Diagnósticos diferenciais
Diretriz confiável
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Oncogenetische testen voor familiale adenomateuze polyposePublicada por: KCEÚltima publicação: 2014Dépistage oncogénétique de la polypose adénomateuse familialePublicada por: KCEÚltima publicação: 2014Polipose MutYH
SINAIS / SINTOMAS
Não pode ser definitivamente distinguida por quaisquer características-chave na história pessoal ou no exame físico. Entretanto, se o paciente tiver uma história familiar de PAF com uma mutação conhecida do gene da polipose adenomatosa do cólon, este diagnóstico será muito improvável.
Polipose juvenil
SINAIS / SINTOMAS
História familiar de polipose juvenil. Os pacientes podem apresentar anemia ferropriva, sintomas obstrutivos ou evidência de um sangramento gastrointestinal macroscópico. Um subconjunto pode ter baqueteamento digital das unhas das mãos e telangiectasias.
Investigações
Pólipos juvenis no estômago, no intestino delgado e/ou no cólon. Os pólipos são pólipos de retenção juvenis com mucina. Os testes da linha germinativa para mutações dos genes SMAD4, BMPR1A e PTEN podem ser positivos. Pacientes com mutações do gene SMAD4 também podem ter telangiectasias hemorrágicas hereditárias.
síndrome de Peutz-Jeghers
SINAIS / SINTOMAS
O quadro clínico pode ser semelhante. Geralmente se observa hiperpigmentação da mucosa bucal e dos lábios. Intussuscepções e/ou obstrução do intestino delgado são apresentações comuns.
Investigações
A histologia dos pólipos mostra lesões hamartomatosas, geralmente com arborização dos músculos lisos. O teste genético STK11 pode ser positivo.
Polipose hiperplásica adenomatosa mista
SINAIS / SINTOMAS
Clinicamente assintomática.
Investigações
A colonoscopia mostra pólipos planos e pedunculados, com pólipos planos >1 cm de diâmetro no lado direito do cólon. A histologia revela pólipos hiperplásicos e adenomatosos; os pólipos do lado direito também podem ter características adenomatosas serrilhadas e sésseis histologicamente.
Síndrome da polipose serrilhada
SINAIS / SINTOMAS
Clinicamente assintomática
Investigações
≥5 lesões/pólipos serrilhados proximais ao reto, todos com ≥5 mm de tamanho, com ≥2 com tamanho ≥10 mm; ou >20 lesões/pólipos serrilhados de qualquer tamanho distribuídos pelo intestino grosso, sendo ≥5 proximais ao reto.[35]
Hiperplasia linfoide colônica
SINAIS / SINTOMAS
Pode causar dor abdominal, hematoquezia, diarreia crônica, intussuscepções recorrentes em crianças.
Investigações
Endoscopicamente, várias lesões polipoides podem estar presentes no cólon ou em um segmento do cólon. A patologia revela hiperplasia linfoide, em vez de tecido adenomatoso.
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