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Oncogenetische testen voor familiale adenomateuze polyposePublicada por: KCEÚltima publicação: 2014Dépistage oncogénétique de la polypose adénomateuse familialePublicada por: KCEÚltima publicação: 2014

Observe que as formulações/vias e doses podem diferir entre nomes e marcas de medicamentos, formulários de medicamentos ou localidades. As recomendações de tratamento são específicas para os grupos de pacientes:ver aviso legal

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PAF: sem adenomas colônicos

1ª linha – colonoscopia de vigilância

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PAF: sem adenomas colônicos
1ª linha – 

colonoscopia de vigilância

Pacientes com história familiar de polipose adenomatosa familiar (PAF) positivos para polipose adenomatosa do cólon (APC) devem ser submetidos à endoscopia de vigilância para identificar e/ou monitorar adenomas colônicos.[9][24][30][37][38]​

A National Comprehensive Cancer Network orienta que a colonoscopia deve ser oferecida a partir dos 10 a 15 anos de idade. Outras orientações, inclusive da European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, recomendam que essa vigilância pode começar um pouco depois, a partir dos 12 anos de idade.[24][30][37]

A frequência da vigilância colônica é individualizada, dependendo do fenótipo colônico, e, normalmente, é realizada entre cada 1 e 3 anos.[9][24]​​[37]​​​ A presença de sintomas de alerta, como anemia, sangramento retal, aumento dos movimentos intestinais e secreção de muco, deve justificar a colonoscopia de urgência para qualquer paciente, independente da idade ou do fenótipo colônico.[24][37]

Não há um consenso unificado em relação às indicações absolutas ou relativas para cirurgia. A cirurgia geralmente é recomendada após a detecção de adenomas colônicos, mas o momento deve ser individualizado e depende da distribuição, do tamanho e da histologia dos pólipos colorretais.[24][28]​​

O American College of Gastroenterologists orienta que as indicações absolutas para cirurgia colorretal imediata incluem câncer colorretal documentado ou suspeito, ou sintomas significativos relacionados com a neoplasia colônica (por exemplo, hemorragia digestiva).[29]​ As indicações relativas para cirurgia incluem a presença de múltiplos adenomas >6 mm; aumento significativo no número de adenomas; presença de adenoma com displasia de alto grau; e incapacidade de examinar o cólon de maneira adequada, devido a múltiplos pólipos diminutos.[29]​​

O European Hereditary Tumor Group e a European Society of Coloproctology recomendam que as indicações para a cirurgia colorretal imediata incluem determinados tipos ou suspeita de câncer; sintomas graves de polipose; doença grave (>1000 pólipos identificados na colonoscopia); e características histológicas desfavoráveis (por exemplo, adenoma viloso).[37] As indicações para a cirurgia planejada incluem pólipos >10 mm de diâmetro; características histológicas favoráveis; aumento considerável do número de pólipos entre os exames; e doença esparsa (100-1000 pólipos).[37]

PAF: com adenomas colônicos

1ª linha – proctocolectomia total com anastomose íleo-anal com bolsa (AIAB)

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PAF: com adenomas colônicos
1ª linha – 

proctocolectomia total com anastomose íleo-anal com bolsa (AIAB)

A proctocolectomia profilática com AIAB é a principal maneira de prevenir o câncer colorretal na polipose adenomatosa familiar (PAF).

Não há um consenso unificado em relação às indicações absolutas ou relativas para cirurgia. A cirurgia geralmente é recomendada após a detecção de adenomas colônicos, mas o momento deve ser individualizado e depende da distribuição, do tamanho e da histologia dos pólipos colorretais.[24][28]​​​

As indicações absolutas para cirurgia colorretal imediata em pacientes incluem: câncer colorretal documentado ou suspeito; sintomas significativos relacionados com a neoplasia colônica (por exemplo, hemorragia digestiva).[29]​ As indicações relativas para cirurgia incluem presença de múltiplos adenomas >6 mm; aumento significativo no número de adenomas; presença de adenoma com displasia de alto grau; incapacidade de examinar o cólon de maneira adequada, devido a múltiplos pólipos diminutos.[29]

O European Hereditary Tumor Group e a European Society of Coloproctology recomendam que as indicações para a cirurgia colorretal imediata incluem determinados tipos ou suspeita de câncer; sintomas graves de polipose; doença grave (>1000 pólipos identificados na colonoscopia); e características histológicas desfavoráveis (por exemplo, adenoma viloso).[37] As indicações para a cirurgia planejada incluem pólipos >10 mm de diâmetro; características histológicas favoráveis; aumento considerável do número de pólipos entre os exames; e doença escassa (100-1000 pólipos).[37]

