardia.
Displasia esquelética
SINAIS / SINTOMAS
Acondroplasia, hipocondroplasia e osteogênese imperfeita apresentam-se com baixa estatura desproporcional; características dismórficas podem estar presentes.
Investigações
A radiografia do esqueleto revela anormalidade.
Raquitismo
SINAIS / SINTOMAS
Baixa estatura desproporcional, rosário raquítico, pernas arqueadas.
Investigações
Nível de vitamina D baixo.
Fosfatase alcalina elevada.
Resistência ao hormônio do crescimento (GH)
SINAIS / SINTOMAS
Insensibilidade ou resistência ao GH resulta em deficiência do fator de crescimento semelhante à insulina-1 (IGF-1) e baixa estatura extrema.
Difícil distinguir da deficiência de hormônio do crescimento por meios clínicos.
Investigações
Níveis de GH basal normais ou elevados.
Resposta exagerada de GH após provocação.
O teste de geração de fator de crescimento semelhante à insulina (IGF) revela o diagnóstico.[42]
Abuso infantil
SINAIS / SINTOMAS
Causa adquirida de uma deficiência de hormônio do crescimento reversível.
Crianças que foram vítimas de abuso e negligência apresentam baixa estatura e um padrão de comportamento característico que inclui hiperfagia, hábitos alimentares anormais que mimetizam transtornos alimentares compulsivos orgânicos, vômitos e polidipsia.
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