Avaliação da esplenomegalia

Pode revelar hiponatremia e azotemia.

A causa subjacente da doença hepática pode ser determinada por biópsia (corpos de Mallory).

Útil para determinar a esplenomegalia, especialmente em pacientes obesos.

Podem ser feitas nos pacientes com evidências de hipertensão portal ou doença hepática em estágio terminal. Na prática clínica, o parâmetro mais comumente utilizado para estimar a pressão portal é o gradiente de pressão venosa hepática (GPVH; normalmente <5 mmHg). O GPVH é a diferença entre a pressão venosa hepática encunhada e a livre. As medições são geralmente obtidas através de uma abordagem transjugular.

Na presença de cirrose e hipertensão portal, é improvável que uma biópsia adicione valor ou mude o tratamento.

Isso inclui sp100, gp210 e anticorpos do subtipo anti-mitocondrial M2.[65]Lindor KD, Bowlus CL, Boyer J, et al. Primary biliary cholangitis: 2018 practice guidance from the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology. 2018 Nov 6;69(1):394-419. https://aasldpubs.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/hep.30145 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30070375?tool=bestpractice.com

Raramente necessário, pois a presença de anticorpos anti-mitocondriais é muito específica.

Fosfatase alcalina elevada, embora possa estar normal em uma pequena porcentagem de pacientes adultos; elevação leve a moderada nas concentrações séricas de alanina aminotransferase e/ou de gama-glutamiltransferase; bilirrubina normal ou elevada (conjugada).

A capacidade de ligação insaturada do ferro é o inverso da saturação de ferro e transferrina e é um teste automatizado de uma etapa. Precisão diagnóstica comparável à da saturação de ferro e transferrina.[50]Kowdley KV, Brown KE, Ahn J, et al. ACG clinical guideline: hereditary hemochromatosis. Am J Gastroenterol. 2019 Aug;114(8):1202-18. https://journals.lww.com/ajg/Fulltext/2019/08000/ACG_Clinical_Guideline__Hereditary_Hemochromatosis.11.aspx http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31335359?tool=bestpractice.com

Descarta inflamação contínua.

Evita a necessidade de esplenectomia.

Evita a necessidade de esplenectomia. Fornece o diagnóstico com menos frequência para linfomas que para leucemias.

Embora raramente necessária para estabelecer o diagnóstico, a esplenectomia pode ser a única maneira de diagnosticar o envolvimento esplênico isolado.

Pode ser útil para estabelecer o diagnóstico quando a biópsia de linfonodos não é diagnóstica e a medula óssea encontra-se envolvida pelo linfoma.

Distúrbios metabólicos devem levantar suspeitas de linfoma difuso de grandes células B agressivo ou de linfoma de Burkitt. Também podem ser observados em linfomas de células T.

Útil em linfomas circulantes, como os linfomas de zona marginal esplênicos e linfomas cutâneos de células T (síndrome de Sézary). Especialmente útil quando células malignas estão em suspensão, como nos derrames pleurais.

Embora raramente necessária para estabelecer o diagnóstico, a esplenectomia pode ser a única maneira de diagnosticar o envolvimento esplênico isolado, como observado em neoplasias primárias do baço.

Confirma a secreção da IgM monoclonal (kappa ou lambda), necessária para o diagnóstico de macroglobulinemia de Waldenström.

Monitora a resposta completa ao tratamento e acompanha a remissão na macroglobulinemia de Waldenström.[12]Gertz MA. Waldenström macroglobulinemia: 2023 update on diagnosis, risk stratification, and management. Am J Hematol. 2023 Feb;98(2):348-58. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10249724 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36588395?tool=bestpractice.com

≥10% de células linfoplasmocitárias clonais na medula óssea confirma o diagnóstico.[12]Gertz MA. Waldenström macroglobulinemia: 2023 update on diagnosis, risk stratification, and management. Am J Hematol. 2023 Feb;98(2):348-58. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10249724 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36588395?tool=bestpractice.com

A contagem de leucócitos elevada geralmente é acompanhada de falência da medula óssea, manifestada como anemia, neutropenia e/ou trombocitopenia.

Geralmente, a presença de células blásticas malignas no esfregaço de sangue periférico é diagnóstica e determina a necessidade de tratamento.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Esfregaço de sangue periférico de paciente com leucemia mieloide aguda mostrando blastos mieloides com bastonete de AuerDo acervo de Dr. Priyanka Mehta; usado com permissão [Citation ends].

Distúrbios no perfil de coagulação devem levantar suspeitas de coagulação intravascular disseminada.

Deve ser solicitada como linha basal e monitorada durante todo o tratamento.

A resposta hematológica completa à terapia é avaliada pela normalização dos parâmetros do hemograma completo.

