Rastreamento da bolsa ou do reto para pacientes com PAF/PAF atenuada após a colectomia[9]National Comprehensive Cancer Network. NCCN clinical practice guidelines in oncology: genetic/familial high-risk assessment: colorectal, endometrial, and gastric [internet publication].
https://www.nccn.org/guidelines/category_2
[12]Yang J, Gurudu SR, Koptiuch C, et al. American Society for Gastrointestinal Endoscopy guideline on the role of endoscopy in familial adenomatous polyposis syndromes. Gastrointest Endosc. 2020 May;91(5):963-82.e2.
https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0016-5107(20)30054-7
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32169282?tool=bestpractice.com
[41]Ozdemir Y, Kalady MF, Aytac E, et al. Anal transitional zone neoplasia in patients with familial adenomatous polyposis after restorative proctocolectomy and IPAA: incidence, management, and oncologic and functional outcomes. Dis Colon Rectum. 2013;56:808-814.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23739186?tool=bestpractice.com
A endoscopia da bolsa ileal deve ser realizada anualmente após anastomose íleo-anal com bolsa.
Após a anastomose ileorretal, a proctoscopia deve ser realizada a cada 6-12 meses.
Caso o paciente tenha feito uma ileostomia, uma visualização minuciosa e uma inspeção do estoma por ileoscopia para avaliar a presença de pólipos ou neoplasia maligna devem ser realizadas anualmente.
Vigilância para câncer gástrico
Pólipos de glândulas fúndicas (PGFs) são encontrados em até 90% dos pacientes com PAF.[12]Yang J, Gurudu SR, Koptiuch C, et al. American Society for Gastrointestinal Endoscopy guideline on the role of endoscopy in familial adenomatous polyposis syndromes. Gastrointest Endosc. 2020 May;91(5):963-82.e2.
https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0016-5107(20)30054-7
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32169282?tool=bestpractice.com
Ao contrário dos PGFs esporádicos, pode ocorrer displasia de baixo grau focal, mas raramente ela evolui para adenocarcinoma.[12]Yang J, Gurudu SR, Koptiuch C, et al. American Society for Gastrointestinal Endoscopy guideline on the role of endoscopy in familial adenomatous polyposis syndromes. Gastrointest Endosc. 2020 May;91(5):963-82.e2.
https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0016-5107(20)30054-7
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32169282?tool=bestpractice.com
Os adenomas gástricos são menos comuns que os PGFs em pacientes com PAF. O risco de adenomas gástricos e câncer gástrico em pacientes com PAF parece ser maior naqueles de regiões geográficas com alto risco de câncer gástrico.[9]National Comprehensive Cancer Network. NCCN clinical practice guidelines in oncology: genetic/familial high-risk assessment: colorectal, endometrial, and gastric [internet publication].
https://www.nccn.org/guidelines/category_2
[12]Yang J, Gurudu SR, Koptiuch C, et al. American Society for Gastrointestinal Endoscopy guideline on the role of endoscopy in familial adenomatous polyposis syndromes. Gastrointest Endosc. 2020 May;91(5):963-82.e2.
https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0016-5107(20)30054-7
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32169282?tool=bestpractice.com
O risco ao longo da vida de câncer gástrico em pacientes com PAF ou PAF atenuada é relatado na faixa de 0.1% a 7.1%.[9]National Comprehensive Cancer Network. NCCN clinical practice guidelines in oncology: genetic/familial high-risk assessment: colorectal, endometrial, and gastric [internet publication].
https://www.nccn.org/guidelines/category_2
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Pólipos de glândulas fúndicasDo acervo pessoal de Lisa A. Boardman, MD; usado com permissão [Citation ends].
A vigilância endoscópica do trato superior deve ser realizada ao mesmo tempo que a vigilância duodenal/periampular (ou seja, iniciando aos 20-30 anos de idade), com intervalos de vigilância determinados pelo estágio de Spigelman da polipose duodenal.[29]Syngal S, Brand RE, Church JM, et al.; American College of Gastroenterology. ACG clinical guideline: genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. 2015 Feb;110(2):223-62.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25645574?tool=bestpractice.com
O risco de câncer gástrico pode ser elevado em caso de determinados achados endoscópicos, inclusive tapete de PGFs, pólipos >10 mm a 20 mm, montes de pólipos e manchas brancas na mucosa gástrica proximal.[9]National Comprehensive Cancer Network. NCCN clinical practice guidelines in oncology: genetic/familial high-risk assessment: colorectal, endometrial, and gastric [internet publication].
