Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
ultrassonografia renal
Exame
O exame é realizado quando há suspeita do diagnóstico. É não invasivo, seguro, relativamente barato e amplamente disponível.
O critério unificado para o diagnóstico ultrassonográfico de DRP autossômica dominante (DRPAD) foi desenvolvido para testar indivíduos que estão em risco de DRPAD (aqueles com história familiar positiva, que apresentam risco de 50% para a doença), pois a genotipagem molecular raramente é realizada.[42]
Em uma criança com menos de 15 anos com história familiar positiva de DRPAD, a detecção de um ou mais cistos renais na ultrassonografia é altamente sugestiva de DRPAD.[7]
Resultado
confirmação da doença se: 15 a 39 anos de idade - pelo menos 3 cistos renais (unilaterais ou bilaterais); 40 a 59 anos de idade - pelo menos 2 cistos em cada rim; >60 anos de idade - pelo menos 4 cistos em cada rim
tomografia computadorizada (TC) de abdome/pelve
Exame
Uma TC com contraste pode detectar cistos de 2 a 3 mm de diâmetro e é particularmente útil para o diagnóstico em pacientes mais jovens.[4][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Tomografia computadorizada (TC) do abdome e da pelve de um paciente com doença leveDa coleção do Dr. M. Hogan [Citation ends].
A imagem por TC ou RNM deve fazer parte da avaliação inicial da DRP autossômica dominante, pois fornece medidas precisas e padronizadas do comprimento, largura e profundidade máximos dos rins e uma estimativa do volume total dos rins.[31] Esses dados quantitativos são de valor prognóstico.[1]
Um sistema de classificação baseado em imagens no volume renal total da TC ou RNM foi usado para identificar possíveis casos de doença rapidamente progressiva. Este sistema de classificação pode otimizar a seleção de pacientes para terapia de doenças específicas.[44]
Resultado
detecção de doença cística (renal e extrarrenal); dados quantitativos sobre o volume renal total
RNM de abdome/pelve
Exame
Uma RNM pode detectar cistos de 2 a 3 mm de diâmetro e é particularmente útil para o diagnóstico em pacientes mais jovens.[4]
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Ressonância nuclear magnética (RNM) do abdome e da pelve de paciente com doença renal policística sintomáticaDa coleção do Dr. M. Hogan [Citation ends].
Em um estudo de indivíduos em risco (uma história familiar positiva com um risco de 50% de DRP autossômica dominante [DRPAD]) com menos de 30 anos de idade, usando um critério de um total de >10 cistos observados na RNM pode ser considerado como suficiente para o diagnóstico.[43]
A imagem por TC ou RNM deve fazer parte da avaliação inicial da DRPAD, pois fornece medidas precisas e padronizadas do comprimento, largura e profundidade máximos dos rins e uma estimativa do volume total dos rins.[31] Esses dados quantitativos são de valor prognóstico.[1]
Um sistema de classificação baseado em imagens no volume renal total da TC ou RNM foi usado para identificar possíveis casos de doença rapidamente progressiva. Este sistema de classificação pode otimizar a seleção de pacientes para terapia de doenças específicas.[44]
O uso de contraste à base de gadolínio deve ser evitado em pacientes com doença renal avançada (TFG <30 mL/minuto/1.73m m²).
Resultado
detecção de doença cística (renal e extrarrenal); um total de >10 cistos renais confirma o diagnóstico em indivíduos de risco; dados quantitativos sobre o volume renal total
urinálise/cultura de urina e coloração de Gram
Exame
Solicitadas a todos os pacientes para detectar a presença de aumento na excreção de albumina urinária ou proteinúria.
O aumento da excreção de albumina urinária ou proteinúria indica uma maior probabilidade de progressão para doença renal crônica.[31][40]
Hematúria microscópica ou macroscópica são comuns.
A leucocitúria nem sempre indica infecção do trato urinário (ITU), e uma urocultura deve ser obtida nessa situação.
A urocultura é sempre obtida se houver sintomas de ITU ou febre.[1]
A cultura de urina pode ser negativa, mesmo com uma infecção urinária grave, porque os cistos não se comunicam com o trato urinário.
Resultado
bacteriúria significativa no cenário de infecção do trato urinário (ITU), hematúria microscópica, proteinúria, aumento da excreção de albumina urinária
eletrólitos séricos, ureia e creatinina
Exame
Não é um exame sensível. A creatinina geralmente é normal nesses pacientes, mas pode ser usada para estimar a TFG.[31] [ Taxa de filtração glomerular estimada pela equação de estudo em MDRD rastreável por IDMS Opens in new window ]
Os eletrólitos devem ser acompanhados em pacientes com inibidores da enzima conversora da angiotensina (ECA) ou diuréticos.
