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Oncogenetische testen voor familiale adenomateuze polyposePublicada por: KCEÚltima publicação: 2014Dépistage oncogénétique de la polypose adénomateuse familialePublicada por: KCEÚltima publicação: 2014

Primeiras investigações a serem solicitadas

teste genético

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O teste genético preditivo para pacientes com risco (isto é, pacientes com história familiar de polipose adenomatosa familiar [PAF]) e pacientes com suspeita de PAF é necessário para o diagnóstico.[9][12][24][28][30]

A maioria dos casos de PAF são causados por uma mutação das linhas germinativas no gene supressor tumoral polipose adenomatosa do cólon, mas alguns casos resultam de mutação das linhas germinativas em POLD1, POLE ou GREM1.[16][17][18][19]​​ Se a variante patogênica já for conhecida, os pacientes devem ser submetidos a testes genéticos para a variante patogênica familiar identificada.[9] Quando não há nenhuma variante patogênica conhecida em qualquer gene da polipose, a National Comprehensive Cancer Network (NCCN) recomenda o teste do perfil multigênico de linha germinativa.[9] O teste de linha germinativa é importante para diferenciar entre outras etiologias de polipose adenomatosa (por exemplo, polipose associada a MUTYH) para a consideração de rastreamento extracolônico, bem como aconselhamento, avaliação de risco e testagem de familiares.[9] Embora a identificação de uma variante patogênica confirme o diagnóstico, a PAF não deve ser descartada mesmo quando uma variante patogênica não for identificada.[24]

Resultado

mutação das linhas germinativas nos genes APC, POLD1, POLE ou GREM1

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