კვლევები
1-ად შესაკვეთი გამოკვლევები
FBC
ტესტი
უმეტესად მომატებული ნეიტროფილები განპირობებულია მწვავე ანთებით. თრომბოციტოზი შესაძლოა მოხდეს მწვავე ფაზის რეაქციის სახით.
შედეგი
ლეიკოციტოზი ± თრომბოციტოზი
ერითროციტების დალექვის სიჩქარე
ტესტი
მწვავე ფაზის რეაქტანტი და შესაძლოა მომატებული დარჩეს შეტევებს შორის. არ არის სპეციფიკური ან დიაგნოსტიკური.
შედეგი
მოამტებულია
CRP
ტესტი
მწვავე ფაზის რეაქტანტი და შესაძლოა მომატებული დარჩეს შეტევებს შორის. არ არის სპეციფიკური ან დიაგნოსტიკური.
შედეგი
მოამტებულია
შრატის ფიბრინოგენი
ტესტი
მწვავე ფაზის რეაქტანტი და შესაძლოა მომატებული დარჩეს შეტევებს შორის. არ არის სპეციფიკური ან დიაგნოსტიკური.
შედეგი
მოამტებულია
შრატის ამილოიდ A
ტესტი
მწვავე ფაზის რეაქტანტი და შესაძლოა მომატებული დარჩეს შეტევებს შორის. არ არის სპეციფიკური ან დიაგნოსტიკური.
შედეგი
მოამტებულია
ღვიძლის ფუნქციური სინჯები
ტესტი
თუ ძალიან მომატებულია, ეს მიუთითებს მწვავე ვირუსულ ჰეპატიტზე. შესაძლოა მსუბუქად მომატებული იყოს ხმელთაშუა ზღვის ცხელების შეტევების დროს.
უნდა დაუბრუნდეს ნორმის ფარგლებს ხმელთაშუა ზღვის ცხელების შეტევებს შორის პერიოდში.
შედეგი
იშვიათდ: მომატებული ალანინ ამინოტრანსფერაზა და ასპარტატ ამინოტრანსფერაზა
შარდის ანალიზი
ტესტი
პროტეინურია შესაძლოა წარმოდგენილი იყოს შეტევებს შორის, რომელმაც შესაძლოა მოახდინოს შესაძლო ფატალური გართულების თირკმლის ამილოიდოზის შეფასების პროვოცირება.
ჰემატურია შესაძლა მიუთითებდეს შესაძლო ინფექციას ან სხვა დიაგნოზს (მაგ. ვასკულიტი).
შედეგი
პროტეინურია; ჰემატურია მიუთითებს ინფექციაზე ან ვასკულიტზე
გასათვალისწინებელი კვლევები
ლაქტატ დეჰიდროგენაზა (LDH)
ტესტი
განპირობებულია მწვავე ანთებით. არ არის სპეციფიკური ან დიაგნოსტიკური.
შედეგი
მოამტებულია
გულმკერდის რენტგენი
ტესტი
დამხმარეა, რათა მოხდეს ცხელებით მიმდინარე დაავადების სხვა გამომწვევი მიზეზებისგან დიფერენცირება. არ არის სპეციფიკური ან დიაგნოსტიკური.
შედეგი
როგორც წესი ნორმალურია
სახსრების რენტგენოგრაფია
ტესტი
იშვიათ შემთხვევებში შესაძლოა გამოავლინოს ქრონიკული დესტრუქციული ართრიტი, ძირითადად მაშინ თუ ჩართულია ბარძაყი ან მუხლი. შესაძლოა მიუთითებდეს სხვა დიაგნოზზე.
შედეგი
როგორც წესი ნორმალურია
მუცლის ღრუს CT
ტესტი
ეს ნიშნები მიუთითებს მუცლის ამომფენი სეროზული გარსის სეროზიტზე (პერიტონიტი). დამხმარეა რათა გამოირიცხოს მწვავე მუცლის გამომწვევი სხვა მიზეზები, მაგრამ უნდა შენარჩუნდეს ხმელთაშუა ზღვის ცხელებაზე მაღალი ეჭვი ან დიაგნოზი შესაძლოა გამოეპაროთ.
შედეგი
შესაძლოა აჩვენოს სითხე და/ან ანთება
გულმკერდის CT (კომპიუტერული ტომოგრაფია)
ტესტი
ეს ნიშნები მიუთითებს პლევრის სეროზიტზე (პლევრიტი). არ არის სპეციფიკური ან დიაგნოსტიკური, მაგრამ შესაძლოა დამხმარე იყოს დიაგნოზის მითითებისთვის და/ან დიფერენციალური დიაგნოზის გამორიცხვისთვის.
შედეგი
შესაძლოა გამოავლინოს პლევრული გამონაჟონი
ექოკარდიოგრაფია
ტესტი
ეს ნიშანი მიუთითებს პერიკარდიუმის სეროზიტზე (პერიკარდიტი).
