Avaliação da esplenomegalia

Pode revelar hiponatremia e azotemia.

A causa subjacente da doença hepática pode ser determinada por biópsia (corpos de Mallory).

Útil para determinar a esplenomegalia, especialmente em pacientes obesos.

Podem ser feitas nos pacientes com evidências de hipertensão portal ou doença hepática em estágio terminal. Na prática clínica, o parâmetro mais comumente utilizado para estimar a pressão portal é o gradiente de pressão venosa hepática (GPVH; normalmente <5 mmHg). O GPVH é a diferença entre a pressão venosa hepática encunhada e a livre. As medições são geralmente obtidas através de uma abordagem transjugular.

Na presença de cirrose e hipertensão portal, é improvável que uma biópsia adicione valor ou mude o tratamento.

Isso inclui sp100, gp210 e anticorpos do subtipo anti-mitocondrial M2.[55]Lindor KD, Bowlus CL, Boyer J, et al. Primary biliary cholangitis: 2018 practice guidance from the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology. 2018 Nov 6;69(1):394-419. https://aasldpubs.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/hep.30145 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30070375?tool=bestpractice.com

Raramente necessário, pois a presença de anticorpos anti-mitocondriais é muito específica.

Fosfatase alcalina elevada, embora possa estar normal em uma pequena porcentagem de pacientes adultos; elevação leve a moderada nas concentrações séricas de alanina aminotransferase e/ou de gama-glutamiltransferase; bilirrubina normal ou elevada (conjugada).

A capacidade de ligação insaturada do ferro é o inverso da saturação de ferro e transferrina e é um teste automatizado de uma etapa. Precisão diagnóstica comparável à da saturação de ferro e transferrina.[39]Kowdley KV, Brown KE, Ahn J, et al. ACG clinical guideline: hereditary hemochromatosis. Am J Gastroenterol. 2019 Aug;114(8):1202-18. https://journals.lww.com/ajg/Fulltext/2019/08000/ACG_Clinical_Guideline__Hereditary_Hemochromatosis.11.aspx http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31335359?tool=bestpractice.com

Descarta inflamação contínua.

Evita a necessidade de esplenectomia.

Evita a necessidade de esplenectomia. Fornece o diagnóstico com menos frequência para linfomas que para leucemias.

Embora raramente necessária para estabelecer o diagnóstico, a esplenectomia pode ser a única maneira de diagnosticar o envolvimento esplênico isolado.

Pode ser útil para estabelecer o diagnóstico quando a biópsia de linfonodos não é diagnóstica e a medula óssea encontra-se envolvida pelo linfoma.

A captação de FDG é maior em linfomas agressivos do que em linfomas de baixo grau (indolentes).[57]Barrington SF, Mikhaeel NG, Kostakoglu L, et al. Role of imaging in the staging and response assessment of lymphoma: consensus of the International Conference on Malignant Lymphomas Imaging Working Group. J Clin Oncol. 2014 Sep 20;32(27):3048-58. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5015423 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25113771?tool=bestpractice.com [58]Younes A, Hilden P, Coiffier B, et al. International Working Group consensus response evaluation criteria in lymphoma (RECIL 2017). Ann Oncol. 2017 Jul 1;28(7):1436-47. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5834038 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28379322?tool=bestpractice.com ​​​ Modalidade de imagem preferencial para estadiamento em pacientes com linfomas ávidos por FDG (por exemplo, linfoma difuso de grandes células B [LDGCB], linfoma folicular).[57]Barrington SF, Mikhaeel NG, Kostakoglu L, et al. Role of imaging in the staging and response assessment of lymphoma: consensus of the International Conference on Malignant Lymphomas Imaging Working Group. J Clin Oncol. 2014 Sep 20;32(27):3048-58. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5015423 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25113771?tool=bestpractice.com

Distúrbios metabólicos devem levantar suspeitas de linfoma difuso de grandes células B agressivo ou de linfoma de Burkitt. Também podem ser observados em linfomas de células T.

Útil em linfomas circulantes, como os linfomas de zona marginal esplênicos e linfomas cutâneos de células T (síndrome de Sézary). Especialmente útil quando células malignas estão em suspensão, como nos derrames pleurais.

Embora raramente necessária para estabelecer o diagnóstico, a esplenectomia pode ser a única maneira de diagnosticar o envolvimento esplênico isolado, como observado em neoplasias primárias do baço.

Confirma a secreção da IgM monoclonal (kappa ou lambda), necessária para o diagnóstico de macroglobulinemia de Waldenström.