Quase todos os leucócitos são células mieloides em maturação. Pode ser usado para o monitoramento subsequente da doença.

Todos os pacientes devem realizar uma biópsia da medula óssea inicialmente e depois todos os anos após o diagnóstico.

Características citogenéticas adicionais categorizam os pacientes em uma fase acelerada que resulta em um prognóstico mais desfavorável.

O hemograma completo e o diferencial são usados na avaliação inicial e no monitoramento de acompanhamento.

Um achado positivo requer biópsia da medula óssea adicional para confirmar o diagnóstico.

Pode ser útil em pacientes que se apresentam com sangramento ou petéquias.

Confirma o diagnóstico.

Os anticorpos monoclonais determinam se a leucemia é de origem linfoide ou mieloide.

Geralmente, o diagnóstico é feito após a detecção incidental de uma contagem de leucócitos elevada.

Por fim, a destruição imunológica ou o supercrescimento medular das células malignas pode causar anemia e trombocitopenia.

Geralmente diagnóstica.

Geralmente diagnóstica. A imunofenotipagem distingue entre LLC de células B e células T.

Para avaliação da morfologia e imunofenotipagem (usando-se imuno-histoquímica ou citometria de fluxo).

A imunofenotipagem por citometria de fluxo de amostras de sangue periférico ou da medula óssea é diagnóstica de leucemia de células pilosas.

Revela morfologia celular característica.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Esfregaço de sangue periférico que mostra reação leuco-eritroblástica: eritrócitos em forma de lágrima (setas pretas), mielócito (seta vermelha) e promielócito (seta azul)Do acervo de Dr. Ashkan Emadi e Dr. Jerry L. Spivak; usado com permissão [Citation ends].

Pacientes com doenças inflamatórias ou infecciosas que sejam causas de trombocitose reativa podem apresentar leucocitose neutrofílica.

Pessoas jovens, particularmente com <40 anos, podem tolerar contagens plaquetárias elevadas melhor que idosos, especialmente os com >65 anos.

Após a esplenectomia (uma causa de trombocitose secundária), um esfregaço de sangue periférico pode mostrar fragmentos nucleares (corpos de Howell-Jolly) em eritrócitos, em combinação com células em alvo e eritrócitos deformados.

Pode ser difícil discriminar entre a trombocitose essencial e a trombocitose reativa das doenças inflamatórias.

Outros exames, como colonoscopia ou mamografia, podem estabelecer a origem do tumor primário.

Os eritrócitos tornam-se esferócitos, que são mais propensos à destruição.

Testes de antiglobulina diretos revelam a presença de imunoglobulina na superfície dos eritrócitos.

A doença por crioaglutininas está associada ao complemento na superfície dos eritrócitos.

Aproximadamente 30% dos pacientes de AR apresentam fator reumatoide (FR) negativo.

Positivos em 70% a 80% dos pacientes com AR. Útil em pacientes com FR negativo porque podem ser positivos nesses pacientes.

A neutropenia pode ser consequência da eliminação de neutrófilos por anticorpos que revestem a superfície dos neutrófilos, bem como dos receptores Fc das células do sistema reticuloendotelial que interagem com o segmento Fc das imunoglobulinas.

Alguns casos de neutropenia na síndrome de Felty são mediados por linfócitos granulares excessivamente grandes no baço ou na circulação sistêmica.

É necessário descartar outras causas hematológicas de neutropenia, incluindo a síndrome linfocítica granular grande.

Confirma o diagnóstico.

Pode ou não ser necessária quando outros exames laboratoriais confirmam o diagnóstico.

Podem ocorrer citopenias; podem ser exacerbadas pela presença de granulomas não caseosos na medula óssea e pela produção medular diminuída de leucócitos, eritrócitos e plaquetas.

Se houver envolvimento cardíaco.

A maior parte dos granulomas não caseosos característicos é encontrada nos pulmões e linfonodos.

A maior parte dos granulomas não caseosos característicos é encontrada nos pulmões e linfonodos.

Esfregaços de sangue finos e espessos corados por Giemsa podem ser usados para identificar parasitas da malária.[37]World Health Organization. ​WHO Guidelines for malaria. Oct 2023 [internet publication]. https://www.who.int/publications/i/item/guidelines-for-malaria ​ As colorações de Wright ou Field também podem ser usadas.

Embora não seja específico para o EBV, trata-se de um teste de aglutinação em lâmina qualitativo e rápido que utiliza eritrócitos bovinos ou equinos.

Alta sensibilidade e especificidade.

A doença do sistema de condução pode ocorrer em decorrência da progressão da infecção.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Eletrocardiograma (ECG) de paciente com endocardite infecciosa. Observe bloqueio atrioventricular (AV) de primeiro grau, atraso inespecífico na condução intraventricular e anormalidades inespecíficas da onda ST-TDo acervo da Mayo Clinic, Rochester, Minnesota (MN); usado com permissão [Citation ends].