A AIAB é oferecida a pacientes com PAF clássica; pacientes com PAF atenuada com muitos pólipos, que resultam em um tapete no reto; aqueles com câncer retal curável que complica a polipose; aqueles anteriormente submetidos a uma anastomose ileorretal e que ficam com um reto instável em termos de número, tamanho ou histologia dos pólipos. Geralmente o procedimento não é oferecido a: pacientes com câncer incurável; aqueles com desmoide intra-abdominal que puder interferir na conclusão da cirurgia; aqueles com contraindicações anatômicas, fisiológicas ou patológicas a uma AIAB; quando há preocupação relativa à capacidade dos pacientes de participarem da vigilância endoscópica rigorosa após a cirurgia.[9]

As vantagens da proctocolectomia total com anastomose íleo-anal com bolsa (AIAB) são: o risco de desenvolver câncer retal é insignificante e não é necessário estoma permanente. As desvantagens são: é uma operação complexa, geralmente é necessário estoma permanente e há um pequeno risco de disfunção vesical ou sexual e de lesão no esfíncter anal. A função intestinal, embora geralmente razoável, também é um pouco imprevisível. A mucosectomia para maximizar a remoção da mucosa retal pode ser considerada na AIAB.[39]

Podem ser usadas técnicas de AIAB suturada à mão ou grampeada. Dados retrospectivos de um registro grande, prospectivo, genético institucional de pacientes com PAF demonstraram que, apesar da AIAB grampeada ter uma incidência maior de pólipos na zona transicional anal que necessitam de tratamento, comparada à AIAB suturada à mão, a incidência de adenocarcinoma na zona transicional anal foi similar entre os dois grupos.[41] A anastomose grampeada está associada com melhor função intestinal em longo prazo que a anastomose suturada à mão. Portanto, ela é a técnica de preferência para o manejo cirúrgico de pacientes com PAF em alguns centros.[41]

Há evidência de que a AIAB laparoscópica é um procedimento seguro e praticável, embora sejam necessários estudos amplos e de boa qualidade que examinam as diferenças entre abordagens laparoscópicas e abertas em termos de complicações pós-operatórias, aspeto, qualidade de vida e custos.[42][43][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Ileostomia de Brooke na polipose adenomatosa familiar: risco de adenomaDo acervo pessoal de Lisa A. Boardman, MD; usado com permissão [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@301d7452

Pacientes do sexo feminino devem ser informadas que a AIAB está associada a um aumento da infertilidade.[44]

Todos os pacientes devem ser informados de que a AIAB requer vigilância endoscópica anual da zona transicional anal e da bolsa para descartar o desenvolvimento de pólipo e para minimizar o risco de câncer da zona transicional anal.[45]

Considerar – Quimioprevenção

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PAF: com adenomas colônicos
Considerar – 

Quimioprevenção

Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado

A quimioprevenção pode ser considerada como adjuvante no manejo do reto retido ou bolsa ileal em pacientes selecionados após a cirurgia profilática.[9][28]

Os dados disponíveis sugerem que sulindaco, um inibidor da ciclo-oxigenase (COX)-1 e COX-2, é o medicamento mais potente para a regressão de pólipos. No entanto, ainda não se sabe se a diminuição da carga de pólipos reduz o risco de câncer colorretal.[9][60]

Os pacientes devem ser encaminhados para centros especializados para que sua inscrição em um ensaio clínico seja considerada, caso tenham interesse na quimioprevenção. Atualmente, não há medicamentos aprovados para essa indicação.

2ª linha – proctocolectomia total com anastomose ileorretal (AIR) ou outra cirurgia alternativa

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PAF: com adenomas colônicos
2ª linha – 

proctocolectomia total com anastomose ileorretal (AIR) ou outra cirurgia alternativa

A anastomose íleo-anal com bolsa (AIAB) pode não ser possível em pacientes que passaram por cirurgia pélvica prévia ou que tiveram o mesentério reduzido. Mulheres em idade fértil podem escolher a anastomose ileorretal (AIR) em vez da AIAB até depois da maternidade (pois a AIAB está associada ao aumento da fertilidade), quando elas podem passar para a AIAB.[45]​ Se a AIAB não for possível ou puder ser protelada, a anastomose ileorretal (AIR), a ileostomia continente ou a ileostomia de Brooke poderão ser realizadas.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Ileostomia de Brooke na polipose adenomatosa familiar: risco de adenomaDo acervo pessoal de Lisa A. Boardman, MD; usado com permissão [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@432ac237