Monitora a resposta completa ao tratamento e acompanha a remissão na macroglobulinemia de Waldenström.[34]Gertz MA. Waldenström macroglobulinemia: 2023 update on diagnosis, risk stratification, and management. Am J Hematol. 2023 Feb;98(2):348-58. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10249724 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36588395?tool=bestpractice.com

≥10% de células linfoplasmocitárias clonais na medula óssea confirma o diagnóstico.[34]Gertz MA. Waldenström macroglobulinemia: 2023 update on diagnosis, risk stratification, and management. Am J Hematol. 2023 Feb;98(2):348-58. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10249724 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36588395?tool=bestpractice.com

A contagem de leucócitos elevada geralmente é acompanhada de falência da medula óssea, manifestada como anemia, neutropenia e/ou trombocitopenia.

Geralmente, a presença de células blásticas malignas no esfregaço de sangue periférico é diagnóstica e determina a necessidade de tratamento.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Esfregaço de sangue periférico de paciente com leucemia mieloide aguda mostrando blastos mieloides com bastonete de AuerDo acervo de Dr. Priyanka Mehta; usado com permissão [Citation ends].

Distúrbios no perfil de coagulação devem levantar suspeitas de coagulação intravascular disseminada.

Deve ser solicitada como linha basal e monitorada durante todo o tratamento.

O diagnóstico requer análise de aspirado de medula óssea e biópsia por trefina.

A resposta hematológica completa à terapia é avaliada pela normalização dos parâmetros do hemograma completo.

Quase todos os leucócitos são células mieloides em maturação. Pode ser usado para o monitoramento subsequente da doença.

Todos os pacientes devem realizar uma biópsia da medula óssea inicialmente e depois todos os anos após o diagnóstico.

Características citogenéticas adicionais categorizam os pacientes em uma fase acelerada que resulta em um prognóstico mais desfavorável.

O hemograma completo e o diferencial são usados na avaliação inicial e no monitoramento de acompanhamento.

Um achado positivo requer biópsia da medula óssea adicional para confirmar o diagnóstico.

Pode ser útil em pacientes que se apresentam com sangramento ou petéquias.

Requer avaliação hematopatológica do aspirado de medula óssea e biópsia por trefina. A avaliação citomorfológica, a imunofenotipagem e a avaliação citogenética e molecular podem determinar o subtipo de LLA.

Geralmente, o diagnóstico é feito após a detecção incidental de uma contagem de leucócitos elevada.

Por fim, a destruição imunológica ou o supercrescimento medular das células malignas pode causar anemia e trombocitopenia.

Geralmente diagnóstica.

Geralmente diagnóstica. A imunofenotipagem distingue entre LLC de células B e células T.

Para avaliação da morfologia e imunofenotipagem (usando-se imuno-histoquímica ou citometria de fluxo).

A imunofenotipagem por citometria de fluxo de amostras de sangue periférico ou da medula óssea é diagnóstica de leucemia de células pilosas.

Revela morfologia celular característica.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Esfregaço de sangue periférico que mostra reação leuco-eritroblástica: eritrócitos em forma de lágrima (setas pretas), mielócito (seta vermelha) e promielócito (seta azul)Do acervo de Dr. Ashkan Emadi e Dr. Jerry L. Spivak; usado com permissão [Citation ends].

Essencial para estabelecer um diagnóstico. A fibrose da medula óssea é uma marca registrada da mielofibrose primária (MFP). Sua presença é obrigatória para o diagnóstico do estágio fibrótico evidente da MFP.[59]Arber DA, Orazi A, Hasserjian R, et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood. 2016 May 19;127(20):2391-405. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0006497120301567 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27069254?tool=bestpractice.com

Necessário para descartar leucemia mieloide crônica.

A presença de mutação JAK2 V617F, em MPL ou em CALR indica uma NMP, mas essas mutações condutoras não são específicas para MFP.

Pacientes com doenças inflamatórias ou infecciosas que sejam causas de trombocitose reativa podem apresentar leucocitose neutrofílica.

Pessoas jovens, particularmente com <40 anos, podem tolerar contagens plaquetárias elevadas melhor que idosos, especialmente os com >65 anos.

Após a esplenectomia (uma causa de trombocitose secundária), um esfregaço de sangue periférico pode mostrar fragmentos nucleares (corpos de Howell-Jolly) em eritrócitos, em combinação com células em alvo e eritrócitos deformados.

Pode ser difícil discriminar entre a trombocitose essencial e a trombocitose reativa das doenças inflamatórias.