A hepatite C geralmente causa esplenomegalia ao induzir cirrose.

A hepatite B geralmente causa esplenomegalia ao induzir cirrose.

Revela a morfologia característica dos eritrócitos.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Eritrócitos na doença falciformeDo acervo de Dra. Sophie Lanzkron; usado com permissão [Citation ends].

É possível observar outras bandas na variante falciforme, como migração de hemoglobina S e C.

Na esferocitose hereditária, plaquetopenia e baixa contagem de leucócitos geralmente são encontradas.

Em geral, um elemento de anormalidade focal está presente. O diagnóstico é importante pelo medo e ansiedade quanto à possibilidade de malignidade.

Geralmente, trata-se da única maneira de confirmar o diagnóstico, embora uma abordagem de observar e aguardar possa ser aconselhável em alguns pacientes.

Útil para determinar se as veias que drenam o baço foram afetadas por coágulos.

Às vezes é útil, especialmente em casos de trombose da veia porta com transformação cavernosa.

Útil para determinar se as veias que drenam o baço foram afetadas por coágulos.

Use o teste da lipase sérica preferencialmente em vez da amilase sérica.[49]Tenner S, Vege SS, Sheth SG, et al. American College of Gastroenterology guidelines: management of acute pancreatitis. Am J Gastroenterol. 2024 Mar 1;119(3):419-37. https://journals.lww.com/ajg/fulltext/2024/03000/american_college_of_gastroenterology_guidelines_.14.aspx http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/38857482?tool=bestpractice.com

Também deve ser realizado na linha basal, antes de iniciar a terapia anticoagulante.

Foram desenvolvidos vários critérios para identificar os pacientes com síndromes que possam representar LHH, inclusive HLH-2004 e HScore.[31]Shakoory B, Geerlinks A, Wilejto M, et al. The 2022 EULAR/ACR points to consider at the early stages of diagnosis and management of suspected haemophagocytic lymphohistiocytosis/macrophage activation syndrome (HLH/MAS). Ann Rheum Dis. 2023 Oct;82(10):1271-85. https://ard.bmj.com/content/82/10/1271 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37487610?tool=bestpractice.com [32]Fardet L, Galicier L, Lambotte O, et al. Development and validation of the HScore, a score for the diagnosis of reactive hemophagocytic syndrome. Arthritis Rheumatol. 2014 Sep;66(9):2613-20. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24782338?tool=bestpractice.com [33]Henter JI, Horne A, Aricó M, et al. HLH-2004: diagnostic and therapeutic guidelines for hemophagocytic lymphohistiocytosis. Pediatr Blood Cancer. 2007 Feb;48(2):124-31. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16937360?tool=bestpractice.com ​​​​ No entanto, ambos têm pouca sensibilidade e especificidade; dessa forma, nenhum conjunto de critérios é suficiente para diagnosticar a LHH em todas as populações.[31]Shakoory B, Geerlinks A, Wilejto M, et al. The 2022 EULAR/ACR points to consider at the early stages of diagnosis and management of suspected haemophagocytic lymphohistiocytosis/macrophage activation syndrome (HLH/MAS). Ann Rheum Dis. 2023 Oct;82(10):1271-85. https://ard.bmj.com/content/82/10/1271 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37487610?tool=bestpractice.com ​​ De acordo com os critérios HLH-2004, o diagnóstico se baseia na presença de 5 de 8 critérios (febre, esplenomegalia, bicitopenia, hipertrigliceridemia e/ou hipofibrinogenemia, hemofagocitose, atividade de células NK baixa ou ausente, hiperferritinemia e altos níveis de receptor solúvel de interleucina-2), ou um diagnóstico molecular ou história familiar compatível com LHH.[31]Shakoory B, Geerlinks A, Wilejto M, et al. The 2022 EULAR/ACR points to consider at the early stages of diagnosis and management of suspected haemophagocytic lymphohistiocytosis/macrophage activation syndrome (HLH/MAS). Ann Rheum Dis. 2023 Oct;82(10):1271-85. https://ard.bmj.com/content/82/10/1271 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37487610?tool=bestpractice.com

Uma força-tarefa da EULAR/ACR (European Alliance of Associations for Rheumatology/American College of Rheumatology) recomenda que as anormalidades clínicas e laboratoriais sejam usadas em conjunto para se reconhecer a LHH com potencial risco de vida.[31]Shakoory B, Geerlinks A, Wilejto M, et al. The 2022 EULAR/ACR points to consider at the early stages of diagnosis and management of suspected haemophagocytic lymphohistiocytosis/macrophage activation syndrome (HLH/MAS). Ann Rheum Dis. 2023 Oct;82(10):1271-85. https://ard.bmj.com/content/82/10/1271 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37487610?tool=bestpractice.com