https://www.nccn.org/guidelines/category_2
[12]Yang J, Gurudu SR, Koptiuch C, et al. American Society for Gastrointestinal Endoscopy guideline on the role of endoscopy in familial adenomatous polyposis syndromes. Gastrointest Endosc. 2020 May;91(5):963-82.e2.
https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0016-5107(20)30054-7
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32169282?tool=bestpractice.com
Devem ser coletadas amostras aleatórias de PGFs, e a cirurgia deve ser reservada para a displasia de alto grau ou câncer.[29]Syngal S, Brand RE, Church JM, et al.; American College of Gastroenterology. ACG clinical guideline: genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. 2015 Feb;110(2):223-62.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25645574?tool=bestpractice.com
A presença de PGFs com displasia de baixo grau apenas, na ausência de características de alto risco, não requer vigilância especializada. As características histológicas de alto risco incluem adenomas tubulares, pólipos com displasia de alto grau e adenomas de glândulas pilóricas.[9]National Comprehensive Cancer Network. NCCN clinical practice guidelines in oncology: genetic/familial high-risk assessment: colorectal, endometrial, and gastric [internet publication].
https://www.nccn.org/guidelines/category_2
Pacientes com lesões de alto risco que não podem ser removidas endoscopicamente devem ser encaminhados a um centro especializado para consideração de gastrectomia.[9]National Comprehensive Cancer Network. NCCN clinical practice guidelines in oncology: genetic/familial high-risk assessment: colorectal, endometrial, and gastric [internet publication].
https://www.nccn.org/guidelines/category_2
Rastreamento do intestino delgado[9]National Comprehensive Cancer Network. NCCN clinical practice guidelines in oncology: genetic/familial high-risk assessment: colorectal, endometrial, and gastric [internet publication].
https://www.nccn.org/guidelines/category_2
[12]Yang J, Gurudu SR, Koptiuch C, et al. American Society for Gastrointestinal Endoscopy guideline on the role of endoscopy in familial adenomatous polyposis syndromes. Gastrointest Endosc. 2020 May;91(5):963-82.e2.
https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0016-5107(20)30054-7
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32169282?tool=bestpractice.com
[84]Pennazio M, Rondonotti E, Despott EJ, et al. Small-bowel capsule endoscopy and device-assisted enteroscopy for diagnosis and treatment of small-bowel disorders: European Society of Gastrointestinal Endoscopy (ESGE) guideline - update 2022. Endoscopy. 2023 Jan;55(1):58-95.
https://www.thieme-connect.com/products/ejournals/abstract/10.1055/a-1973-3796
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36423618?tool=bestpractice.com
A necessidade de rastreamento de pólipos no intestino delgado além do duodeno é controversa na PAF. A vigilância do intestino delgado pode ser discutida com os pacientes com PAF, e pode ser considerada, principalmente no contexto de sintomas obstrutivos ou uma história familiar de polipose do intestino delgado em outros familiares.
As opções para exames de imagem incluem enteróclise do intestino delgado, tomografia computadorizada (TC) ou enterografia por ressonância magnética (RM), ou videoendoscopia por cápsula.
Rastreamento da tireoide
O câncer de tireoide ocorre em 1% a 2% da população com PAF, em comparação com 0.2% da população em geral. A maioria dos casos ocorre em mulheres.[28]Poylin VY, Shaffer VO, Felder SI, et al. The American Society of Colon and Rectal Surgeons Clinical Practice Guidelines for the management of inherited adenomatous polyposis syndromes. Dis Colon Rectum. 2024 Feb 1;67(2):213-27.
https://journals.lww.com/dcrjournal/fulltext/2024/02000/the_american_society_of_colon_and_rectal_surgeons.6.aspx
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37682806?tool=bestpractice.com
As diretrizes diferem em relação às recomendações para o rastreamento da tireoide, embora a maioria recomende a ultrassonografia anual da glândula tireoide, com ou sem exame físico.[28]Poylin VY, Shaffer VO, Felder SI, et al. The American Society of Colon and Rectal Surgeons Clinical Practice Guidelines for the management of inherited adenomatous polyposis syndromes. Dis Colon Rectum. 2024 Feb 1;67(2):213-27.
https://journals.lww.com/dcrjournal/fulltext/2024/02000/the_american_society_of_colon_and_rectal_surgeons.6.aspx
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37682806?tool=bestpractice.com
[29]Syngal S, Brand RE, Church JM, et al.; American College of Gastroenterology. ACG clinical guideline: genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. 2015 Feb;110(2):223-62.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25645574?tool=bestpractice.com
[56]Stjepanovic N, Moreira L, Carneiro F, et al. Hereditary gastrointestinal cancers: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol. 2019 Oct 1;30(10):1558-71.
