População em geral
Não há evidências para o rastreamento na população em geral; no entanto, é obrigatório o rastreamento por meio de ultrassonografia renal de pacientes com hipertensão secundária, especialmente aqueles com idade entre 20 a 34 anos.[62]Kelleher CL, McFann KK, Johnson AM, et al. Characteristics of hypertension in young adults with autosomal dominant polycystic kidney disease compared with the general U.S. population. Am J Hypertens. 2004 Nov;17(11 Pt 1):1029-34.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15533729?tool=bestpractice.com
Membros assintomáticos com história familiar positiva de doença renal policística autossômica dominante (DRPAD)
O rastreamento deve ser considerado em pacientes adultos assintomáticos que têm história familiar de DRPAD. O direito do paciente de tomar conhecimento ou não da doença deve ser levado em consideração. Alguns pacientes podem não querer saber se têm a doença devido à falta de agentes modificadores da doença para indivíduos assintomáticos. Em vez disso, caso não desejem saber, pode ser realizado o rastreamento geral de saúde e podem ser tomadas medidas de manutenção.
Indivíduos em risco com <18 anos de idade geralmente não são examinados, mas decidem se e quando farão o teste na idade adulta.[1]Bergmann C, Guay-Woodford LM, Harris PC, et al. Polycystic kidney disease. Nat Rev Dis Primers. 2018 Dec 6;4(1):50.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6592047
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30523303?tool=bestpractice.com
Estudos farmacológicos de agentes terapêuticos para retardar a progressão da doença em pacientes pediátricos estão em andamento e os efeitos adversos do diagnóstico pré-sintomático em crianças (escolha de saber ou não saber; implicações psicológicas, educacionais e de carreira; e questões de segurabilidade) precisam ser considerado.[1]Bergmann C, Guay-Woodford LM, Harris PC, et al. Polycystic kidney disease. Nat Rev Dis Primers. 2018 Dec 6;4(1):50.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6592047
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30523303?tool=bestpractice.com
[7]Gimpel C, Bergmann C, Bockenhauer D, et al. International consensus statement on the diagnosis and management of autosomal dominant polycystic kidney disease in children and young people. Nat Rev Nephrol. 2019 Nov;15(11):713-26.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7136168
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31118499?tool=bestpractice.com
Existem certas situações em que pode ser benéfica a intervenção no caso de a criança estar em risco (por exemplo, o exame físico revela que os rins estão notadamente aumentados), de modo que precauções possam ser tomadas durante a participação em esportes, onde o trauma abdominal pode ocorrer (por exemplo, rugby).[36]Grantham JJ. Clinical practice. Autosomal dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med. 2008 Oct 2;359(14):1477-85.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18832246?tool=bestpractice.com
Crianças com história familiar positiva e estado de doença confirmado ou desconhecido devem ser monitoradas em relação a hipertensão e albuminúria.[7]Gimpel C, Bergmann C, Bockenhauer D, et al. International consensus statement on the diagnosis and management of autosomal dominant polycystic kidney disease in children and young people. Nat Rev Nephrol. 2019 Nov;15(11):713-26.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7136168
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31118499?tool=bestpractice.com
Rastreamento de aneurismas intracranianos em pacientes com DRPAD
Não há justificativa para realização de amplo rastreamento para aneurismas intracranianos antes do surgimento de sintomas.[31]Chapman AB, Devuyst O, Eckardt KU, et al. Autosomal-dominant polycystic kidney disease (ADPKD): executive summary from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int. 2015 Jul;88(1):17-27.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4913350
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25786098?tool=bestpractice.com
Há indicação de rastreamento se houver uma história de aneurisma ou de hemorragia subaracnoide, se tiver ocorrido ruptura prévia de aneurisma, se o paciente estiver em preparação para cirurgia eletiva (por exemplo, transplante de rim), em profissões de alto risco (por exemplo, pilotos, operadores de guindastes) e em pacientes extremamente ansiosos apesar de disporem de informações adequadas.[31]Chapman AB, Devuyst O, Eckardt KU, et al. Autosomal-dominant polycystic kidney disease (ADPKD): executive summary from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int. 2015 Jul;88(1):17-27.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4913350
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25786098?tool=bestpractice.com
A maior parte dos aneurismas intracranianos não rotos detectados por rastreamento pré-sintomático em pacientes com DRPAD são pequenos (diâmetro mediano <4 mm) e estão na circulação anterior.[63]Sanchis IM, Shukoor S, Irazabal MV, et al. Presymptomatic screening for intracranial aneurysms in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease. Clin J Am Soc Nephrol. 2019 Aug 7;14(8):1151-60.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6682820
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31362991?tool=bestpractice.com
O crescimento e os riscos de ruptura não são considerados superiores aos observados em aneurismas intracranianos não rotos na população em geral.[64]Cagnazzo F, Gambacciani C, Morganti R, et al. Intracranial aneurysms in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease: prevalence, risk of rupture, and management - a systematic review. Acta Neurochir (Wien). 2017 May;159(5):811-21.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28283868?tool=bestpractice.com
No entanto, alguns estudos mostram um aumento de cerca de 5 vezes na taxa de ruptura.[63]Sanchis IM, Shukoor S, Irazabal MV, et al. Presymptomatic screening for intracranial aneurysms in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease. Clin J Am Soc Nephrol. 2019 Aug 7;14(8):1151-60.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6682820
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31362991?tool=bestpractice.com
[65]Thompson BG, Brown RD Jr, Amin-Hanjani S, et al. Guidelines for the management of patients with unruptured intracranial aneurysms: a guideline for healthcare professionals from the American Heart Association/American Stroke Association. Stroke. 2015 Aug;46(8):2368-400.
https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/STR.0000000000000070
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26089327?tool=bestpractice.com
O risco de aumento de um aneurisma existente em pacientes com DRPAD é muito baixo se o aneurisma tiver <7 mm e for detectado por rastreamento pré-sintomático, mas recomenda-se a vigilância com a realização de exames anuais.[66]Belz MM, Fick-Brosnahan GM, Hughes RL, et al. Recurrence of intracranial aneurysms in autosomal-dominant polycystic kidney disease. Kidney Int. 2003 May;63(5):1824-30.
http://www.kidney-international.org/article/S0085-2538(15)49073-8/fulltext
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12675859?tool=bestpractice.com
[67]Gibbs GF, Huston J 3rd, Qian Q, et al. Follow-up of intracranial aneurysms in autosomal-dominant polycystic kidney disease. Kidney Int. 2004 May;65(5):1621-7.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15086900?tool=bestpractice.com
Devido ao risco de desenvolvimento de um novo aneurisma nos 10 anos que seguem a um estudo inicial com resultado negativo em aproximadamente 3% dos pacientes com história familiar de aneurisma intracraniano, sugere-se a realização de novos exames para rastreamento após 5 a 10 anos.[68]Schrier RW, Belz MM, Johnson AM, et al. Repeat imaging for intracranial aneurysms in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease with initially negative studies: a prospective ten-year follow-up. J Am Soc Nephrol. 2004 Apr;15(4):1023-8.
http://jasn.asnjournals.org/content/15/4/1023.full
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15034105?tool=bestpractice.com