Os exemplos de mutações genéticas associadas à LHH primária incluem PRF1, RAB27A, STX11, STXBP2, UNC13D, LYST, AP3B1, SH2D1A, XIAP, NLRC4, CDC42, as doenças de suscetibilidade ao vírus Epstein-Barr e XLP.[27]Canna SW, Marsh RA. Pediatric hemophagocytic lymphohistiocytosis. Blood. 2020 Apr 16;135(16):1332-43. https://ashpublications.org/blood/article/135/16/1332/452577/Pediatric-hemophagocytic-lymphohistiocytosis http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32107531?tool=bestpractice.com [28]Allen CE, McClain KL. Pathophysiology and epidemiology of hemophagocytic lymphohistiocytosis. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2015;2015:177-82. https://ashpublications.org/hematology/article/2015/1/177/20676/Pathophysiology-and-epidemiology-of-hemophagocytic http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26637718?tool=bestpractice.com

hemoglobina <90 g/L [<9 g/dL] (lactentes <4 semanas: hemoglobina <100 g/L {<10 g/dL}), plaquetas <100 x 10⁹/L [<100 x 10³/microlitro], neutrófilos <1 x 10⁹/L [<1 x 10³/microlitro][33]Henter JI, Horne A, Aricó M, et al. HLH-2004: diagnostic and therapeutic guidelines for hemophagocytic lymphohistiocytosis. Pediatr Blood Cancer. 2007 Feb;48(2):124-31. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16937360?tool=bestpractice.com

≥1123 pmol/L (≥500 ng/mL)[33]Henter JI, Horne A, Aricó M, et al. HLH-2004: diagnostic and therapeutic guidelines for hemophagocytic lymphohistiocytosis. Pediatr Blood Cancer. 2007 Feb;48(2):124-31. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16937360?tool=bestpractice.com

≤4.41 micromoles/L (≤150 mg/dL)[33]Henter JI, Horne A, Aricó M, et al. HLH-2004: diagnostic and therapeutic guidelines for hemophagocytic lymphohistiocytosis. Pediatr Blood Cancer. 2007 Feb;48(2):124-31. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16937360?tool=bestpractice.com

≥3 mmol/L (≥265 mg/dL)[33]Henter JI, Horne A, Aricó M, et al. HLH-2004: diagnostic and therapeutic guidelines for hemophagocytic lymphohistiocytosis. Pediatr Blood Cancer. 2007 Feb;48(2):124-31. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16937360?tool=bestpractice.com

Paredes vasculares particularmente propensas a envolvimento.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Vaso sanguíneo com coloração vermelho Congo em biópsia da medula óssea demonstrando birrefringência verde patognomônica de amiloidoseDo acervo de Dr. Morie A. Gertz; usado com permissão [Citation ends].

Geralmente elevada quando há envolvimento dos glomérulos renais.

A biópsia da medula óssea geralmente não é necessária. Quando realizada, alterações do tipo "casca de cebola" podem ser observadas em macrófagos (as chamadas células de Gaucher).[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Aspirado da medula óssea mostrando célula de Gaucher típicaDo acervo de Dr. Atul B. Mehta; usado com permissão [Citation ends].

Exames de imagem óssea revelam alterações distintas, como o sinal de "frasco de Erlenmeyer" nos fêmures distais. A densidade óssea está comprometida.

A identificação do vírus/RNA viral/antígeno viral, junto com a detecção de uma resposta de anticorpos, é preferível à qualquer das abordagens isoladamente.[67]World Health Organization, Special Programme for Research and Training in Tropical Diseases (TDR). Dengue: guidelines for diagnosis, treatment, prevention and control. New edition. Oct 2009 [internet publication]. https://www.who.int/publications/i/item/9789241547871

A identificação do vírus/RNA viral/antígeno viral, junto com a detecção de uma resposta de anticorpos, é preferível à qualquer das abordagens isoladamente.[67]World Health Organization, Special Programme for Research and Training in Tropical Diseases (TDR). Dengue: guidelines for diagnosis, treatment, prevention and control. New edition. Oct 2009 [internet publication]. https://www.who.int/publications/i/item/9789241547871

Alterações esplênicas associadas com dor abdominal e redução do esvaziamento da vesícula biliar.[68]Ferreira BDC, Correia D. Ultrasound assessment of hepatobiliary and splenic changes in patients with dengue and warning signs during the acute and recovery phases. J Ultrasound Med. 2019 Aug;38(8):2015-24. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30549307?tool=bestpractice.com

O monitoramento frequente, possivelmente com exames radiográficos periódicos, pode ser importante para demonstrar a estabilidade. A esplenectomia ou o reparo de urgência da cápsula esplênica podem ser necessários em caso de ruptura.