არსებობს ექოკარდიოგრაფიული მტკიცებულება, რაც მიუთითებს რომ >16 წლიანი ავადმყოფობის მქონე პაციენტთა 27%-ს აქვთ პერიკარდიული დაავადების მტკიცებულება ნებისმიერი სხვა ცნობილი გამომწვევი ფაქტორის არსებობის გარეშე.[78][79]
შედეგი
შეიძლება გამოვლინდეს პერიკარდიული გამონაჟონი; მარცხენა პარკუჭის კედლის მოძრაობის დარღვევის არარსებობა
სახსრების MRI
ტესტი
იშვიათ შემთხვევებში შესაძლოა გამოავლინოს ქრონიკული დესტრუქციული ართრიტი, ძირითადად მაშინ თუ ჩართულია ბარძაყი ან მუხლი. შესაძლოა მიუთითებდეს სხვა დიაგნოზზე.
შედეგი
როგორც წესი ნორმალურია
გენეტიკური კვლევა
ტესტი
ყველა მუტაცია არ არის ცნობილი. 4 ყველაზე გავრცელებული მუტაციაა M680I, M694V, V726A, და M694I; ეს წარმოდგენილია შემთხვევათა ორ მესამედზე მეტში.[21]
საპირისპირო მოსაზრება არსებობს ამინო მჟავის როლის შეცვლაზე E148, სადაც გლუტამინი (Q) ანაცვლებს გლუტამინის მჟავას (E). თავდაპირველად ვარიაციების ეს სეკვენსირება აღწერილი იყო, როგორც დაავადების გამომწვევი მუტაცია დაბალი განვლადობითა და მსუბუქი სიმპტომებით.[22][23][24] შემდგომი კვლევებით ნავარაუდებია, რომ ეს შეიძლება იყოს არაუმეტეს კეთილთვისებიანი პოლიმორფიზმისა, მაღალი სიხშირით ზოგად მოსახლეობაში (ზოგიერთ აზიურ პოპულაციაში 30%-მდე).[25][26] 2015 წლის Single Hub და Access Point for Pediatric Rheumatology in Europe (SHARE) გაიდლაინი ასკვნის, რომ E148Q ვარიანტი არის გავრცელებული, უცნობი პათოგენური მნიშვნელობის და როგორც ერთადერთი MEFV ვარიანტი, არ უწყობს ხელს ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელების დიაგნოზს.[26] ექიმებმა ყურადღებით უნდა აკონტროლონ პაციენტები, რომელთაც აღენიშნებათ სპეციფიკურად ჰომოზიგოტური E148Q გენოტიპი, ამილოიდოზთან მისი შესაძლო კავშირის გამო.[27][28][29]
ხმელთაშუა ზღვის ცხელების კლინიკურ კონტექსტში, სხვადასხვა ალელზე 2 მუტაციის არსებობა (ჰომოზიგოტურობა ან ჰეტეროზიგოტურობა) ადასტურებს დიაგნოზს.[54] როდესაც მხოლოდ 1 მუტაციაა წარმოდგენილი, დიაგნოზი არ დასტურდება; თუმცა დიაგნოზი არ უნდა გამოირიცხოს თუ კლინიკური გამოვლინება ტიპურია, იმიტომ რომ ზოგჯერ არსებობს იშვიათი ან უცნობი მუტაციები.[36][55] The registry of hereditary auto-inflammatory disorders mutations Opens in new window "ნამდვილ" ჰეტეროზიგოტებს შესაძლოა გამოუვლინდეთ ხმელთაშუა ზღვის ცხელების სრული სურათი. აგრეთვე, ზოგიერთ ჰეტეროზიგოტ პაციენტში, ისე როგორც ბევრი რეცესიული დაავადებისას, შესაძლოა გამოვლინდეს შესუსტბული კლინიკური ნიშნები. მიუხედავად იმისა, რომ ყველა პაციენტში გენეტიკური დიაგნოზიც კი ვერ უზრუნველყოფს საბოლოო გამოსავალს, ბავშვებში ის გახდა მნიშვნელოვანი დიაგნოსტიკური საშუალება ხმელთაშუა ზღვის ცხელების დაზუსტებისთვის და შემდგომ შესაბამისი მკურნალობის უზრუნველყოფისთვის.[60]
კომერციულად ხელმისაწვდომი ტესტი არის 'FMF StripAssay' (შესაძლებელია უზრუნველყოს უფრო სწრაფი შედეგი მაღალი სენსიტიურობით).
გენეტიკური ტესტის ჩასატარებლად, ექიმი უნდა დაუკავშირდეს ადგილობრივ ლაბორატორიას (ან უნივერსიტეტის ცენტრში ადგილობრივ კვლევით ლაბორატორიას).
შედეგი
დადებითია მუტაციაზე
ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს განცხადებას