A DRP autossômica dominante (DRPAD) ocorre em todo o mundo e em todas as raças. As estimativas de prevalência são limitadas pela penetrância idade-dependente e avaliação clínica incompleta.[8]Lanktree MB, Haghighi A, Guiard E, et al. Prevalence estimates of polycystic kidney and liver disease by population sequencing. J Am Soc Nephrol. 2018 Oct;29(10):2593-600.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6171271
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30135240?tool=bestpractice.com
Em todo o mundo, há uma variabilidade considerável na prevalência entre os países, em parte devido ao agrupamento geográfico de famílias com DRPAD, mas também devido a diferenças nas definições de prevalência ou à interpretação incorreta dos dados de autópsia.[9]Willey CJ, Blais JD, Hall AK, et al. Prevalence of autosomal dominant polycystic kidney disease in the European Union. Nephrol Dial Transplant. 2017 Aug 1;32(8):1356-63.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5837385
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27325254?tool=bestpractice.com
Nos EUA, a prevalência anual de DRPAD varia por estado, com uma prevalência anual média estimada de DRPAD de 2.34 por 10,000.[10]Willey C, Gauthier-Loiselle M, Cloutier M, et al. Regional variations in prevalence and severity of autosomal dominant polycystic kidney disease in the United States. Curr Med Res Opin. 2021 Jul;37(7):1155-62.
https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/03007995.2021.1927690
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33970726?tool=bestpractice.com
No estudo do Condado de Olmsted, a incidência anual de diagnóstico definitivo e provável de DRPAD durante 1980 a 2016 foi de 3.06 por 100,000 pessoas-ano.[11]Suwabe T, Shukoor S, Chamberlain AM, et al. Epidemiology of autosomal dominant polycystic kidney disease in Olmsted County. Clin J Am Soc Nephrol. 2020 Jan 7;15(1):69-79.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6946081
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31791998?tool=bestpractice.com
Na Europa, estudos epidemiológicos relatam prevalência pontual de DRPAD de 3.96 por 10,000 pelo Registro da Associação Europeia de Diálise e Transplante (incluindo 19 países da União Europeia), 4.76 por 10,000 na província de Modena na Itália e 5.73 por 10,000 aos 60 anos de idade no sudoeste da Alemanha.[9]Willey CJ, Blais JD, Hall AK, et al. Prevalence of autosomal dominant polycystic kidney disease in the European Union. Nephrol Dial Transplant. 2017 Aug 1;32(8):1356-63.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5837385
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27325254?tool=bestpractice.com
[12]Solazzo A, Testa F, Giovanella S, et al. The prevalence of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD): a meta-analysis of European literature and prevalence evaluation in the Italian province of Modena suggest that ADPKD is a rare and underdiagnosed condition. PLoS One. 2018;13(1):e0190430.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5770025
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29338003?tool=bestpractice.com
[13]Neumann HP, Jilg C, Bacher J, et al. Epidemiology of autosomal-dominant polycystic kidney disease: an in-depth clinical study for south-western Germany. Nephrol Dial Transplant. 2013 Jun;28(6):1472-87.
https://academic.oup.com/ndt/article/28/6/1472/1836471
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23300259?tool=bestpractice.com
Todos os pacientes com mutações nos genes PKD1 ou PKD2 têm potencial para diagnóstico no início da vida; no entanto, há maior probabilidade que as mulheres sejam diagnosticadas no início da idade adulta do que os homens, possivelmente devido ao uso de ultrassonografia abdominal durante a gravidez.[14]Willey C, Kamat S, Stellhorn R, et al. Analysis of nationwide data to determine the incidence and diagnosed prevalence of autosomal dominant polycystic kidney disease in the USA: 2013-2015. Kidney Dis (Basel). 2019 Mar;5(2):107-17.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6465773
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31019924?tool=bestpractice.com
A DRPAD é a quarta causa primária de doença renal em estágio terminal nos EUA (depois de diabetes, hipertensão e glomerulonefrite) e os pacientes com doença policística tinham probabilidade muito maior de iniciar a diálise peritoneal ou receber um transplante preventivo do que aqueles com outras causas.[15]United States Renal Data System. 2020 annual data report: epidemiology of kidney disease in the United States. 2020 [internet publication].
https://adr.usrds.org/2020