Caso clínico
Caso clínico #1
Uma mulher de 30 anos de idade com história familiar (ou seja, pai, tia e avô) de doença renal policística (DRP) acude à clínica renal para avaliação. Ela nega qualquer história de dor no flanco, pielonefrite ou hematúria, mas relata ter tido 2 infecções do trato urinário (ITUs) ao longo do último ano. Ela pensa em constituir família em um futuro próximo. Foi submetida recentemente a uma ultrassonografia abdominal para rastreamento da doença. A ultrassonografia revelou vários pequenos focos ecogênicos e pequenas alterações císticas no fígado. Foram observados vários cistos renais bilaterais (com o maior medindo 3.2 cm) e um cálculo renal adjacente. Ela nega qualquer história de enxaquecas ou cefaleias. Não há história familiar de aneurismas ou eventos cerebrovasculares. Sua pressão arterial (PA) foi monitorada antes da avaliação, revelando PA normal. Seu exame físico foi completamente normal.
Caso clínico #2
Um homem de 40 anos de idade descobriu que tinha DRP cerca de 15 anos atrás, após ter sofrido uma cólica renal. Verificou-se que ele tinha cálculos bilaterais naquela época, sendo tratado por meio de litotripsia. Um cálculo foi analisado. Ele pensa que era um cálculo de ácido úrico, mas não tem certeza. Não apresentou cólica renal nem expeliu cálculos desde aquela época. Há cerca de 10 anos atrás, ele desenvolveu hipertensão, a qual tem sido tratada e adequadamente controlada, segundo seu relato. Ele nega ter tido qualquer ITU. Ele foi submetido a uma cirurgia de reparação de uma hérnia inguinal quando era adolescente. Recentemente, ele apresentou um episódio de hematúria macroscópica indolor com duração de 3 dias e foi ao pronto-socorro para avaliação. Uma tomografia computadorizada (TC) foi realizada e não demonstrou nenhuma alteração nos rins policísticos em comparação com os achados de uma TC de 1 ano atrás. Ao longo dos últimos anos, ele apresentou aumento da circunferência abdominal e desenvolveu saciedade precoce e dispneia ao esforço. Ele nega qualquer lombalgia mecânica.
Outras apresentações
Os sintomas manifestos mais frequentes da doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) são hipertensão, dor abdominal ou nos flancos, cólica renal, massa abdominal palpável e hematúria macroscópica.[1] No entanto, alguns pacientes podem apresentar inicialmente hemorragia subaracnoide de um aneurisma cerebral roto.[6] A hipertensão de início precoce é frequentemente uma característica proeminente em adultos jovens com DRPAD, com um aumento do risco de hipertensão em pessoas com <19 anos e uma idade média de início da hipertensão entre 30 a 34 anos.[7] A hipertensão precede a perda da função renal. Para adultos com história familiar de DRPAD, o diagnóstico pode ser feito pré-sintomaticamente por imagens abdominais.[1]
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