Diagnósticos diferenciais
Anemia aplásica
SINAIS / SINTOMAS
Pode haver história de medicamentos que causam anemia aplásica; caso contrário, os sintomas podem ser os mesmos.
Investigações
A medula é hipocelular para a idade, e os precursores são morfologicamente normais. Não há anormalidades cromossômicas clonais.
Infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV)
SINAIS / SINTOMAS
História de infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV) ou atividades que aumentam o risco de contrair o HIV.
Investigações
O teste de HIV é positivo.
A medula óssea pode mostrar algumas células displásicas, com precursores granulocíticos e eritroides e megacariócitos, mas isso geralmente não é um achado persistente e se alterará na repetição do aspirado ou na biópsia.
Outras infecções virais (por exemplo, parvovírus, CMV ou hepatite)
SINAIS / SINTOMAS
Pode apresentar sintomas prodrômicos virais ou outros sintomas específicos para a infecção viral individual (por exemplo, icterícia com hepatite).
Investigações
Teste positivo para infecção viral.
Hipoplasia eritroide acentuada e eritroblastos gigantes ocasionais observados na medula óssea quando há infecção por parvovírus.
Inclusões intranucleares podem ser observadas na infecção por CMV.
Leucemia mieloide aguda
SINAIS / SINTOMAS
Maior probabilidade de ter: citopenia sintomática e leucocitose; complicações como síndrome da lise tumoral ou coagulopatia intravascular disseminada; hepatoesplenomegalia e linfadenopatia.
Investigações
Blastos ≥20%. Presença de anormalidades cromossômicas definidoras de LMA, independente da contagem de blastos (por exemplo, t(15;17)(q24.1;q21.2)/PML::RARA; t(8;21)(q22;q22.1)/RUNX1::RUNX1T1; inv(16)(p13.1q22); t(16;16)(p13.1;q22)/CBFB::MYH11; t(9;11)(p21.3;q23.3)/MLLT3::KMT2A; t(6;9)(p22.3;q34.1)/DEK::NUP214; inv(3)(q21.3q26.2) or t(3;3)(q21.3;q26.2)/GATA2.[1]
Deficiência de vitamina B12
SINAIS / SINTOMAS
A história pode destacar a causa subjacente (por exemplo, cirurgia bariátrica). Nos casos graves de deficiência de vitamina B12, podem estar presentes sintomas como glossite, parestesia e sintomas de degeneração combinada subaguda da medula.
Investigações
Apresenta-se com anemia macrocítica, a menos que haja uma deficiência de ferro associada.
O esfregaço de sangue periférico revela alterações megaloblásticas.
Os níveis séricos de vitamina B12 são baixos.
Deficiência de folato
SINAIS / SINTOMAS
A história pode destacar a causa subjacente (por exemplo, uso de metotrexato).
Deglutição dolorosa, glossite e estomatite angular podem estar presentes nos pacientes com deficiência de folato grave
Investigações
Apresenta-se com anemia macrocítica, a menos que haja uma deficiência de ferro associada.
O esfregaço de sangue periférico revela alterações megaloblásticas.
Os níveis séricos de folato são baixos.
Mielofibrose
SINAIS / SINTOMAS
A esplenomegalia está presente na maioria dos pacientes. Alguns pacientes podem apresentar hepatomegalia.
Investigações
A biópsia de medula óssea revela fibrose reticulínica.
Trombocitemia essencial
SINAIS / SINTOMAS
Mais comumente, se apresenta com sintomas vasomotores ou com complicações de trombose ou sangramentos.
Livedo reticular (uma descoloração púrpura mosqueada na pele, geralmente nas pernas, tipicamente descrita como tendo aparência rendada ou reticulada) pode estar presente.
Investigações
Contagem plaquetária elevada.
A medula óssea mostra proliferação da linhagem dos megacariócitos com aumento do número de megacariócitos maduros e aumentados com núcleos hiperlobulados, mas não mostra displasia.
O teste genético pode identificar mutações JAK2 V617F, CALR ou MPL.
Leucemia linfocítica granular grande (LLGG)
SINAIS / SINTOMAS
Esplenomegalia e uma história de doenças autoimunes podem estar presentes.
Investigações
A linfocitose é típica.
Linfócitos granulares grandes presentes no esfregaço de sangue periférico.
CD3 + clone de células T citotóxicas presentes na citometria de fluxo.
A reação em cadeia da polimerase pode mostrar rearranjo gênico de receptor de célula T na LGG de células T.
Toxicidade da medula óssea secundária a azatioprina ou ciclofosfamida
SINAIS / SINTOMAS
Pode estar em tratamento para lúpus ou artrite reumatoide.
Investigações
Reavaliar o aspirado de medula óssea para a resolução de anormalidades após a suspensão do medicamento.
Toxicidade da medula óssea secundária à terapia citotóxica (principalmente com medicamentos alquilantes)
SINAIS / SINTOMAS
A história inclui exposição a esses medicamentos.
Investigações
Reavaliar o aspirado de medula óssea para a resolução de anormalidades após a suspensão do medicamento.
Envenenamento por metal pesado (particularmente arsênico)
SINAIS / SINTOMAS
A história inclui possível exposição, geralmente ocupacional.
Investigações
Anemia sideroblástica sem outras anormalidades na medula e sem anormalidades em outras linhagens celulares (plaquetas e leucócitos normais), exame para metais pesados anormal.
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