Diagnósticos diferenciais
Doença renal cística adquirida
SINAIS / SINTOMAS
A história clínica é o discriminador mais útil.
Ocorre em casos de doença renal preexistente.
Investigações
No geral, o tamanho dos rins e dos cistos é pequeno, ao contrário dos rins aumentados geralmente observados na doença renal policística autossômica dominante (DRPAD); no entanto, os rins podem aumentar de tamanho e se assemelharem aos rins na DRPAD.
Em geral, é observada hemorragia em exames de imagem.
Cisto simples
SINAIS / SINTOMAS
Comum em adultos. A incidência aumenta com a idade; tende a ser incomum em pessoas com idade <40 anos.
A ausência de história familiar e a não satisfação dos critérios de Ravine são úteis.[58]
Raramente causa dor significativa, ruptura ou infecção.
Investigações
O diagnóstico é feito com base na ultrassonografia. Os critérios incluem ausência de ecos internos, parede distante espessa e bem definida com margens lisas distintas, intensificação acústica e forma esférica ou levemente ovoide.
A classificação de Bosniak é usada para categorizar os cistos renais e para definir o manejo apropriado.[59][60]
Complexo da esclerose tuberosa
SINAIS / SINTOMAS
Angiofibromas faciais, manchas na testa, marcas de Shagreen, fibroma subungueais, máculas hipomelanóticas, tubérculos corticais, nódulos subependimários, astrocitomas de células gigantes, rabdomiomas cardíacos e linfangioleiomiomatose pulmonar.
Investigações
Análise de mutação gênica em TSC1 e TSC2.
O exame está disponível comercialmente.
Os achados renais mais frequentes são angiomiolipomas, cistos renais e carcinomas de células renais.
Síndrome de von Hippel-Lindau (VHL)
SINAIS / SINTOMAS
Carcinoma de células renais, hemangioblastomas retinianos e/ou do sistema nervoso central, feocromocitomas, cistos pancreáticos e cistadenoma de epidídimo.
Investigações
Análise de mutação gênica da VHL.
O exame está disponível comercialmente.
Diabetes juvenil de início na idade adulta (MODY 5)
SINAIS / SINTOMAS
Diabetes mellitus do tipo 2, cistos renais e anormalidades do trato genital.[61]
Investigações
Análise de mutação do gene HNF1-beta.
O exame está disponível comercialmente.
Doença renal cística medular/doenças renais associadas à uromodulina
SINAIS / SINTOMAS
Doença tubulointersticial crônica e gota frequente, com cistos renais na junção corticomedular.
História familiar de doença renal crônica de causa desconhecida.
Investigações
A ressonância nuclear magnética (RNM) dos rins revela cistos renais tipicamente localizados na junção corticomedular.
A urografia por ressonância magnética mostra nefrograma medular ou captação anelar de contraste ao longo da base das papilas. A tomografia computadorizada (TC) de cortes finos também pode ser útil.
A análise de mutação do gene UMOD (MCKD2), se positiva, confirma o diagnóstico. Entretanto, há um segundo locus para a doença, o MCKD1 (MUC1); por esse motivo, a análise de mutação não descartará completamente a doença renal cística medular se negativa.
O exame está disponível comercialmente.
Síndrome orofacial-digital tipo 1
SINAIS / SINTOMAS
A doença renal policística (DRP) ocorre em <50% dos pacientes com a síndrome orofacial-digital tipo 1 (OFD1), que é um transtorno ligado ao sexo.
Os cistos renais podem se desenvolver a partir dos túbulos e glomérulos.
Os cistos surgem mais frequentemente na idade adulta, mas foram descritos cistos renais em crianças.
Investigações
Análise de mutação gênica da OFD1.
Rim em esponja medular
SINAIS / SINTOMAS
Caracterizada pela dilatação tubular dos dutos coletores confinados às pirâmides medulares.
Ausência de uma história familiar da doença.
Investigações
Preservação do córtex na TC ou na RNM.
Doença cística localizada
SINAIS / SINTOMAS
Pequenos cistos localizados em uma parte do rim.
Não é uma doença genética. A história familiar está sempre ausente.
Não associada à insuficiência renal.
Investigações
A doença cística é sempre unilateral.
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