Outros exames, como colonoscopia ou mamografia, podem estabelecer a origem do tumor primário.

Os eritrócitos tornam-se esferócitos, que são mais propensos à destruição.

Testes de antiglobulina diretos revelam a presença de imunoglobulina na superfície dos eritrócitos.

A doença por crioaglutininas está associada ao complemento na superfície dos eritrócitos.

Aproximadamente 30% dos pacientes de AR apresentam fator reumatoide (FR) negativo.

Positivos em 70% a 80% dos pacientes com AR. Útil em pacientes com FR negativo porque podem ser positivos nesses pacientes.

A neutropenia pode ser consequência da eliminação de neutrófilos por anticorpos que revestem a superfície dos neutrófilos, bem como dos receptores Fc das células do sistema reticuloendotelial que interagem com o segmento Fc das imunoglobulinas.

Alguns casos de neutropenia na síndrome de Felty são mediados por linfócitos granulares excessivamente grandes no baço ou na circulação sistêmica.

É necessário descartar outras causas hematológicas de neutropenia, incluindo a síndrome linfocítica granular grande.

Confirma o diagnóstico.

Pode ou não ser necessária quando outros exames laboratoriais confirmam o diagnóstico.

Podem ocorrer citopenias; podem ser exacerbadas pela presença de granulomas não caseosos na medula óssea e pela produção medular diminuída de leucócitos, eritrócitos e plaquetas.

Se houver envolvimento cardíaco.

A maior parte dos granulomas não caseosos característicos é encontrada nos pulmões e linfonodos.

A maior parte dos granulomas não caseosos característicos é encontrada nos pulmões e linfonodos.

Esfregaços de sangue espessos e finos corados por Giemsa continuam sendo o exame diagnóstico de escolha.[21]World Health Organization. ​WHO guidelines for malaria. Aug 2025 [internet publication]. https://www.who.int/publications/i/item/guidelines-for-malaria ​ Coloração de Wright ou Field são alternativas à coloração de Giemsa.

Testes imunocromatográficos que normalmente apresentam uma faixa visível após 15 minutos, se positivos. A escolha entre TDRs e microscopia depende das circunstâncias locais, incluindo as habilidades disponíveis, o número de casos de pacientes e a epidemiologia da malária.[21]World Health Organization. ​WHO guidelines for malaria. Aug 2025 [internet publication]. https://www.who.int/publications/i/item/guidelines-for-malaria

Útil em espécimes em que a parasitemia pode estar abaixo do nível detectável no exame de esfregaço, desde que possa ser realizada de maneira oportuna e não protele o diagnóstico.[60]Hänscheid T. Diagnosis of malaria: a review of alternatives to conventional microscopy. Clin Lab Haematol. 1999 Aug;21(4):235-45. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10583325?tool=bestpractice.com [61]Oliveira DA, Holloway BP, Durigon EL, et al. Polymerase chain reaction and a liquid-phase, nonisotopic hybridization for species-specific and sensitive detection of malaria infection. Am J Trop Med Hyg. 1995 Feb;52(2):139-44. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7872440?tool=bestpractice.com

Embora não seja específico para o EBV, trata-se de um teste de aglutinação em lâmina qualitativo e rápido que utiliza eritrócitos bovinos ou equinos.

Alta sensibilidade e especificidade.

A doença do sistema de condução pode ocorrer em decorrência da progressão da infecção.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Eletrocardiograma (ECG) de paciente com endocardite infecciosa. Observe bloqueio atrioventricular (AV) de primeiro grau, atraso inespecífico na condução intraventricular e anormalidades inespecíficas da onda ST-TDo acervo da Mayo Clinic, Rochester, Minnesota (MN); usado com permissão [Citation ends].

A hepatite C geralmente causa esplenomegalia ao induzir cirrose.

A hepatite B geralmente causa esplenomegalia ao induzir cirrose.

Revela a morfologia característica dos eritrócitos.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Eritrócitos na doença falciformeDo acervo de Dra. Sophie Lanzkron; usado com permissão [Citation ends].

É possível observar outras bandas na variante falciforme, como migração de hemoglobina S e C.

Na esferocitose hereditária, plaquetopenia e baixa contagem de leucócitos geralmente são encontradas.

Em geral, um elemento de anormalidade focal está presente. O diagnóstico é importante pelo medo e ansiedade quanto à possibilidade de malignidade.

Geralmente, trata-se da única maneira de confirmar o diagnóstico, embora uma abordagem de observar e aguardar possa ser aconselhável em alguns pacientes.

