Diagnósticos diferenciais
Fibrose cística (FC)
SINAIS / SINTOMAS
Secreções mucosas grossas afetam o funcionamento pulmonar e gastrointestinal. Os pacientes geralmente apresentam retardo do crescimento pôndero-estatural e infecção do trato respiratório recorrente.
Homens com ausência congênita bilateral dos canais deferentes sem outros sinais clínicos de FC apresentam mutação do gene regulador da condutância transmembrana da FC em 80% dos casos.[9] Se o diagnóstico de ausência congênita bilateral dos canais deferentes for estabelecido, deve-se examinar a parceira do sexo feminino quanto a FC.
Investigações
A triagem neonatal de FC é feita em muitos países.
O teste do suor mede a quantidade de cloreto de sódio no suor. Há perda excessiva na FC.
Testes genéticos estão disponíveis, mas não para todas as mutações genéticas conhecidas.
Hipogonadismo primário
SINAIS / SINTOMAS
Os testículos não mais produzem níveis adequados de testosterona, resultando em impotência, ginecomastia, diminuição da barba e dos pelos corporais, testículos pequenos e infertilidade.
Investigações
Nível de testosterona baixo. Hormônio folículo-estimulante e LH elevados.
Hipopituitarismo
SINAIS / SINTOMAS
Perda parcial ou total da função da adeno-hipófise. Se a produção de hormônio folículo-estimulante (FSH) e LH for afetada, os pacientes do sexo masculino poderão apresentar impotência, diminuição da barba e dos pelos corporais, testículos pequenos e infertilidade.
Investigações
FSH e LH podem estar diminuídos.
Uma ressonância nuclear magnética (RNM) da fossa hipofisária pode mostrar uma lesão hipotalâmica ou hipofisária.
Adenoma hipofisário
SINAIS / SINTOMAS
Um tumor produtor de prolactina que resulta em impotência, cefaleias e distúrbios visuais. Raramente, há galactorreia.
Investigações
Os níveis de prolactina são elevados.
RNM da hipófise mostra tumor.
Síndrome de Klinefelter
SINAIS / SINTOMAS
Homens apresentam testículos pequenos, ginecomastia, androgenização incompleta e infertilidade, causadas por oligozoospermia grave ou azoospermia completa.[16]
Investigações
Análise cromossômica mostra XXY.
Síndrome de Kartagener
SINAIS / SINTOMAS
Também conhecida como síndrome dos cílios imóveis. A discinesia ciliar afeta o trato respiratório e os espermatozoides. Os pacientes podem ter uma longa história de sinusite, infecções otológicas recorrentes, bronquite crônica ou bronquiectasia.
Investigações
Diagnóstico confirmado em amostra histológica da mucosa e microscopia eletrônica.
Varicocele
SINAIS / SINTOMAS
Dilatação das veias do plexo pampiniforme do escroto. Ocorre comumente no lado esquerdo. O paciente deve ser examinado em posição ortostática.
Investigações
Uma ultrassonografia com Doppler colorido confirmará o refluxo de sangue nas veias espermáticas.
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