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0923753419609774
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31378807?tool=bestpractice.com
As diretrizes europeias recomendam iniciar o rastreamento aos 25-30 anos de idade, ou quando a polipose colorretal for diagnosticada, o que ocorrer primeiro.[56]Stjepanovic N, Moreira L, Carneiro F, et al. Hereditary gastrointestinal cancers: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol. 2019 Oct 1;30(10):1558-71.
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0923753419609774
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31378807?tool=bestpractice.com
A NCCN recomenda uma ultrassonografia da tireoide basal no fim da adolescência, com acompanhamento a cada 2-5 anos. Intervalos de acompanhamento mais curtos podem ser considerados para pacientes com histórico familiar de câncer de tireoide.[9]National Comprehensive Cancer Network. NCCN clinical practice guidelines in oncology: genetic/familial high-risk assessment: colorectal, endometrial, and gastric [internet publication].
https://www.nccn.org/guidelines/category_2
Rastreamento de hepatoblastoma
As recomendações para o rastreamento de hepatoblastoma em pacientes com PAF variam. Algumas sugeriram ultrassonografia abdominal anual e exame de alfafetoproteína (AFP) sérica para crianças com história familiar de PAF.[12]Yang J, Gurudu SR, Koptiuch C, et al. American Society for Gastrointestinal Endoscopy guideline on the role of endoscopy in familial adenomatous polyposis syndromes. Gastrointest Endosc. 2020 May;91(5):963-82.e2.
https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0016-5107(20)30054-7
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32169282?tool=bestpractice.com
[56]Stjepanovic N, Moreira L, Carneiro F, et al. Hereditary gastrointestinal cancers: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol. 2019 Oct 1;30(10):1558-71.
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0923753419609774
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31378807?tool=bestpractice.com
A NCCN sugere palpação do fígado, ultrassonografia abdominal e medição da AFP a cada 3-6 meses durante os primeiros 5 anos de vida, mas as diretrizes observam que não há evidências de alto nível para dar suporte a isso.[9]National Comprehensive Cancer Network. NCCN clinical practice guidelines in oncology: genetic/familial high-risk assessment: colorectal, endometrial, and gastric [internet publication].
https://www.nccn.org/guidelines/category_2
A diretriz da European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition não recomenda o rastreamento de rotina para hepatoblastoma.[24]Hyer W, Cohen S, Attard T, et al. Management of familial adenomatous polyposis in children and adolescents: Position paper from the ESPGHAN polyposis working group. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2019 Mar;68(3):428-41.
https://journals.lww.com/jpgn/Fulltext/2019/03000/Management_of_Familial_Adenomatous_Polyposis_in.30.aspx
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30585891?tool=bestpractice.com
Rastreamento para meduloblastoma
Os pacientes devem ser instruídos em relação aos sinais e sintomas de câncer cerebral e sobre a importância do relato imediato de sintomas anormais ao médico.[9]National Comprehensive Cancer Network. NCCN clinical practice guidelines in oncology: genetic/familial high-risk assessment: colorectal, endometrial, and gastric [internet publication].
https://www.nccn.org/guidelines/category_2
Vigilância de tumor dermoide
Deve-se oferecer aos pacientes um exame de imagem abdominal imediato se apresentarem qualquer sintoma abdominal que sugira tumores desmoides. Considere a vigilância anual com exame de imagem abdominal (tomografia computadorizada ou ressonância nuclear magnética) se os pacientes tiverem história de desmoides sintomáticos.[9]National Comprehensive Cancer Network. NCCN clinical practice guidelines in oncology: genetic/familial high-risk assessment: colorectal, endometrial, and gastric [internet publication].
https://www.nccn.org/guidelines/category_2