Útil para determinar se as veias que drenam o baço foram afetadas por coágulos.

Às vezes é útil, especialmente em casos de trombose da veia porta com transformação cavernosa.

Útil para determinar se as veias que drenam o baço foram afetadas por coágulos.

Use o teste da lipase sérica preferencialmente em vez da amilase sérica.[38]Tenner S, Vege SS, Sheth SG, et al. American College of Gastroenterology guidelines: management of acute pancreatitis. Am J Gastroenterol. 2024 Mar 1;119(3):419-37. https://journals.lww.com/ajg/fulltext/2024/03000/american_college_of_gastroenterology_guidelines_.14.aspx http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/38857482?tool=bestpractice.com

Também deve ser realizado na linha basal, antes de iniciar a terapia anticoagulante.

Foram desenvolvidos vários critérios para identificar os pacientes com síndromes que possam representar LHH, inclusive HLH-2004 e HScore.[15]Shakoory B, Geerlinks A, Wilejto M, et al. The 2022 EULAR/ACR points to consider at the early stages of diagnosis and management of suspected haemophagocytic lymphohistiocytosis/macrophage activation syndrome (HLH/MAS). Ann Rheum Dis. 2023 Oct;82(10):1271-85. https://ard.bmj.com/content/82/10/1271 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37487610?tool=bestpractice.com [16]Fardet L, Galicier L, Lambotte O, et al. Development and validation of the HScore, a score for the diagnosis of reactive hemophagocytic syndrome. Arthritis Rheumatol. 2014 Sep;66(9):2613-20. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24782338?tool=bestpractice.com [17]Henter JI, Horne A, Aricó M, et al. HLH-2004: diagnostic and therapeutic guidelines for hemophagocytic lymphohistiocytosis. Pediatr Blood Cancer. 2007 Feb;48(2):124-31. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16937360?tool=bestpractice.com ​​​​ No entanto, ambos têm pouca sensibilidade e especificidade; dessa forma, nenhum conjunto de critérios é suficiente para diagnosticar a LHH em todas as populações.[15]Shakoory B, Geerlinks A, Wilejto M, et al. The 2022 EULAR/ACR points to consider at the early stages of diagnosis and management of suspected haemophagocytic lymphohistiocytosis/macrophage activation syndrome (HLH/MAS). Ann Rheum Dis. 2023 Oct;82(10):1271-85. https://ard.bmj.com/content/82/10/1271 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37487610?tool=bestpractice.com ​​ De acordo com os critérios HLH-2004, o diagnóstico se baseia na presença de 5 de 8 critérios (febre, esplenomegalia, bicitopenia, hipertrigliceridemia e/ou hipofibrinogenemia, hemofagocitose, atividade de células NK baixa ou ausente, hiperferritinemia e altos níveis de receptor solúvel de interleucina-2), ou um diagnóstico molecular ou história familiar compatível com LHH.[15]Shakoory B, Geerlinks A, Wilejto M, et al. The 2022 EULAR/ACR points to consider at the early stages of diagnosis and management of suspected haemophagocytic lymphohistiocytosis/macrophage activation syndrome (HLH/MAS). Ann Rheum Dis. 2023 Oct;82(10):1271-85. https://ard.bmj.com/content/82/10/1271 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37487610?tool=bestpractice.com

Uma força-tarefa da EULAR/ACR (European Alliance of Associations for Rheumatology/American College of Rheumatology) recomenda que as anormalidades clínicas e laboratoriais sejam usadas em conjunto para se reconhecer a LHH com potencial risco de vida.[15]Shakoory B, Geerlinks A, Wilejto M, et al. The 2022 EULAR/ACR points to consider at the early stages of diagnosis and management of suspected haemophagocytic lymphohistiocytosis/macrophage activation syndrome (HLH/MAS). Ann Rheum Dis. 2023 Oct;82(10):1271-85. https://ard.bmj.com/content/82/10/1271 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37487610?tool=bestpractice.com