A AIR é uma opção para pacientes com polipose adenomatosa familiar (PAF) com poucos ou nenhum adenoma retal.[12][28]​​​ Pacientes com anastomose ileorretal (AIR) apresentam melhor continência e função intestinal após a cirurgia, em comparação com pacientes com AIAB.[49]

Entretanto, a mucosa retal retida continua com risco de formar pólipos, e os pacientes devem ser submetidos à observação endoscópica estrita do reto remanescente. Em um estudo, 13% dos pacientes com PAF que foram submetidos à AIR desenvolveram câncer retal, em média 10 anos após a cirurgia.[46] O risco de desenvolver câncer no coto retal aumenta consideravelmente após os 50 anos de idade. Se o reto se tornar instável, a proctectomia com AIAB ou ileostomia terminal é recomendada.[9]

Considerar – Quimioprevenção

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PAF: com adenomas colônicos
Considerar – 

Quimioprevenção

Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado

A quimioprevenção pode ser considerada como adjuvante no manejo do reto retido ou bolsa ileal em pacientes selecionados após a cirurgia profilática.[9][28]

Os dados disponíveis sugerem que sulindaco, um inibidor da ciclo-oxigenase (COX)-1 e COX-2, é o medicamento mais potente para a regressão de pólipos. No entanto, ainda não se sabe se a diminuição da carga de pólipos reduz o risco de câncer colorretal.[9][60]

Os pacientes devem ser encaminhados para centros especializados para que sua inscrição em um ensaio clínico seja considerada, caso tenham interesse na quimioprevenção. Atualmente, não há medicamentos aprovados para essa indicação.

associado a – farmacoterapia, radioterapia ou cirurgia

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PAF: com adenomas colônicos
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com tumores desmoides associados
associado a – 

farmacoterapia, radioterapia ou cirurgia

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Pacientes com polipose adenomatosa familiar (PAF) e tumores desmoides devem ser encaminhados a centros especializados no manejo de tumores desmoides.

A terapia farmacológica geralmente é a abordagem inicial de primeira escolha.[28] A cirurgia pode estimular o crescimento do tumor desmoide intra-abdominal em pacientes com PAF e, normalmente, só é oferecida para pacientes sintomáticos que não apresentam resposta à terapia medicamentosa inicial.[28]

Os tratamentos disponíveis incluem inibidores de ciclo-oxigenase (COX)-2 (por exemplo, celecoxibe) ou inibidores de COX-1 e COX-2 combinados (por exemplo, sulindaco), antiestrogênios (por exemplo, tamoxifeno), quimioterapia, radioterapia e cirurgia. Imatinibe foi associado com a resposta parcial e a estabilização do crescimento, mesmo em tumores desmoides que não apresentam mutações aparentes no oncogene KIT-tirosina quinase.[53]​ No entanto, a eficácia dessas variadas modalidades de tratamento não está clara, pois não há ensaios clínicos controlados que os compare. As decisões relativas ao tratamento devem ser tomadas em consulta com um oncologista.

Complicando nosso entendimento do impacto desses tratamentos está o fenômeno de regressão espontânea de desmoides, que pode ocorrer em até 10% dos casos.[54][55]

A escolha do tratamento para tumores desmoides deve ser orientada pelo fato de o paciente receber ou não quimioprevenção no manejo da PAF, e o(s) medicamento(s) que já estão em uso.

associado a – endoscopia de vigilância com tratamento dependendo da quantidade de pólipos

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PAF: com adenomas colônicos
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com polipose duodenal associada
associado a – 

endoscopia de vigilância com tratamento dependendo da quantidade de pólipos

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Pacientes em risco com adenomas colorretais, bem como portadores do gene da polipose adenomatosa do cólon, devem realizar endoscopias digestivas altas com visão lateral e frontal pelo menos a cada 5 anos.