A doença renal em estágio terminal se desenvolve em aproximadamente 50% dos pacientes afetados por volta dos 60 anos de idade.[1] Na maioria das pessoas, a função renal permanece na faixa normal, apesar do crescimento dos cistos, até a quarta ou sexta década de vida.
Resultado
normal ou elevado
perfil lipídico em jejum
Exame
Níveis elevados de colesterol total e de lipoproteína de baixa densidade (LDL) e baixos níveis de lipoproteína de alta densidade (HDL) foram associados a um aumento do risco de insuficiência renal, devendo ser tratados de maneira apropriada.[40]
Resultado
normal ou elevado (marcador prognóstico)
eletrocardiograma (ECG)
Exame
Solicitado em pacientes com sopros cardíacos ou com suspeita de disfunção no ventrículo esquerdo.
Resultado
alterações compatíveis com hipertrofia ventricular esquerda no cenário de complicações cardiovasculares
Investigações a serem consideradas
teste genético
Exame
O teste genético (análise de ligação ou sequenciamento do gene completo) deve ser considerado quando os estudos de imagem são inconclusivos, para confirmar um diagnóstico presuntivo na ausência de história familiar da doença ou em casos raros para o diagnóstico pré-natal ou possivelmente diagnóstico genético pré-implantacional.[21]
O sequenciamento do genoma completo foi validado para identificar todos os tipos de variantes no gene PKD1 e pode ser considerado na avaliação de pacientes com DRP, particularmente na doença atípica.[19]
Apesar do rastreamento abrangente, 10% a 15% dos pacientes com suspeita de DRP autossômica dominante (DRPAD) não têm mutação detectada em PKD1 ou PKD2.[21] Os pacientes podem ser rastreados novamente para mutações de um gene recém-identificado para DRPAD, GANAB, e mosaicismo somático.[20]
Resultado
mutação de PKD1 ou PKD2
ecocardiograma
Exame
Considerado em pacientes selecionados para avaliação de hipertrofia ventricular esquerda (HVE), função cardíaca e anormalidades valvares.[45]
Resultado
prolapso da valva mitral, dilatação da raiz aórtica, disfunção diastólica ou hipertrofia ventricular esquerda (HVE) no cenário de complicações cardiovasculares
urina de 24 horas
Exame
Todos os pacientes com calculose renal metabolicamente ativa devem realizar uma coleta de urina de 24 horas para a bioquímica urinária (volume de urina, pH, oxalatos, ácido úrico, citrato, fosfato, sódio, cálcio e creatinina) para avaliar se a coleta foi completa; deve ser calculada a supersaturação urinária.
Baixos níveis de citrato na urina são consistentes com a acidose tubular renal distal; podem ser encontrados altos níveis de ácido úrico ou oxalato na urina.
A proteinúria é quantificada. O aumento da excreção de albumina urinária ou proteinúria indica uma maior probabilidade de progressão para doença renal crônica.[31][40]
Resultado
baixos níveis de citrato, altos níveis de ácido úrico ou oxalato no cenário de nefrolitíase, proteinúria
TC de dupla energia do abdome/pelve
Exame
A TC de dupla energia é capaz de diferenciar entre nefrolitíase de ácido úrico e outro tipo de nefrolitíase (não de ácido úrico).[31]
As diferenças nos valores de atenuação geralmente são mais altas em cálculos que não contêm ácido úrico.
Resultado
diferenças nos valores de atenuação fazem a distinção entre os cálculos, se presentes
punção lombar e análise do líquido cefalorraquidiano
Exame
Considerada apenas em pacientes selecionados, nos quais o aneurisma intracraniano roto é uma preocupação.
Se a TC cranioencefálica sem contraste for negativa e o índice de suspeita de sangramento intracraniano permanecer alto, uma punção lombar deve ser obtida.[47] Se houver xantocromia, este resultado é altamente sugestivo de hemorragia intracraniana.
Como realizar uma punção lombar diagnóstica em adultos. Inclui uma discussão sobre o posicionamento do paciente, a escolha da agulha e a medição da pressão de abertura e fechamento.
Resultado
pressão do líquido cefalorraquidiano elevada ou xantocromia em casos de ruptura de aneurisma intracraniano
proteína C-reativa
Exame
Útil no diagnóstico de cistos hepáticos ou renais infectados.[1] Em um estudo, a infecção do cisto era provável se todos os 4 dos seguintes critérios fossem atendidos: temperatura de >38 °C (>100,4 °F) por >3 dias, sensibilidade lombar ou hepática, nível plasmático de proteína C-reativa de >5 mg/dL e nenhuma evidência de TC para sangramento intracístico.[57]
Resultado
>5 mg/dL sugere infecção
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