Os exemplos de mutações genéticas associadas à LHH primária incluem PRF1, RAB27A, STX11, STXBP2, UNC13D, LYST, AP3B1, SH2D1A, XIAP, NLRC4, CDC42, as doenças de suscetibilidade ao vírus Epstein-Barr e XLP.[11]Canna SW, Marsh RA. Pediatric hemophagocytic lymphohistiocytosis. Blood. 2020 Apr 16;135(16):1332-43. https://ashpublications.org/blood/article/135/16/1332/452577/Pediatric-hemophagocytic-lymphohistiocytosis http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32107531?tool=bestpractice.com [12]Allen CE, McClain KL. Pathophysiology and epidemiology of hemophagocytic lymphohistiocytosis. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2015;2015:177-82. https://ashpublications.org/hematology/article/2015/1/177/20676/Pathophysiology-and-epidemiology-of-hemophagocytic http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26637718?tool=bestpractice.com

hemoglobina <90 g/L [<9 g/dL] (lactentes <4 semanas: hemoglobina <100 g/L {<10 g/dL}), plaquetas <100 x 10⁹/L [<100 x 10³/microlitro], neutrófilos <1 x 10⁹/L [<1 x 10³/microlitro][17]Henter JI, Horne A, Aricó M, et al. HLH-2004: diagnostic and therapeutic guidelines for hemophagocytic lymphohistiocytosis. Pediatr Blood Cancer. 2007 Feb;48(2):124-31. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16937360?tool=bestpractice.com

≥1123 pmol/L (≥500 ng/mL)[17]Henter JI, Horne A, Aricó M, et al. HLH-2004: diagnostic and therapeutic guidelines for hemophagocytic lymphohistiocytosis. Pediatr Blood Cancer. 2007 Feb;48(2):124-31. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16937360?tool=bestpractice.com

≤4.41 micromoles/L (≤150 mg/dL)[17]Henter JI, Horne A, Aricó M, et al. HLH-2004: diagnostic and therapeutic guidelines for hemophagocytic lymphohistiocytosis. Pediatr Blood Cancer. 2007 Feb;48(2):124-31. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16937360?tool=bestpractice.com

≥3 mmol/L (≥265 mg/dL)[17]Henter JI, Horne A, Aricó M, et al. HLH-2004: diagnostic and therapeutic guidelines for hemophagocytic lymphohistiocytosis. Pediatr Blood Cancer. 2007 Feb;48(2):124-31. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16937360?tool=bestpractice.com

Paredes vasculares particularmente propensas a envolvimento.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Vaso sanguíneo com coloração vermelho Congo em biópsia da medula óssea demonstrando birrefringência verde patognomônica de amiloidoseDo acervo de Dr. Morie A. Gertz; usado com permissão [Citation ends].

Geralmente elevada quando há envolvimento dos glomérulos renais.

A espectrometria de massa é usada para confirmar o tipo de amiloide por meio da análise da composição da proteína amiloide no tecido da biópsia.[62]Colombat M, Gaspard M, Camus M, et al. Mass spectrometry-based proteomics in clinical practice amyloid typing: state-of-the-art from a French nationwide cohort. Haematologica. 2022 Dec 1;107(12):2983-7. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9713554

A biópsia da medula óssea geralmente não é necessária. Quando realizada, alterações do tipo "casca de cebola" podem ser observadas em macrófagos (as chamadas células de Gaucher).[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Aspirado da medula óssea mostrando célula de Gaucher típicaDo acervo de Dr. Atul B. Mehta; usado com permissão [Citation ends].

Exames de imagem óssea revelam alterações distintas, como o sinal de "frasco de Erlenmeyer" nos fêmures distais. A densidade óssea está comprometida.

A identificação do vírus/RNA viral/antígeno viral, junto com a detecção de uma resposta de anticorpos, é preferível à qualquer das abordagens isoladamente.[63]World Health Organization, Special Programme for Research and Training in Tropical Diseases (TDR). Dengue: guidelines for diagnosis, treatment, prevention and control. New edition. Oct 2009 [internet publication]. https://www.who.int/publications/i/item/9789241547871

A identificação do vírus/RNA viral/antígeno viral, junto com a detecção de uma resposta de anticorpos, é preferível à qualquer das abordagens isoladamente.[63]World Health Organization, Special Programme for Research and Training in Tropical Diseases (TDR). Dengue: guidelines for diagnosis, treatment, prevention and control. New edition. Oct 2009 [internet publication]. https://www.who.int/publications/i/item/9789241547871

Alterações esplênicas associadas com dor abdominal e redução do esvaziamento da vesícula biliar.[64]Ferreira BDC, Correia D. Ultrasound assessment of hepatobiliary and splenic changes in patients with dengue and warning signs during the acute and recovery phases. J Ultrasound Med. 2019 Aug;38(8):2015-24. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30549307?tool=bestpractice.com

O monitoramento frequente, possivelmente com exames radiográficos periódicos, pode ser importante para demonstrar a estabilidade. A esplenectomia ou o reparo de urgência da cápsula esplênica podem ser necessários em caso de ruptura.