A American Society of Colon and Rectal Surgeons e a National Comprehensive Cancer Network recomendam que o rastreamento para adenomas duodenais comece aos 20-25 anos de idade, embora possa ser oferecido a pacientes mais novos se houver história familiar de câncer duodenal ou carga significativa de pólipos duodenais.​[9][28]​​[30]​​​​ O American College of Gastroenterologists e a European Society of Medical Oncology recomendam começar mais tarde, entre 25-30 anos de idade.[29][30][56]​​​​​​​​​ A endoscopia deve ser repetida a cada 4-5 anos, até que sejam encontrados pólipos.[29]​​​​[56]​​

Assim que os pólipos se desenvolverem, os critérios de Spigelman devem ser usados para determinar os intervalos de vigilância adequados:[36]

Estádio 0: 3-5 anos

Estádio 1: 2-3 anos

Estádio 2: 1-2 anos

Estádio 3: 6-12 meses

Estádio 4: a vigilância deve ocorrer a cada 3-6 meses, juntamente com apoio cirúrgico para a consideração de duodenectomia.[9]

Pacientes com polipose avançada devem ser encaminhados a centros especializados para serem atendidos por endoscopistas com experiência em polipose adenomatosa familiar.[9] O tratamento endoscópico é usado para a redução do estágio, com o objetivo de protelar a evolução para o estágio 4 da doença. As terapias endoscópicas para adenomas duodenais incluem polipectomia, ressecção endoscópica de mucosa e ablação.[12]

Não há evidências suficientes para o benefício da quimioprevenção no tratamento de pólipos duodenais. Os pacientes devem ser encaminhados para centros especializados para que sua inscrição em um ensaio clínico seja considerada, caso tenham interesse na quimioprevenção. Atualmente, não há medicamentos aprovados para a prevenção ou a regressão de adenomas duodenais.[9]

PAF atenuada: sem adenomas colônicos

1ª linha – colonoscopia de vigilância

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PAF atenuada: sem adenomas colônicos
1ª linha – 

colonoscopia de vigilância

Pacientes com história familiar de polipose adenomatosa familiar atenuada, positivos para polipose adenomatosa do cólon (APC), devem ser submetidos à endoscopia de vigilância para identificar adenomas colônicos.[9][24][30][37]​

A vigilância deve começar no fim da adolescência, geralmente até os 20 anos de idade.[9][37] A frequência da vigilância colônica é individualizada, dependendo do fenótipo colônico, e, normalmente, é realizada entre cada 1 e 3 anos.[9][24][37]

A presença de sintomas de alerta, como anemia, sangramento retal, aumento dos movimentos intestinais e secreção de muco, deve justificar a colonoscopia de urgência para qualquer paciente, independente da idade ou do fenótipo colônico.[24][37]

PAF atenuada: com adenomas colônicos

1ª linha – colonoscopia de vigilância com remoção de pólipos

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PAF atenuada: com adenomas colônicos
1ª linha – 

colonoscopia de vigilância com remoção de pólipos

A eliminação frequente do adenoma colonoscópico pode ser adequada para pacientes com baixa carga de pólipos.[40][48][57][58][59] Isso geralmente é definido como a presença de <20 adenomas (todos com <1 cm de diâmetro) sem histologia avançada.[9]

1ª linha – anastomose íleo-anal com bolsa (AIAB) ou anastomose ileorretal (AIR)

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PAF atenuada: com adenomas colônicos
1ª linha – 

anastomose íleo-anal com bolsa (AIAB) ou anastomose ileorretal (AIR)

A cirurgia deve ser oferecida quando a carga de adenomas não puder ser tratada endoscopicamente. Isso normalmente ocorre quando a carga do pólipo é >20 (em qualquer exame físico individual), os pólipos foram previamente ablados, alguns pólipos têm >1 cm de tamanho, ou é observada histologia avançada em qualquer pólipo.[9]

A escolha da cirurgia na polipose adenomatosa familiar atenuada é individualizada com base na idade dos pacientes, história de cirúrgica prévia, localização dos pólipos e preferências do paciente.[48] Na maioria dos casos, os adenomas retais são poucos, por isso a colectomia com uma anastomose ileorretal (AIR) e vigilância vitalícia e contínua do reto é o manejo de escolha.

Pacientes do sexo feminino devem ser informadas que a AIAB está associada a um aumento da infertilidade.[44]

A retoscopia ou a endoscopia da bolsa ileal deve ser realizada no mínimo uma vez ao ano.

Considerar – Quimioprevenção

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PAF atenuada: com adenomas colônicos
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Quimioprevenção

Tratamento adicional recomendado para ALGUNS pacientes no grupo de pacientes selecionado

A quimioprevenção pode ser considerada como adjuvante no manejo do reto retido ou bolsa ileal em pacientes selecionados após a cirurgia profilática.[9][28]

Os dados disponíveis sugerem que sulindaco, um inibidor da ciclo-oxigenase (COX)-1 e COX-2, é o medicamento mais potente para a regressão de pólipos. No entanto, ainda não se sabe se a diminuição da carga de pólipos reduz o risco de câncer colorretal.[9][60]

Os pacientes devem ser encaminhados para centros especializados para que sua inscrição em um ensaio clínico seja considerada, caso tenham interesse na quimioprevenção. Atualmente, não há medicamentos aprovados para essa indicação.

associado a – farmacoterapia, radioterapia ou cirurgia

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PAF atenuada: com adenomas colônicos
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com tumores desmoides associados
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farmacoterapia, radioterapia ou cirurgia

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Pacientes com polipose adenomatosa familiar (PAF) atenuada e tumores desmoides devem ser encaminhados a centros especializados no manejo de tumores desmoides.

A terapia farmacológica geralmente é a abordagem inicial de primeira escolha.[28] A cirurgia pode estimular o crescimento do tumor desmoide intra-abdominal em pacientes com PAF e, normalmente, só é oferecida para pacientes sintomáticos que não apresentam resposta à terapia medicamentosa inicial.[28]

Os tratamentos disponíveis incluem inibidores de ciclo-oxigenase (COX)-2 (por exemplo, celecoxibe) ou inibidores de COX-1 e COX-2 combinados (por exemplo, sulindaco), antiestrogênios (por exemplo, tamoxifeno), quimioterapia e radioterapia, e cirurgia. Imatinibe foi associado com a resposta parcial e a estabilização do crescimento, mesmo em tumores desmoides que não apresentam mutações aparentes no oncogene KIT-tirosina quinase.[53] No entanto, a eficácia dessas variadas modalidades de tratamento não está clara, pois não há ensaios clínicos controlados que os compare. As decisões relativas ao tratamento devem ser tomadas em consulta com um oncologista.

Complicando nosso entendimento do impacto desses tratamentos está o fenômeno de regressão espontânea de desmoides, que pode ocorrer em até 10% dos casos.[54][55]​​​​​

A escolha do tratamento para tumores desmoides deve ser orientada pelo fato de o paciente receber ou não quimioprevenção no manejo da PAF, e o(s) medicamento(s) que já estão em uso.

associado a – endoscopia de vigilância com tratamento dependendo da quantidade de pólipos

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PAF atenuada: com adenomas colônicos
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com polipose duodenal associada
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endoscopia de vigilância com tratamento dependendo da quantidade de pólipos

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Pacientes em risco com adenomas colorretais, bem como portadores do gene da polipose adenomatosa do cólon, devem realizar endoscopias digestivas altas com visão lateral e frontal pelo menos a cada 5 anos.

A American Society of Colon and Rectal Surgeons e a National Comprehensive Cancer Network recomendam que o rastreamento para adenomas duodenais comece aos 20-25 anos de idade, embora possa ser oferecido a pacientes mais novos se houver história familiar de câncer duodenal ou carga significativa de pólipos duodenais.[9][28]​​[30]​​​​​​​​​​​​ O American College of Gastroenterologists e a European Society of Medical Oncology recomendam começar mais tarde, entre 25-30 anos de idade.[29][30][56]​​​​​​​​​ A endoscopia deve ser repetida a cada 4-5 anos, até que sejam encontrados pólipos.[29]​​​[56]

Assim que os pólipos se desenvolverem, os critérios de Spigelman devem ser usados para determinar os intervalos de vigilância adequados:[36]

Estádio 0: 3-5 anos

Estádio 1: 2-3 anos

Estádio 2: 1-2 anos

Estádio 3: 6-12 meses

Estádio 4: a vigilância deve ocorrer a cada 3-6 meses, juntamente com apoio cirúrgico para a consideração de duodenectomia.[9]

Pacientes com polipose avançada devem ser encaminhados a centros especializados para serem atendidos por endoscopistas com experiência em polipose adenomatosa familiar.[9] O tratamento endoscópico é usado para a redução do estágio, com o objetivo de protelar a evolução para o estágio 4 da doença. As terapias endoscópicas para adenomas duodenais incluem polipectomia, ressecção endoscópica de mucosa e ablação.[12]

Não há evidências suficientes para o benefício da quimioprevenção no tratamento de pólipos duodenais. Os pacientes devem ser encaminhados para centros especializados para que sua inscrição em um ensaio clínico seja considerada, caso tenham interesse na quimioprevenção. Atualmente, não há medicamentos aprovados para a prevenção ou a regressão de adenomas duodenais.[9]

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